Durante il Mese della Consapevolezza sulla FC, Emily's Entourage invita i membri della comunità della fibrosi cistica (FC) a condividere le loro storie. Il post di oggi racconta la storia di Miquéias Lopes Pacheco, PhD, fratello di una persona affetta da FC e ricercatore attivo in questo campo. 

La mia storia con la fibrosi cistica (FC) è iniziata nel 1992, quando avevo sette anni e io e la mia famiglia vivevamo a Caratinga, una piccola città nel sud-est del Brasile. Essendo il figlio maggiore di genitori divorziati, fin da piccolo ho sentito la responsabilità di aiutare mia madre a prendersi cura dei miei due fratelli minori. Il mio fratello minore, Nilo, è nato con tutti i sintomi classici della FC, ma la malattia era ancora poco conosciuta in Brasile. Nonostante ci fossimo rivolti a diversi medici, nessuno era in grado di diagnosticarlo.

Ci sarebbero voluti sei anni prima che Nilo ricevesse finalmente una diagnosi! Io e i miei fratelli andammo in vacanza con nostro padre, che decise di portare Nilo da un altro medico. Poiché la sua specializzazione in medicina è legata alla FC, lo indirizzò a uno specialista che richiese nuovi esami per confermare la malattia. Quel momento è stato uno "spartiacque" nella nostra vita. Nilo poté finalmente ricevere cure adeguate e la sua salute migliorò.

Le mie vite personali e professionali si sono incrociate per la prima volta nel 2007, quando frequentavo il corso di laurea in scienze biomediche a Juiz de Fora. Per un corso di genetica medica, ho scelto di presentare una relazione sulla FC, condividendo l'esperienza di mio fratello e i meccanismi molecolari della malattia. Quel progetto ha fatto nascere in me il desiderio di contribuire alla ricerca sulla FC. Presto ho trovato un laboratorio a Rio de Janeiro, a circa 115 miglia di distanza, e mi sono recata lì più volte alla settimana per condurre ricerche fino al completamento della mia laurea nel 2009.

Durante il mio master presso l'Università Federale di Rio de Janeiro, ho approfondito le mie conoscenze in fisiologia respiratoria e malattie polmonari, gettando le basi per la futura ricerca sulla FC. Nel 2013 ho ottenuto una borsa di studio internazionale per studiare alla Johns Hopkins University per 18 mesi del mio dottorato, dove ho condotto ricerche di medicina di precisione sulle mutazioni CFTR comuni e rare. Da allora, il mio lavoro sulla FC si è ampliato: dal Brasile all'Università di Lisbona in Portogallo, e ora alla Emory University di Atlanta. Nel corso di questo percorso, ho ricevuto finanziamenti per la ricerca, ho fatto parte del comitato scientifico della Conferenza della Società Europea di Fibrosi Cistica (ECFS), ho partecipato a conferenze importanti e sono rimasta in stretto contatto con la comunità della FC che alimenta il mio scopo.

Tuttavia, come ogni storia di vita, "non tutto è rose e fiori". Mentre continuavo a fare ricerca sulla FC lontano da casa, le condizioni di mio fratello peggioravano. Sebbene le terapie modulatrici a beneficio della sua mutazione (F508del-omozigote) fossero già approvate in alcuni Paesi, non erano disponibili in Brasile. A metà del 2019, i suoi polmoni non potevano più sostenere il peso della malattia. Non riesco a esprimere a parole quanto sia straziante per me la sua perdita.

Più tardi, in quell'anno, quando fu approvata una nuova terapia mirata alla mutazione, che avrebbe giovato a 90% della popolazione FC, provai sentimenti contrastanti: una profonda felicità per tutte le persone affette da FC che ora potevano beneficiare di questo farmaco che avrebbe cambiato la loro vita, insieme al "sapore amaro" di ricordare che mio fratello avrebbe potuto essere uno di loro.

Tuttavia, "arrendermi" non è mai stata un'opzione per me, perché c'è ancora molto da fare per tante persone con FC e per le loro famiglie. Dum Spiro Spero; "Mentre respiro, spero".

Sono profondamente appassionata di scienza e del suo potere di trasformare le vite - e credo che sia essenziale crescere la prossima generazione di costruttori di cambiamenti. Mentre negli Stati Uniti si parla spesso dei "10% finali", in molti Paesi questo numero è spesso più vicino ai 50%, e la maggior parte vive in regioni con scarse risorse. Anche tra coloro che possono beneficiare dei modulatori, alcuni non possono assumerli a causa degli effetti collaterali o dell'incapacità di trarne beneficio, sottolineando l'urgente necessità di terapie alternative. Poiché le persone affette da FC vivono più a lungo, stanno emergendo anche nuove sfide per la salute. Non possiamo considerare il lavoro svolto fino a quando tutti con FC ha accesso a trattamenti efficaci e salvavita.

All'inizio del 2020, ho inserito una dedica a mio fratello in una articolo scientifico pubblicato e ho scritto alcune frasi separate sulla mia prospettiva FC:

"Tutti prima o poi incontriamo qualcuno che ci 'dà una mano' o 'tocca la nostra anima' e cambia in meglio il percorso della nostra vita! Mio fratello minore, Nilo, è stato una di queste persone nella mia vita. È stato la mia prima motivazione e ispirazione a diventare ricercatore con un focus sulla ricerca traslazionale per la fibrosi cistica e altre malattie respiratorie... Come lui, molti pazienti in Brasile e in tutto il mondo sono idonei a ricevere questi farmaci modulatori della CFTR ma non li ricevono ancora, e molti altri pazienti rimangono senza alcuna opzione terapeutica "on-target". In omaggio a lui e a molti altri che hanno coraggiosamente lottato contro la FC, dobbiamo continuare la missione fino a quando ogni singolo paziente potrà avere 'il più alto standard di salute raggiungibile'... fino al giorno in cui vedremo 'tutti i nostri fratelli e sorelle respirare liberi'".

Autore

Miquéias Lopes Pacheco è fratello di un guerriero della FC (in memoriam) e ricercatore dedicato alla FC. Partecipa anche ad attività di sensibilizzazione sulla FC attraverso l'Istituto brasiliano United for Life per rafforzare la comunicazione tra pubblico scientifico e profano. È un appassionato di musica e ama viaggiare e giocare con le sue due gatte, Lia e Jane.