Durante il Mese della Consapevolezza della FC, Emily's Entourage invita i membri della comunità della fibrosi cistica (FC) a condividere le loro storie. Il post di oggi racconta la storia di Tré LaRosa, un adulto con FC. 

Il mio approccio alla difesa dei pazienti è cambiato nel corso degli anni. Da bambino, la "difesa del paziente" si svolgeva in clinica e a scuola, dove mi impegnavo per ottenere ciò di cui avevo bisogno in quanto affetto da una malattia cronica. Negli ultimi anni sono passata a un'attività di advocacy più formale, anche attraverso il mio ruolo nel Consiglio consultivo degli adulti (AAC) e nel Comitato esecutivo per la ricerca clinica (CREC) del Therapeutic Development Network (TDN). Intervengo anche nelle giornate di formazione delle famiglie dei centri per la fibrosi cistica (FC), dove cerco di far capire che i genitori, gli assistenti e gli operatori sanitari hanno la responsabilità di trattare le persone con FC, indipendentemente dall'età, con rispetto, dignità e integrità intellettuale. 

Lo dico perché sono fermamente convinta che, anche in tenera età, assorbiamo dal mondo che ci circonda molte più informazioni di quelle che riusciamo ad articolare. In altre parole, i bambini con FC capiscono che la loro vita è diversa prima ancora di imparare le parole "fibrosi cistica". Questa vita "diversa" è quella in cui la salute - e talvolta la malattia - è in primo piano, un'esperienza che non è necessariamente la norma per ogni bambino o adulto. Questa vita ci insegna, contro la nostra volontà, alcune verità fondamentali e dure su ciò che significa essere un essere umano. Impariamo che la vita non è davvero giusta, o almeno che la vita è diversa per tutti noi. Impariamo che dobbiamo essere coraggiosi e che la resilienza è profondamente radicata in noi. Impariamo tutto questo prima di renderci conto che stiamo imparando qualcosa.

Quando rifletto sulla mia vita, la considero un po' come la coperta che mia nonna ha lavorato a maglia per me: singoli fili intrecciati insieme in una tela, e la FC uno di quei fili intrecciato per il resto della mia vita. La mia situazione non è unica: essendo una malattia genetica, la FC può essere generazionale e familiare. Nel mio caso, la storia dei LaRosa e della FC è iniziata prima ancora che io e mia sorella nascessimo, un destino assegnatoci dalla casualità della selezione naturale, della genetica e dell'ereditarietà recessiva. Mio padre perse sua sorella per FC nel 1978, quando aveva 18 anni. Lei aveva solo 12 anni. È stato un destino crudele, che nessun dodicenne merita. Nessuno poteva aspettarsi che, 40 anni dopo, anche suo figlio avrebbe condiviso un giorno la straziante esperienza della perdita della sorella. Mio nonno ha perso sua figlia; mio padre ha perso sua sorella e sua figlia; ora anch'io, la terza della stirpe, ho perso mia sorella.

Mia sorella è morta a 29 anni, sei mesi prima del suo 30° compleanno. Voleva sposarsi e avere figli. Non ha avuto modo di viverlo. Ha ricevuto due trapianti polmonari bilaterali e ha sviluppato la sindrome della bronchiolite obliterante - tipicamente noto come "rigetto cronico" - entrambe le volte Entrambe le volte, la seconda volta la confinarono nel suo destino. In totale, ha subito decine di interventi chirurgici, ha trascorso un terzo della sua vita in stanze d'ospedale e studi medici e ha visto la stabilità solo per brevi periodi.

Tuttavia, ha affrontato ogni sfida con resilienza e coraggio, caratteristiche che esistono non in assenza di paura, ma in assenza di paura. nonostante la sua presenza.

Un anno e mezzo dopo la sua morte, è stata approvata una terapia con modulatore CFTR per coloro che condividono la mutazione genetica FC più comune. Lei non sarebbe stata idonea, o almeno non avrebbe potuto trarne gli stessi benefici, dal momento che aveva già ricevuto un trapianto di polmone.

Ho iniziato a prendere il farmaco e, nel giro di un anno, ho sperimentato quello che molti di noi hanno avuto la fortuna di sperimentare, un'inversione di tendenza che mi ha dato una stabilità che prima non avevo nemmeno sognato.

Questa stabilità è rimasta. Mi sento fortunata e grata, ma anche triste. Mi sento triste perché mia sorella non ha mai avuto la possibilità di vivere questa vita. Mi chiedo come sarebbe stata la sua vita, piango il futuro che meritava, la madre straordinaria che sarebbe stata, la carriera e la vita che avrebbe potuto avere se non fossero state rubate da questa malattia devastante.

Questa è la storia della fibrosi cistica, una condizione genetica, una malattia sconsiderata, casuale e indiscriminata che ha causato una sofferenza umana indescrivibile e incalcolabile. Questa è la storia di Tré e Alyssa LaRosa, di Renée LaRosa, della nostra famiglia e dei nostri amici, e degli oltre 100.000 esseri umani affetti da FC in tutto il mondo e dei loro cari. È una storia piena di esseri umani che, nonostante vite piene di dolore e sofferenza, hanno amato, immaginato, sognato, combattuto e sperato in un mondo migliore per noi stessi e per la nostra comunità.

Con i continui progressi della scienza e della medicina, abbiamo iniziato a vedere come può essere la vita senza FC per alcuni. Questo è il futuro che mia sorella meritava. Questo è il futuro che tutti noi meritiamo.

Autore

Tré LaRosa è un responsabile di progetti scientifici, scrittore, sostenitore dei pazienti e adulto trentenne con fibrosi cistica che vive nell'area di Washington. Ha fatto parte di vari comitati legati alla fibrosi cistica, tra cui il National Outreach Council, il Adult Advisory Council e il Therapeutic Development Network Clinical Research Executive Committee. Ama trascorrere il tempo con la sua famiglia, la sua ragazza Jessica e i loro due cani, Duncan e Leo.