Le dispositif de flottaison auquel je m'accroche : Vivre avec les mutations non-sens de la FK

De temps à autre, nous invitons des blogueurs invités qui font partie de la communauté de l'Entourage d'Emily (EE) à contribuer à notre blogue en y apportant leur voix unique. En l'honneur du mois de mai, mois de la sensibilisation à la fibrose kystique (FK), nous aimerions présenter des personnes directement touchées par cette maladie dans notre série #CFStrong. L'invitée d'aujourd'hui est Lizi Silver, une écrivaine talentueuse et une mère atteinte de fibrose kystique. En racontant sa propre expérience des mutations non-sens de la FK, Lizi montre ce que signifie pour elle le travail d'EE qui change la donne.

Je m'appelle Lizi Silver, je vis dans le sud de la Californie en passant par le Maryland, le Mexique et Israël, je suis une mère incroyablement fière de ma fille de 17 ans qui entrera à l'université l'année prochaine, une épouse, un écrivain publié titulaire d'une maîtrise et une personne atteinte de fibrose kystique (FK) avec deux mutations non sens. Je vais bientôt fêter mes 42 ans (ce qui correspond à 80 ans en années FK) et ma fonction pulmonaire se situe autour de ce chiffre - 42%, pas 80.

Mon frère aîné a fait l'objet d'un test de dépistage de la FK à la naissance, car il souffrait d'un iléus méconial, une occlusion intestinale qui est généralement le signe d'une FK. Lorsque mes parents ont reçu le diagnostic, ils n'avaient jamais entendu parler de la FK. On leur a dit de ramener mon frère à la maison et de l'aimer profondément et rapidement parce qu'il n'atteindrait pas l'adolescence. Les médecins avaient tort. On a dit à mes parents qu'il n'y avait aucune chance d'avoir un autre enfant atteint de FK. Encore une fois, ils se sont trompés. Je suis venue au monde par une belle journée d'août 1977 et le test de la sueur (un moyen facile et indolore de détecter des niveaux élevés de chlorure dans la peau des personnes atteintes de FK, en particulier les bébés) s'est avéré, sans aucun doute, positif. Si salé que les cornichons m'enviaient.

Bien que mon frère et moi ayons les deux mêmes mutations non-sens (2 copies de W1282X, comme Emily !) et que nous partagions le même ADN, nos expériences de la FK ont été très différentes. Mon frère a été malade dès son plus jeune âge et a fait des allers-retours à l'hôpital pour des antibiotiques par voie intraveineuse. J'ai eu beaucoup de problèmes liés à la FK, mais je n'ai pas eu d'atteinte pulmonaire significative avant l'âge de 21 ans, lorsque j'ai été hospitalisée pour ma première exacerbation. Grâce à ces expériences, j'ai appris que ce qui arrive à une personne atteinte de FK ne peut pas être extrapolé à l'ensemble de la population.

C'est ce qui se passe sous nos yeux, au fur et à mesure que la recherche, les découvertes et les nouveaux traitements spécifiques au génotype continuent de se développer. C'est une période passionnante pour toute personne liée à la communauté de la FK, et il y a de nombreuses raisons de se réjouir. J'ai personnellement bénéficié d'un grand nombre de médicaments et de traitements qui ont été mis au point au fil des ans ; sans eux, je ne serais pas en vie aujourd'hui. Mais les progrès qui changent le plus la vie ne sont pas pour tout le monde ; ces thérapies fonctionnent pour environ 90% de la population FK.

La meilleure façon d'exprimer ce que je ressens en tant que personne faisant partie des 10% restants, en tant que personne faisant partie de la communauté déjà très restreinte des personnes atteintes de FK, mais aussi en tant que personne faisant partie de la communauté qui n'est pas admissible à ces traitements vitaux, c'est de dire ceci : Je suis dans l'eau, je m'accroche à peine, je lutte furieusement pour rester à flot, je sens ma force vitale diminuer, je vois les lumières autour de moi disparaître tandis qu'une à une les personnes dans l'eau avec moi se noient ou ont la chance de monter sur l'un de ces miraculeux canots de sauvetage. C'est un endroit calme et solitaire.

Mais la situation n'est pas désespérée. La principale raison à cela ? L'entourage d'Emily (EE). Lorsque j'ai rencontré Emily pour la première fois sur les réseaux sociaux, je me suis immédiatement sentie proche d'elle. Les mutations non-sens que nous partageons, et la racine de ces mutations non-sens - notre héritage et nos ancêtres - m'ont immédiatement liée à la mission d'Emily. Nous sommes devenues amies au fil des ans et même si nous ne nous sommes jamais rencontrées en personne et que nos vies sont très différentes (par exemple, j'ai tendance à être très discrète et à ne pas parler de la fibrose kystique), nous nous comprenons. Nous comprenons la vie de l'autre comme même les amis les plus proches peuvent rarement le faire.

J'admets cependant que lorsque j'ai entendu parler d'EE pour la première fois, j'ai pensé qu'il s'agissait d'un projet inspirant et inspiré qui allait se lancer à fond et finir par s'éteindre, comme c'est souvent le cas pour les start-ups à but non lucratif. La fatigue de la compassion est réelle ; il est difficile de s'engager et de rester engagé pour une cause dont la mission exige une quantité massive de travail, de dévouement et de patience. Manifestement, Emily et son entourage en savaient plus que moi. Et j'ai été heureux d'apprendre que j'avais tort.

Le niveau d'enthousiasme, d'engagement et de réussite de l'EE n'a fait que se renforcer et s'accroître.

Je me souviens encore du moment exact où j'ai réalisé toute la puissance de la vision d'Emily. Il y a plusieurs années, EE a publié sur les médias sociaux une photo d'une fête à l'Université de Tulane, avec le frère d'Emily, Coby, et quelques centaines d'amis qui portaient tous des tee-shirts et des débardeurs EE. Il s'agissait de jeunes universitaires dynamiques, avec toute leur vie devant eux, qui avaient décidé d'acheter un t-shirt EE et de participer à une fête en l'honneur d'Emily. Je reconnais que beaucoup de ces jeunes étaient là pour s'amuser. Néanmoins, sans EE, beaucoup de ces jeunes n'auraient pas été sensibilisés à la FK et aux mutations absurdes, et s'en seraient encore moins souciés. Même s'il ne s'agissait que d'une seule minute de sensibilisation pour chacun de ces enfants, je crois que cette minute signifie quelque chose. Je crois que cette minute de sensibilisation est au cœur de tout ce que l'EE est et fait.

Ce petit mais puissant moment de reconnaissance, où l'on voit un être humain et où l'on lui fait savoir : "TU N'ES PAS SEUL. Nous ne vous laisserons pas partir sans vous battre. Nous ne vous laisserons pas seul dans ce combat."

Au cœur de l'EE - les subventions de recherche, les médecins et les scientifiques, les bénévoles et les participants, les donateurs, la volonté d'accélérer et d'éduquer, les fêtes et les tee-shirts violets - l'essence même de ce mouvement que nous appelons "l'entourage d'Emily" est précisément cette minute. Ce petit mais puissant moment de reconnaissance, où l'on voit un être humain et où l'on lui fait savoir que "vous n'êtes pas seul" : "TU N'ES PAS SEUL. Nous ne vous laisserons pas partir sans nous battre. Nous ne vous laisserons pas seul dans ce combat."

La vie avec la fibrose kystique, où l'on se bat comme un diable pour rester à flot, est un endroit tranquille, isolé et souvent désespéré ; l'Entourage d'Emily est le dispositif de flottaison auquel je m'accroche.