Durante il Mese della Consapevolezza della FC, Emily's Entourage invita i membri della comunità FC a condividere le loro storie. Il post di oggi è dedicato a Chris ed Erica Molaro, una coppia che si è attivata per curare la figlia non ancora nata con diagnosi di FC, utilizzando modulatori CFTR sotto controllo medico per fornire un trattamento in utero e migliorare i risultati di salute della bambina.

Nel gennaio 2023 abbiamo ricevuto una notizia che ci ha cambiato la vita: la nostra futura figlia sarebbe nata con la fibrosi cistica (FC).

In particolare, sarebbe nata con due copie della mutazione del gene F508del. Questa notizia è stata uno shock: nessuna delle nostre famiglie ha una storia di fibrosi cistica, almeno non che noi conosciamo. Abbiamo saputo di essere entrambi portatori della mutazione genetica solo dopo la diagnosi.

Il giorno in cui abbiamo scoperto che sarebbe nata con la fibrosi cistica rimarrà per sempre impresso nella nostra memoria. La verità è che questa notizia è stata terribile. È stata tragica. È stata devastante.

Significava che nostra figlia avrebbe vissuto con una condizione terribile, fatale e progressiva per il resto della sua vita. Significava ricoveri in ospedale, farmaci quotidiani, terapia fisica toracica quotidiana, più volte al giorno per liberare le vie aeree, rischi di malnutrizione, probabile intervento chirurgico d'urgenza all'intestino e così via.

Nonostante la prognosi straziante, siamo rimasti determinati ad affrontare la situazione con ottimismo.

Traendo forza dalla filosofia stoica di Marco Aurelio, ci siamo concentrati su ciò che potrebbe controllo, rifiutando di lasciare che la FC oscuri la gioia di aspettare il nostro primo figlio.

Sebbene le sfide che ci aspettavano fossero scoraggianti, abbiamo trovato speranza nei progressi della cura della FC e nel supporto medico di livello mondiale vicino a casa nostra. C'era ancora molto di cui essere fiduciosi, soprattutto con nostra figlia in arrivo.

Spinti dall'incessante desiderio di assicurare il miglior risultato possibile al nostro bambino, la nostra ricerca di speranza ci ha portato alla promessa di una nuova terapia modulatrice della CFTR mirata alla mutazione. Assunto due volte al giorno, il farmaco modula la proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), che regola il flusso di sale e acqua all'interno e all'esterno delle cellule, affrontando la causa principale della fibrosi cistica piuttosto che solo i suoi sintomi.

La conoscenza di questa terapia con modulatore CFTR mirato alla mutazione non sarebbe potuta arrivare abbastanza presto. Mancavano tre mesi alla nascita della nostra bambina e l'ecografia mostrava un intestino ecogeno. Si tratta di un comune segno precoce di FC che, se non viene corretto, può portare a gravi complicazioni come la perforazione intestinale, la sepsi e la morte.

Con la supervisione del suo team medico, Erica è diventata coraggiosamente la quarta madre ad assumere il modulatore CFTR durante la gravidanza per curare nostra figlia in utero.

L'intestino ecogeno sembrava essersi stabilizzato.

Il 22 maggio 2023, la nostra bellissima bambina è venuta al mondo. Sebbene i suoi problemi intestinali fossero migliorati, non si erano risolti del tutto e la bambina ha lottato contro l'ileo da meconio, un altro sintomo comune nei bambini affetti da fibrosi cistica, che ha comportato una degenza di 16 giorni in terapia intensiva neonatale.

Anche se abbiamo dovuto affrontare delle sfide, siamo stati più che grati che l'intervento chirurgico sia stato evitato e, prima che ce ne accorgessimo, eravamo a casa, pronti a iniziare il nostro viaggio insieme.

Dopo essere stata dimessa dall'ospedale, Erica ha compiuto un altro passo coraggioso continuando la terapia con il modulatore CFTR sotto la guida del suo team medico. Questa volta ha somministrato il trattamento attraverso il latte materno, diventando così una delle prime madri, se non la prima, a farlo.

Uno dei modi in cui viene diagnosticata la FC è attraverso una test del cloruro di sudore. Le persone affette da FC non sono in grado di regolare il sale nel proprio corpo, quindi il loro sudore è letteralmente più salato. Qualsiasi valore di cloruro superiore a 60 mmol/L è diagnosticabile per la FC.

Il test del sudore iniziale di nostra figlia, eseguito circa una settimana dopo la nascita, ha dato un risultato di 83. Sebbene questo non fosse sorprendente a causa della sua diagnosi, è stato promettente vedere che il risultato era inferiore a quello tipico del suo tipo di mutazione.

Per seguire i progressi di nostra figlia, abbiamo collaborato con la nostra équipe medica per programmare test del sudore regolari ogni pochi mesi, per valutare l'effetto del trattamento attraverso il latte materno, anche se all'epoca questo metodo non era provato e non era stato testato.

Qualche mese dopo il primo test del sudore, sono arrivati i risultati del secondo test. La sua équipe medica ci chiamò estasiata: "Avete visto i risultati?! I risultati del suo test del sudore misuravano 57!".

Poco dopo, i risultati del terzo test del sudore migliorano ulteriormente, passando a 33.

Ora, mentre nostra figlia si avvicina al suo secondo compleanno, il suo ultimo test del sudore è risultato pari a 27. È sufficiente per il pancreas e ha uno spirito (e un atteggiamento) da bambina. Ha il pancreas sufficiente e ha lo spirito (e l'atteggiamento) di qualsiasi bambino.

Sì, ha ancora la FC; questa non è la storia di una cura, ma è una storia di speranza e di progresso. La sua FC è ancora grave, ma viene gestita. Recentemente, partecipando al simposio scientifico Emily's Entourage, uno dei ricercatori dell'azienda che produce il modulatore CFTR di nostra figlia ha detto: "Ha la FC, ma non vive con la FC". Questa frase riassume le nostre sensazioni quotidiane: la malattia fa ancora parte della sua vita, ma non la definisce.

La scienza moderna ha portato progressi incredibili. Uno di questi, il modulatore CFTR, è stato una benedizione per la nostra famiglia, ma la verità è che è ancora fuori portata per molte persone con FC. Il trattamento è costoso, di disponibilità limitata ed è efficace solo per coloro che presentano mutazioni specifiche della FC, lasciando senza opzioni circa il 10% delle persone con FC. Dobbiamo continuare a spingerci oltre i confini della ricerca, sforzandoci di trovare trattamenti efficaci per l'intera comunità FC e lavorando per raggiungere l'obiettivo finale: rendere la FC un ricordo del passato per tutti coloro che convivono con questa terribile malattia.

Autori

Chris è il CEO di NeuroFlow, una piattaforma di analisi dei dati e di abilitazione all'assistenza che supporta l'integrazione della salute comportamentale e i fornitori di servizi sanitari comportamentali. Si è laureato all'Accademia militare statunitense di West Point e alla Wharton School dell'Università della Pennsylvania. Come capitano dell'esercito americano, è stato insignito della Stella di bronzo durante una missione in Iraq e successivamente, dopo aver fondato NeuroFlow, ha vinto il premio EY come imprenditore dell'anno.

Erica è un assistente medico del Jefferson Health specializzato in medicina delle dipendenze. Si è laureata all'Università di Pittsburgh e alla Marywood University e attualmente sta conseguendo il dottorato in Scienze della Salute (DHs) presso la Thomas Jefferson University.

La famiglia Molaro vive a Philadelphia e ama fare escursioni, esplorare e viaggiare. Madison, a soli 23 mesi di vita, prospera, si diverte a viaggiare, essendo stata in 6 Paesi, 8 Stati e su oltre 40 voli, e naturalmente si diverte nei pomeriggi sull'altalena del parco locale.