Apprezzare ogni singolo sorriso: Come affrontare la vita con la fibrosi cistica

Di tanto in tanto invitiamo i blogger ospiti che fanno parte della comunità di Emily's Entourage (EE) a contribuire con le loro voci uniche al nostro blog. In onore del mese di maggio, che è il mese della consapevolezza della fibrosi cistica (FC), vorremmo presentare le persone direttamente colpite da questa malattia nella nostra serie #CFStrong. L'ospite di oggi è Loreto Feliu, una donna che vive a Madrid e ha una figlia piccola con mutazioni nonsense della FC. Continuate a leggere mentre descrive la realtà straziante della diagnosi di sua figlia e le prospettive che la mantengono ottimista.

Mi chiamo Loreto. Ho 29 anni, vivo a Madrid, in Spagna, e ho una bambina di 10 mesi che lotta contro la FC. La mia bambina è stata diagnosticata quando aveva 3 mesi, ed è stato sicuramente molto difficile per me e mio marito perché pensavamo che lo screening non avesse trovato nulla. Si è scoperto che era solo mal posizionato e per questo ci sono voluti 3 mesi per chiamarci. Quando l'abbiamo scoperto è stato il giorno dopo il battesimo.

Si impara a vivere per il momento, ma sempre in modo intensivo con i trattamenti, la fisioterapia, ecc. 

All'epoca non sapevamo nulla di questa malattia e parole come "genetica", "cronica" e "degenerativa" erano devastanti per noi. Ma il tempo passa e credo che si impari a conviverci. Si cerca di pensare meno al futuro, cosa estremamente difficile, e si apprezza ogni singolo sorriso, bacio o pianto del proprio bambino. Si impara a vivere per il momento, ma sempre in modo intensivo con i trattamenti, la fisioterapia, ecc.

Ci sentiamo molto fortunati perché nostra figlia ha un'équipe di medici straordinaria. Qui in Spagna abbiamo accesso gratuito alle cure, la cosiddetta "assistenza sanitaria universale", che viene pagata con le nostre tasse. E ci sono diversi ospedali che hanno unità speciali per la FC. La nostra unità si trova all'Ospedale Ramon y Cajal di Madrid. L'unità comprende molte specialità: pneumologia, gastroenterologia, nutrizione e fisioterapia. Ad oggi, sono come una seconda famiglia per noi. Sono molto vicini e ci tengono informati il più possibile.

All'inizio della vita del mio bambino, eravamo completamente smarriti perché non sapevamo nulla della malattia e avevamo molte informazioni da elaborare. Abbiamo iniziato a cercare risposte e abbiamo anche cercato online persone con mutazioni nonsense per vedere com'era la loro vita. Ma non abbiamo trovato nessuno. Abbiamo continuato a cercare e un giorno abbiamo trovato la speranza. Ho visto un'intervista con Emily, di Emily's Entourage, in cui parlava con il dottor Marty Solomon dello studio RARE, che si occupa di raccogliere le cellule di persone che hanno 2 mutazioni nonsense della FC.

Siamo uniti in questa lotta e saremo al suo fianco per aiutarla, sostenerla e trovare finalmente una cura o un trattamento. per la FC e in particolare per le mutazioni nonsense. 

Mio marito si è messo subito in contatto con Emily. Fin dall'inizio è stata un punto di riferimento per noi e la sentiamo come una persona molto vicina alla nostra famiglia, come una cugina che abbiamo negli Stati Uniti anche se non ci siamo ancora incontrati di persona. Siamo uniti in questa lotta e saremo al suo fianco per aiutarla, sostenerla e trovare finalmente una cura o un trattamento per la FC e in particolare per le mutazioni nonsense.

Uno dei nostri sforzi più grandi arriva quando cerchiamo di normalizzare il nostro giorno per giorno. A volte può essere davvero difficile. Con una bambina, non si sa mai come andrà il trattamento, soprattutto con i nebulizzatori, perché le danno molto fastidio. Dobbiamo fare di tutto per intrattenerla per evitare che pianga e questo ci spezza il cuore.

Oggi facciamo i trattamenti due volte al giorno e passiamo circa un'ora con i nebulizzatori e la terapia fisica. Ormai fa parte della nostra routine, ma devo ammettere che all'inizio è stato molto difficile, e oggi molte volte lo è ancora. Si vedono così tanti farmaci e ogni trattamento è come uno strano ed enorme mostro. Ma devi lasciare che questo mostro diventi parte della tua vita e conviverci. E dovete rendervi conto che vostra figlia non avrà una vita "comune", ma potrà sicuramente essere una persona felice e vivere la sua vita in modo normale, a parte i trattamenti, naturalmente.

Per noi ha significato anche un cambiamento per quanto riguarda il lavoro. Ho deciso di licenziarmi e cercherò di tornare al lavoro quando lei inizierà la scuola a 3 anni. Mio marito ha riorganizzato l'intera azienda in modo da poter lavorare da casa la sera e stare con noi. Tutti questi cambiamenti ci hanno aiutato ad affrontare meglio la FC. Ma naturalmente si tratta di un processo continuo e ci sono grandi ostacoli da superare. La nostra speranza è che, grazie a ricerche come quelle finanziate da EE, si trovi presto la soluzione, o almeno il trattamento giusto.