Il mio viaggio verso la diagnosi come persona che non assomiglia al "tipico" paziente affetto da FC

Durante il Mese della Consapevolezza della FC, Emily's Entourage invita i membri della comunità della fibrosi cistica (FC) a condividere le loro storie. Il post di oggi racconta la storia di Ela Castillo, un'adulta con FC. È stata adattato dalle osservazioni di Ela alle EE 2021 Sessione di ascolto della FDA. 

Da piccola ero sempre malata di infezioni respiratorie. Entravo e uscivo spesso dall'ospedale e spesso dovevo stare in una tenda ad ossigeno. 

Avendo una madre ebrea e un padre colombiano, non ero l'individuo "tipico" con la fibrosi cistica e mi è stata fatta una diagnosi errata di asma. Continuavo ad ammalarmi, ma i risultati degli esami non erano conclusivi, così il mio medico pediatra mi consigliò di rivolgermi a uno specialista di Boston per cercare di ottenere una diagnosi corretta.

Solo all'età di due anni e mezzo mi è stata finalmente diagnosticata la FC. Perché c'è voluto così tanto tempo per arrivare a questa diagnosi e come hanno fatto i miei medici a non accorgersi che avevo una malattia rara e genetica, anche quando i miei sintomi sembravano quelli da manuale della FC?

Sebbene la fibrosi cistica colpisca tutte le razze e le etnie, tra la comunità sanitaria c'è l'idea errata che colpisca solo gli individui bianchi non ispanici. In realtà, negli Stati Uniti ci sono più di 3.000 latini affetti da FC e questo numero è in costante aumento negli ultimi decenni. Infatti, i latini sono oggi il gruppo di minoranza in maggiore crescita, rappresentando l'8,5% delle persone affette da FC negli Stati Uniti. Nonostante la loro crescente prevalenza, i latini affetti da FC negli Stati Uniti si trovano spesso ad affrontare disparità sanitarie, diagnosi errate e, in ultima analisi, esiti di salute peggiori e un tasso di mortalità più elevato. 

Sono incredibilmente privilegiato per aver avuto accesso alle cure mediche e a un buon medico pediatrico che mi ha difeso quando sono stato discriminato. La mia storia è un'eccezione rispetto all'esperienza della maggior parte delle persone ispaniche affette da fibrosi cistica. 

Sebbene la mia famiglia fosse sollevata dall'avere una diagnosi, da quel momento in poi le cose non sono diventate più facili. Negli anni successivi ho avuto molte infezioni respiratorie e sinusali legate alla fibrosi cistica e ho perso molta scuola. Ho perso la curva di crescita e ho dovuto modificare la mia dieta per evitare di dover usare un tubo di alimentazione. All'età di 15 anni mi sono state impiantate due linee PICC a causa delle mie frequenti infezioni respiratorie. Una linea PICC è un catetere centrale che può essere usato per periodi prolungati per somministrare farmaci per via endovenosa, compresi gli antibiotici, direttamente nel flusso sanguigno. Ho avuto molte complicazioni mediche ed effetti collaterali legati ai farmaci e alle procedure stesse, che hanno contribuito a un trauma mentale duraturo. 

A causa della fibrosi cistica, non ho mai avuto una frequenza perfetta a scuola e a volte gli insegnanti mi rendevano più difficile completare un voto a causa delle mie assenze per motivi medici. Anche in ambito professionale, è difficile soddisfare le stesse aspettative dei miei coetanei a causa delle mie esigenze mediche. 

Una tipica giornata "sana" per me consiste nel svegliarmi e fare i primi trattamenti con il nebulizzatore prima di colazione. Faccio di nuovo i trattamenti prima di pranzo e un'altra volta la sera, subito prima di andare a letto. Questi trattamenti consistono nell'inalazione di broncodilatatori, steroidi e altro ancora per aiutare ad aprire e liberare le mie vie aeree. I soli trattamenti delle vie aeree durano di solito un'ora. Oltre a completare questi trattamenti, devo anche dedicare del tempo a sterilizzare le mie attrezzature, come il nebulizzatore, una necessità quotidiana che richiede tempo e fatica. 

Oltre a queste responsabilità quotidiane legate all'assistenza, la fibrosi cistica rende molto più difficile viaggiare. Devo portare con me le attrezzature e i farmaci per il trattamento, ovunque vada.

Che si tratti di andare a casa dei miei genitori, di andare a trovare mia sorella a Filadelfia, di andare a trovare i miei nonni a New York o di viaggiare in Italia con la mia famiglia, la FC non va in vacanza e questo è estenuante.

Mi considero molto fortunata perché l'impatto della malattia sulla mia salute generale è "lieve" per gli standard della FC. Ciononostante, mi sento esausta per le ore quotidiane passate a seguire i trattamenti respiratori, a gestire gli integratori alimentari e a far fronte a una serie sempre crescente di nuovi sintomi e condizioni croniche. 

Dovrò sempre essere un "paziente professionista". Ciò significa lavorare costantemente all'autopromozione medica, al coordinamento dell'équipe di cura, alla gestione dell'assicurazione e a molto altro ancora. Questi compiti richiedono tempo ed energia considerevoli. 

Quando ero adolescente avevo molti problemi a rispettare le terapie, ma da adulta sono motivata a rispettare questi trattamenti estenuanti perché non mi restano molte alternative. 

Il mio viaggio nella FC è unico per alcuni motivi. Purtroppo, le persone di origine ispanica discesa con FC hanno un un tasso di mortalità più elevato. Inoltre, Faccio parte dei 10% della comunità FC che non beneficiano delle terapie mirate alle mutazioni attualmente disponibili. A volte mi sembra che le probabilità di successo siano contro di me e può essere difficile continuare a tentare di perseverare. 

Inoltre, a causa delle ripetute complicazioni e antibiotico resistenza, ho un numero limitato di trattamenti e antibiotici che posso usare quando ho infezioni respiratorie, rendendo più difficile il trattamento efficace delle infezioni. Questa è la dura realtà per le persone con FC. Ci affidiamo agli antibiotici per combattere le infezioni gravi, ma alla fine sviluppiamo una resistenza, il che significa che i farmaci smettono di fare il loro lavoro. 

Sto lavorando il più possibile per ritardare la progressione della mia FC, poiché so che alla fine l'unica opzione per la malattia polmonare in fase terminale è un doppio trapianto di polmone, che è una strada lunga, incerta e rischiosa. Sto facendo tutto ciò che è in mio potere per evitare che ciò accada il più a lungo possibile.

Voglio un trattamento efficace e salvavita, in modo da non dover ricorrere a un trapianto di polmone per sopravvivere. Ogni anno i miei sintomi peggiorano. Oltre ai problemi respiratori e digestivi, soffro di osteoporosi legata alla FC. Come se non bastasse, il mio viaggio nella FC ha portato anche a continui problemi di salute mentale. Quando si è affetti da FC è necessario essere vigili ogni giorno, ma è necessario per mantenersi in salute.

Nel complesso, mi ritengo fortunata ad aver ricevuto la diagnosi da bambina e ad avere un team di assistenza che lavora con me per affrontare le sfide dell'essere latinoamericana e della finale 10%. 

Voglio condividere la mia esperienza e difendere le persone come me, che non assomigliano alla "tipica persona con FC" secondo le false narrazioni, in modo che possano ricevere le cure migliori fin dal primo giorno, dando loro le migliori possibilità di una vita lunga e sana. Dopo tutto, la FC non discriminazione, né le sfide che ne derivano. Hospedale I soggiorni, le ore di trattamento quotidiano, le preoccupazioni e l'ansia: questa è l'esperienza comune di chi è affetto da FC, indipendentemente dalla razza, nazionalità, età o stato socioeconomico. 

Vedo i miei amici con FC che hanno accesso a terapie mirate alle mutazioni e che ora respirano più facilmente e hanno più energia per fare le cose che fanno altre persone sui 25 anni. Pur essendo felice per loro e per il loro successo, a volte provo invidia. Vorrei avere anch'io quel tipo di vita e quelle possibilità.

Spero che vengano sviluppate nuove e migliori terapie per la 10% finale e che si riesca a sconfiggere la FC per tutti. 

Un ringraziamento speciale a Vertex Pharmaceuticals, Inc. per la sponsorizzazione di primo livello della nostra campagna per il Mese della Consapevolezza della FC.

Autore

Ela Castillo

Ela Castillo è un'adulta con FC di Boston, Massachusetts. È una sostenitrice della FC che lavora per sfatare le idee sbagliate che ritardano la diagnosi di FC e per ottenere l'accesso a trattamenti efficaci per tutti i malati di FC.