Voici #ExtraordinRARE 2025 : Une nouvelle expédition audacieuse pour la Semaine des maladies rares

Tout voyage commence par un simple pas. Pour la communauté des maladies rares, ce pas est souvent fait contre des obstacles considérables, dans un paysage où trop de personnes sont négligées, sous-financées et laissées dans l'attente de percées qui n'arrivent pas assez vite. Ici, à l'Entourage d'Emily (EE), nous ne nous contentons pas de suivre ce chemin. Nous ouvrons une nouvelle voie.

À l'occasion de la semaine des maladies rares, nous lançons la campagne 2025 #ExtraordinRARE qui reflète l'engagement indéfectible d'EE à redéfinir ce qui est possible pour les maladies rares, en particulier la dernière 10% des personnes atteintes de mucoviscidose (CF).-un groupe rare au sein d'une maladie rare ! Cette année, notre mission est claire : nous n'attendons pas. Nous repoussons les limites, favorisons l'innovation scientifique et ne négligeons aucune piste pour faire en sorte qu'aucune personne atteinte de FK ne soit laissée pour compte.

Rare ne veut pas dire petit

Une maladie rare est une maladie qui touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis. La fibrose kystique touche 40 000 Américains et 105 000 personnes dans le monde, ce qui la classe parmi les maladies rares. Bien qu'individuellement ces maladies soient "rares", collectivement elles sont loin de l'être. Les maladies rares touchent plus de 30 millions de personnes aux États-Unis et 400 millions dans le monde, mais 90% n'ont toujours pas de traitement approuvé par la FDA. Les chiffres racontent une histoire stupéfiante : la communauté des maladies rares est vaste, mais trop souvent, elle doit se battre pour attirer l'attention, obtenir des fonds et faire de la recherche. Pour les personnes atteintes de FK, cette réalité est particulièrement dure.

Le plus rare des rares

Bien que la FK soit une maladie rare en soi, de nombreuses personnes ne réalisent pas qu'il existe une sous-population rare au sein de la communauté FK, à savoir les 10% qui ne bénéficient pas des thérapies ciblées sur les mutations actuellement disponibles. Alors que les thérapies révolutionnaires ciblant les mutations ont révolutionné la vie de 90% de la population FK, des personnes comme notre cofondatrice, Emily, font partie des 10% périphériques. Elles sont porteuses de mutations génétiques rares de la FK qui font d'elles les plus rares des rares. Elles attendent leur traitement salvateur tout en regardant le reste de la communauté FK bénéficier d'une seconde vie. C'est une situation incroyablement difficile.

En outre, parmi les 10% finales, on observe une prévalence disproportionnée de personnes historiquement marginalisées, non blanches, porteuses de mutations rares ou peu étudiées de la fibrose kystique. Parmi les populations hispaniques, noires, asiatiques et amérindiennes atteintes de FK, 17 à 40% d'individus ne bénéficient pas des thérapies existantes ciblant les mutations. Le fait de ne pas pouvoir bénéficier des thérapies ciblant les mutations contribue aux inégalités en matière de santé auxquelles ces groupes sont déjà confrontés, notamment en ce qui concerne les diagnostics tardifs.

Tracer une nouvelle voie

Les 2025 #ExtraordinRARE est plus qu'un appel à la prise de conscience, c'est un mouvement pour accélérer l'action. Cette année, notre thème s'articule autour de l'idée d'une expédition-Un voyage dans l'inconnu, où chaque pas en avant nous rapproche des percées dont nous avons besoin. Les visuels reflètent ce sens de l'aventure, avec une imagerie audacieuse qui capture l'esprit pionnier de notre mission.

Et nous ne nous aventurons pas dans l'inconnu les mains vides. Armés de l'innovation, de la collaboration et d'un engagement inébranlable en faveur du progrès, nous le faisons :

• Financer la recherche transformatrice--Avec 38 bourses révolutionnaires attribuéesNous propulsons la science de la fibrose kystique vers de nouvelles frontières.
• Développement de traitements pour les infections résistantes aux antibiotiques-Nous avons contribué à la mise au point de 37 phages, des virus qui tuent les bactéries, pour lutter contre les infections résistantes aux antibiotiques, une solution dont les implications dépassent largement le cadre de la fibrose kystique.
• Créer des voies d'accès aux essais cliniques-Notre CF Clinical Trial Connect (CTC) et le programme de jumelage des essais cliniques garantissent que les personnes en phase finale du 10% disposent d'une ligne directe vers les possibilités d'essais cliniques.
• Faire progresser la recherche dans la filièreNous avons fait progresser cinq projets jusqu'au stade clinique, c'est-à-dire que des études sont menées sur des personnes atteintes de FK, ce qui constitue une étape essentielle pour traduire les découvertes scientifiques en thérapies concrètes.

La puissance du #ExtraordinRARE

Faire partie de la communauté des maladies rares, c'est remettre en question le statu quo et prendre conscience du pouvoir de sa voix et de son engagement. Cela signifie ouvrir de nouvelles voies scientifiques, refuser d'accepter comme réponse "trop difficile" ou "trop rare" et, aujourd'hui plus que jamais, prouver que la recherche sur les maladies rares peut ouvrir de nouvelles possibilités pour l'ensemble de la médecine.

Alors que nous nous lançons dans cette expédition, nous le faisons avec une urgence, un objectif et une volonté inébranlable de changer l'avenir, non seulement pour les personnes atteintes de FK, mais aussi pour l'ensemble de la communauté des maladies rares.

Rejoindre l'expédition

Le chemin à parcourir ne sera pas facile, mais une chose est claire : nous n'attendons pas de percées, nous les créons. Nous vous invitons à vous tenir à nos côtés, à élever la voix et à participer à ce mouvement de transformation.

 

Comment vous pouvez agir :

• Suivez notre voyage #ExtraordinRARE sur les médias sociaux de l'EE : Facebook | Instagram | LinkedIn | X 
• Faites passer le mot et partagez vos propres aventures liées aux maladies rares en utilisant #ExtraordinRARE
• Soutenir la recherche et l'innovation faire un don à EE 
• Défendre les politiques qui ont un impact sur la recherche. Une question d'actualité importante concerne l'annulation de la réduction des coûts indirects des NIH, qui mettrait un terme à la recherche non seulement sur les maladies rares, mais aussi sur l'ensemble des maladies.  Prenez 60 secondes et contactez vos représentants.

À ceux qui attendent toujours : Nous vous voyons. Nous sommes à vos côtés. Et nous ne nous arrêterons pas tant que vous n'aurez pas reçu les traitements que vous méritez.

L'expédition commence maintenant. Allons de l'avant, ensemble.

 

 

MERCI À NOS 2025 SPONSORS DE LA SEMAINE DES MALADIES RARES