De, par et pour la communauté des FC

La défense et la représentation des 10% de la communauté FK sont au cœur de la mission de l'EE. Nous plaidons sans relâche en faveur de la recherche et du développement thérapeutique pour les 10% qui ne bénéficient pas des thérapies actuelles ciblant les mutations, en utilisant notre plateforme, notre réseau et notre portée pour veiller à ce que les divers besoins soient entendus et satisfaits. Ces dernières années, nous avons intensifié nos efforts pour combler les lacunes en matière de connaissances et de données dans le développement de médicaments contre la FK en comprenant et en intégrant mieux les points de vue des parties prenantes, avec le leadership des personnes atteintes de FK et de leurs familles. Nous y sommes parvenus grâce à diverses formes d'engagement communautaire, notamment les enquêtes "Final 10%" de l'EE en 2021 et 2022, qui ont fourni des données critiques et sans précédent sur la santé et les perspectives des personnes atteintes de FK qui ne bénéficient pas des modulateurs CFTR approuvés.

En outre, en tant qu'organisation de recherche dirigée par des patients et des familles, l'équipe de direction a un intérêt profond et direct dans les résultats recherchés par l'EE. L'accent mis sur la mise au point de traitements vitaux pour les personnes atteintes de FK détermine l'orientation et le rythme de l'organisation et informe toutes les décisions qui sont prises. Les dirigeants ont également une connaissance approfondie des problèmes que l'organisation cherche à résoudre, ainsi que de la dynamique et des besoins nuancés de la communauté des personnes fibro-kystiques.

Enquête finale 10% : Révéler l'impact réel

En 2021, EE a lancé l'enquête "Final 10%", une enquête mondiale complète sur la santé et les perspectives des personnes dans la dernière 10% de la communauté FK qui ne bénéficient pas de modulateurs CFTR approuvés. Les résultats, publiés dans la revue médicale évaluée par les pairs, Pneumologie pédiatriqueLes résultats de l'étude ont révélé que les personnes qui ne sont pas éligibles, qui ne tolèrent pas les modulateurs de la CFTR ou qui n'y ont pas accès subissent un lourd fardeau de la maladie sur leur santé. L'EE a mis cet article en libre accès pour permettre à tous les membres de la communauté FK de prendre connaissance des résultats et d'en tirer profit. 

Fort du succès de l'enquête " Final 10% " de 2021, l'EE a mené une nouvelle enquête en 2022. Cette fois-ci, nous avons impliqué la communauté FK en ouvrant une période de soumission pour les suggestions de questions, recevant des commentaires d'un éventail diversifié de parties prenantes, y compris les personnes atteintes de FK, les membres des familles FK, les cliniciens, les chercheurs, les entreprises et les organismes de réglementation. 

L'enquête de 2022 a généré 313 réponses provenant de 39 États et de 28 pays, réaffirmant les conclusions de 2021 : les personnes atteintes de FK qui ne bénéficient pas de modulateurs continuent d'éprouver des symptômes importants et de subir un fardeau de traitement, ce qui nuit à leur qualité de vie et à leur santé mentale. Le fait de savoir qu'il existe des médicaments qui changent la vie de certaines personnes atteintes de FK, mais pas de toutes, ajoute encore à leur détresse. 

Malgré ces difficultés, l'altruisme de la communauté FK transparaît. De nombreuses personnes non éligibles aux modulateurs sont désireuses de participer à des essais cliniques, motivées à la fois par l'espoir d'un bénéfice personnel et par le désir d'aider d'autres personnes atteintes de FK. 

Forum sur la thérapie génique

En août 2023, EE a accueilli une réunion virtuelle de l'hôtel de ville sur les thérapies géniques pour la FK. Cet événement virtuel visait à donner à la communauté FK des connaissances sur les essais de thérapies géniques et à permettre aux participants de poser des questions et de recevoir des réponses de cliniciens experts en FK provenant de certaines des plus grandes cliniques FK des États-Unis. Les questions ont été soumises à l'avance (plus de 400 questions/réponses ont été soumises) et également en direct pendant la réunion publique. Au total, 113 personnes originaires de 5 pays différents ont assisté à l'événement en direct, représentant les préoccupations et les espoirs de la communauté FK dans toute sa diversité. Les enquêtes menées après l'événement ont montré que les participants se sentaient nettement mieux préparés et qu'ils étaient plus enclins à poursuivre les essais de thérapie génique après l'événement.

Conférences nationales

L'EE a été présente à plusieurs conférences nationales importantes, en tenant des stands à la conférence annuelle du Cystic Fibrosis Research Institute (CFRI) et à la North American Cystic Fibrosis Conference (NACFC) en 2022 et 2023 pour faire connaître l'EE et recruter des personnes atteintes de FK pour qu'elles s'inscrivent à sa base de données de patients. Lors de la NACFC, EE a également organisé sa réception annuelle pour honorer et célébrer la communauté scientifique. Les deux années, l'événement a rassemblé plus de 100 chercheurs, cliniciens, représentants de l'industrie et membres de la communauté et a inclus la présentation du prix Trailblazer, qui reconnaît les innovateurs dans la recherche, le développement de médicaments et les soins de la fibrose kystique. Jennifer Taylor-Cousar, MD, MSCS, ATSF en 2022 et Denis Hadjiliadis, MD, en 2023.