Emily's Entourage assegna un nuovo finanziamento all'Università del Texas di Austin per far progredire una terapia innovativa di editing genico per le mutazioni della fibrosi cistica difficili da trattare
Con il sostegno di Emily's Entourage, la nuova tecnologia retron editor mira a ripristinare la funzione polmonare per la 10% di persone affette da fibrosi cistica che non possono beneficiare delle attuali terapie mirate alle mutazioni.
Guidato da Ilya Finkelstein, PhD, il progetto appena finanziato cerca di far progredire una nuova tecnologia nota come retron editor, che ha il potenziale di correggere mutazioni specifiche nel gene CFTR che causano la FC.
Lower Merion, PA - 29 luglio 2025-Emily's Entourage (EE), un'innovativa organizzazione 501(c)(3) che accelera la ricerca per le persone affette da fibrosi cistica (FC) che non traggono beneficio dalle attuali terapie con modulatori CFTR, ha annunciato un nuovo finanziamento per sostenere la ricerca dell'Università del Texas di Austin finalizzata allo sviluppo di un promettente approccio di editing genico. Il progetto, guidato da Ilya Finkelstein, PhD, professore associato presso il dipartimento di bioscienze molecolari, cerca di far progredire una nuova tecnologia nota come retron editor, che ha il potenziale di correggere mutazioni specifiche nel gene CFTR che causano la FC.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da mutazioni nel gene CFTR, che compromettono il trasporto di sale e liquidi attraverso le membrane cellulari. Questa alterazione porta all'ispessimento del muco nei polmoni, causando infezioni croniche e danni polmonari progressivi. Sebbene lo sviluppo di modulatori CFTR abbia drasticamente migliorato i risultati per molte persone affette da FC, circa il dieci per cento degli individui con FC non può beneficiare di queste terapie a causa di mutazioni genetiche non ammissibili.
La ricerca del Dr. Finkelstein si concentra sullo sviluppo di retron editor, una piattaforma di editing genico che combina uno strumento molecolare chiamato enzima nickase Cas9 con una trascrittasi inversa batterica. A differenza dei metodi di editing genico convenzionali basati su CRISPR, che si basano sulla creazione di rotture del DNA a doppio filamento e possono comportare rischi per la sicurezza, i retron editor producono modelli di riparazione del DNA a singolo filamento direttamente all'interno delle cellule. Questo meccanismo unico consente di sostituire interi segmenti del gene CFTR, in particolare gli esoni 23 e 24, con un "superexon", correggendo potenzialmente più mutazioni contemporaneamente con maggiore precisione e sicurezza.
"La possibilità di sostituire interi esoni del gene CFTR rappresenta un significativo passo avanti nella tecnologia di editing genico", ha dichiarato Finkelstein. "Evitando le rotture del DNA a doppio filamento, il nostro approccio di retron editor mira a offrire un'opzione di trattamento più sicura ed efficace per le persone affette da FC che sono rimaste indietro rispetto alle attuali terapie mirate alle mutazioni."
La ricerca mira a ottimizzare il sistema di editor retron inizialmente in linee cellulari di laboratorio prima di passare a cellule delle vie aeree derivate da pazienti affetti da FC portatori delle mutazioni W1282X e N1303K. Un obiettivo chiave è quello di ripristinare la funzione CFTR a livelli terapeutici - stimati a più di 15% di attività normale - che sono considerati sufficienti per migliorare la funzione polmonare e i risultati dei pazienti. Il team valuterà inoltre rigorosamente la precisione dell'editing e ridurrà al minimo gli effetti fuori bersaglio.
Il Chief Scientific Officer di Emily's Entourage, Chandra Ghose, PhD, ha sottolineato l'importanza di sostenere approcci innovativi alla terapia genica per la FC. "Questo finanziamento consente un progresso critico nelle strategie di editing genico che potrebbero trasformare il trattamento per un sottogruppo della comunità FC che ha avuto opzioni molto limitate. La tecnologia retron editor rappresenta una speranza non solo per la fibrosi cistica, ma anche come piattaforma per altre malattie genetiche che richiedono una precisa sostituzione del DNA".
Oltre a sviluppare la tecnologia di editing in sé, il progetto esplora i metodi di consegna utilizzando molecole di RNA impacchettate in nanoparticelle lipidiche, progettate per distribuire in modo sicuro gli editor genici nelle cellule polmonari.
Informazioni sul programma di sovvenzioni di Emily's Entourage (EE)
Il programma di sovvenzioni di Emily's Entourage (EE) fornisce finanziamenti per accelerare la ricerca e lo sviluppo terapeutico per le persone affette da fibrosi cistica (FC) che non traggono beneficio dalle terapie esistenti mirate alle mutazioni. EE fornisce finanziamenti attraverso diversi meccanismi di sovvenzione, tra cui sovvenzioni traslazionali, sovvenzioni collaborative e sovvenzioni esplorative precliniche, nonché attraverso investimenti di venture philanthropy.
Ad oggi, EE ha assegnato milioni di dollari a team multidisciplinari in tutto il mondo e ha contribuito a garantire milioni di dollari in finanziamenti successivi. Per visualizzare le sovvenzioni assegnate, visitare il sito https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. Per saperne di più sulle opportunità di finanziamento di EE, visitate il sito https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/.
Informazioni su Emily's Entourage
Emily's Entourage è una 501(c)3 innovativa che accelera la ricerca di nuove terapie e di una cura per le persone che rientrano nell'ultimo 10% della popolazione affetta da fibrosi cistica (FC) e che non beneficiano delle terapie mirate alle mutazioni attualmente disponibili. Dal 2011, Emily's Entourage ha assegnato milioni di dollari in sovvenzioni per la ricerca, ha lanciato un'azienda di terapia genica per la FC in fase clinica, ha sviluppato il database dei pazienti Clinical Trial Connect (CTC) e il programma di abbinamento per gli studi clinici per accelerare il reclutamento degli studi clinici e ha guidato gli sforzi a livello mondiale per promuovere la ricerca e lo sviluppo di farmaci ad alto impatto. L'organizzazione è stata citata dai media nazionali, tra cui New York Times, STAT, CNN, People e altri. Per saperne di più emilysentourage.org.
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Hannah Kleckner
Direttore marketing e comunicazione
