Emily's Entourage ha ottenuto una sovvenzione per la ricerca traslazionale per accelerare l'editing di primo livello per le mutazioni della fibrosi cistica difficili da trattare

Il progetto appena finanziato sfrutterà l'editing genico high-throughput e la modellazione computazionale per sviluppare terapie su misura per le persone affette da fibrosi cistica che non possono beneficiare delle terapie mirate alle mutazioni attualmente disponibili.

David R. Liu, PhD, esperto di editing genico di fama mondiale e direttore del Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare presso il Broad Institute del MIT e di Harvard.

Lower Merion, PA-24 giugno 2025-L'organizzazione innovativa 501(c)(3) EE (Emily's Entourage), che accelera la ricerca per le persone affette da fibrosi cistica (FC) che non traggono beneficio dalle terapie con modulatori CFTR esistenti, ha assegnato una sovvenzione per la ricerca traslazionale 2025 a David R. Liu, PhD, esperto di editing genico di fama mondiale e direttore del Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare presso il Broad Institute del MIT e di Harvard.

Questa sovvenzione sostiene l'innovativo progetto del Dr. Liu per lo sviluppo di strategie di editing prime - una tecnologia avanzata di editing genico - per correggere in modo permanente un'ampia gamma di mutazioni che causano la FC e che attualmente non possono essere trattate con le terapie approvate per la modulazione della CFTR. 

Sebbene i modulatori CFTR abbiano trasformato le cure per molte persone affette da FC, quasi il 10% delle persone con FC non può beneficiare di queste terapie a causa delle loro specifiche mutazioni genetiche o a causa degli effetti collaterali o delle risposte non ottimali ai modulatori attualmente approvati. Per queste persone c'è un bisogno estremo di approcci innovativi che affrontino la causa principale della loro malattia. Il lavoro della dottoressa Liu offre nuove speranze a questo gruppo che ha urgenti necessità mediche non soddisfatte. 

L'editing Prime è una tecnologia innovativa basata su CRISPR "trova e sostituisci" che può correggere con precisione le mutazioni genetiche responsabili della FC, fornendo potenzialmente un trattamento unico e permanente che ripristina la funzione polmonare e la qualità della vita.

Il team del Dr. Liu ha recentemente dimostrato che il prime editing è in grado di correggere la mutazione FC più comune, la F508del, nelle cellule polmonari donate da persone affette da FC, ripristinando la funzione a livelli paragonabili o superiori alle attuali terapie con modulatori. Sulla base di questa scoperta, il nuovo progetto mira a sviluppare soluzioni di prime editing personalizzate per circa 100 diverse mutazioni FC non eleggibili ai modulatori, accelerando il percorso verso trattamenti personalizzati di editing genico.

Per raggiungere questo obiettivo, il team del Dr. Liu utilizzerà uno screening lentivirale a bobina per testare in parallelo migliaia di strategie di prime editing candidate, identificando rapidamente gli approcci più efficaci per ogni mutazione. Svilupperà inoltre modelli computazionali per prevedere e dare priorità a queste strategie, accelerando i progressi verso trattamenti personalizzati. Infine, convalideranno le tecniche migliori in cellule delle vie aeree di persone affette da FC per confermare il ripristino della produzione della proteina CFTR funzionale.

"Il nostro approccio di screening lentivirale, combinato con la modellazione computazionale, consente una rapida ottimizzazione delle strategie di editing primario per molte mutazioni, un processo che in precedenza richiedeva anni di lavoro minuzioso", ha dichiarato il dottor Liu. "Questo progetto mira a sviluppare terapie di editing genico altamente personalizzate, adattate alla composizione genetica unica di ogni paziente. Sfruttando il potere della medicina di precisione, speriamo di offrire trattamenti unici che cambiano la vita a coloro che non hanno beneficiato delle opzioni esistenti".

"Sebbene i modulatori abbiano trasformato la vita di molti malati di FC, troppe persone affette da questa malattia devono ancora affrontare la dura realtà dell'assenza di trattamenti efficaci semplicemente in virtù delle loro mutazioni genetiche", ha dichiarato Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer di EE. "Investendo in questa innovativa ricerca sull'editing genico, siamo fermamente impegnati a colmare questa lacuna, spingendo i confini della scienza per portare speranza, guarigione e, in ultima analisi, rapidi progressi e una cura ai membri della nostra comunità più svantaggiati e trascurati, che attendono disperatamente ogni giorno che passa".

Informazioni sul programma di sovvenzioni di Emily's Entourage (EE) 

Il programma di sovvenzioni di Emily's Entourage (EE) fornisce finanziamenti per accelerare la ricerca e lo sviluppo terapeutico per le persone affette da fibrosi cistica (FC) che non traggono beneficio dalle terapie esistenti mirate alle mutazioni. EE fornisce finanziamenti attraverso diversi meccanismi di sovvenzione, tra cui sovvenzioni traslazionali, sovvenzioni collaborative e sovvenzioni esplorative precliniche, nonché attraverso investimenti di venture philanthropy.

Ad oggi, EE ha assegnato milioni di dollari a team multidisciplinari in tutto il mondo e ha contribuito a garantire milioni di dollari in finanziamenti successivi. Per visualizzare le sovvenzioni assegnate, visitare il sito https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/.

Per saperne di più sulle opportunità di finanziamento di EE, visitate il sito https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

Informazioni su Emily's Entourage

Emily's Entourage è una 501(c)3 innovativa che accelera la ricerca di nuove terapie e di una cura per le persone che rientrano nell'ultimo 10% della popolazione affetta da fibrosi cistica (FC) e che non traggono beneficio dalle terapie mirate alle mutazioni attualmente disponibili. Dal 2011, Emily's Entourage ha assegnato milioni di dollari in sovvenzioni per la ricerca, ha lanciato un'azienda di terapia genica per la fibrosi cistica in fase clinica, ha sviluppato il database dei pazienti Clinical Trial Connect (CTC) e un programma di ricerca di nuovi pazienti per accelerare il reclutamento degli studi clinici, e ha guidato gli sforzi a livello mondiale per promuovere la ricerca e lo sviluppo di farmaci ad alto impatto. L'organizzazione è stata citata dai media nazionali, tra cui New York Times, STAT, CNN, People e altri. Per saperne di più emilysentourage.org.

Contatto con i media

Hannah Kleckner

Direttore marketing e comunicazione

hannah@emilysentourage.org