Während des Mukoviszidose-Bewusstseinsmonats lädt Emily's Entourage Mitglieder der Mukoviszidose-Gemeinschaft ein, ihre Geschichten zu erzählen. Der heutige Blogbeitrag beleuchtet die Geschichte von Miquéias Lopes Pacheco, PhD, einem Bruder einer Person mit Mukoviszidose und einem aktiven Mukoviszidose-Forscher. 

Meine Geschichte mit Mukoviszidose (CF) begann 1992, als ich sieben Jahre alt war und meine Familie und ich in Caratinga, einer kleinen Stadt im Südosten Brasiliens, lebten. Als ältester Sohn geschiedener Eltern fühlte ich mich von klein auf dafür verantwortlich, meiner Mutter bei der Betreuung meiner beiden jüngeren Brüder zu helfen. Mein jüngster Bruder, Nilo, wurde mit allen klassischen Mukoviszidose-Symptomen geboren, aber die Krankheit war in Brasilien noch wenig bekannt. Obwohl wir mehrere Ärzte aufsuchten, konnte niemand eine Diagnose stellen.

Es sollte sechs Jahre dauern, bis Nilo endlich eine Diagnose erhielt! Meine Brüder und ich fuhren mit unserem Vater in den Urlaub, der beschloss, Nilo zu einer anderen Ärztin zu bringen. Da ihre Facharztausbildung mit Mukoviszidose zu tun hatte, überwies sie ihn an einen Spezialisten, der neue Untersuchungen anordnete, um die Krankheit zu bestätigen. Dieser Moment war ein "Wendepunkt" in unserem Leben. Nilo konnte endlich eine angemessene Behandlung erhalten, und sein Gesundheitszustand verbesserte sich.

Mein persönliches und mein berufliches Leben kreuzten sich zum ersten Mal im Jahr 2007, als ich in Juiz de Fora den Studiengang Biomedizin absolvierte. Für einen Kurs in medizinischer Genetik entschied ich mich, einen Vortrag über Mukoviszidose zu halten, in dem ich über die Erfahrungen meines Bruders und die molekularen Mechanismen der Krankheit berichtete. Dieses Projekt weckte in mir den tiefen Wunsch, einen Beitrag zur Mukoviszidose-Forschung zu leisten. Bald fand ich ein Labor in Rio de Janeiro - etwa 115 Meilen entfernt - und pendelte mehrmals pro Woche dorthin, um zu forschen, bis ich 2009 meinen Abschluss machte.

Während meines Masterstudiums an der Bundesuniversität von Rio de Janeiro vertiefte ich meine Kenntnisse in der Atmungsphysiologie und in Lungenkrankheiten und legte damit den Grundstein für meine zukünftige CF-Forschung. Im Jahr 2013 erhielt ich ein internationales Stipendium für einen 18-monatigen Forschungsaufenthalt an der Johns Hopkins University, wo ich Präzisionsmedizin-Forschung zu häufigen und seltenen CFTR-Mutationen betrieb. Seitdem hat sich meine CF-Arbeit ausgeweitet - von Brasilien zur Universität Lissabon in Portugal und jetzt zur Emory University in Atlanta. Auf dem Weg dorthin habe ich Forschungsgelder erhalten, war Mitglied des wissenschaftlichen Komitees der Konferenz der Europäischen Mukoviszidose-Gesellschaft (ECFS), habe an wichtigen Konferenzen teilgenommen und bin eng mit der Mukoviszidose-Gemeinschaft verbunden geblieben, die mein Ziel vorantreibt.

Doch wie bei jeder Lebensgeschichte ist nicht alles rosig. Während ich weit weg von zu Hause weiter an der Mukoviszidose forschte, verschlechterte sich der Zustand meines Bruders. Obwohl Modulator-Therapien, die seiner Mutation (F508del-homozygot) zugute kamen, in einigen Ländern bereits zugelassen waren, waren sie in Brasilien nicht verfügbar. Mitte 2019 konnten seine Lungen das Gewicht seiner Krankheit nicht mehr tragen. Ich kann gar nicht in Worte fassen, wie herzzerreißend sein Verlust für mich ist.

Als später im selben Jahr eine neuartige, auf die Mutation ausgerichtete Therapie zugelassen wurde, von der 90% der CF-Population profitierten, hatte ich im ersten Moment gemischte Gefühle: eine tiefe Freude für alle Menschen mit Mukoviszidose, die nun von diesem lebensverändernden Medikament profitieren konnten, aber auch einen "bitteren Beigeschmack" bei der Erinnerung daran, dass mein Bruder einer von ihnen hätte sein können.

Aufgeben" war für mich jedoch nie eine Option, denn für so viele Menschen mit Mukoviszidose und ihre Familien gibt es noch so viel zu tun. Dum Spiro Spero; "Solange ich atme, hoffe ich."

Ich habe eine große Leidenschaft für die Wissenschaft und ihre Fähigkeit, Leben zu verändern - und glaube, dass es wichtig ist, die nächste Generation von "Changemakers" heranzuziehen. Während wir in den USA oft von den "letzten 10%" sprechen, sind es in vielen Ländern oft eher 50%, von denen die meisten in unterversorgten Regionen leben. Selbst von denjenigen, die für Modulatoren in Frage kommen, können einige sie aufgrund von Nebenwirkungen oder mangelndem Nutzen nicht einnehmen, was den dringenden Bedarf an alternativen Therapien unterstreicht. Da Menschen mit Mukoviszidose heute länger leben, treten auch neue gesundheitliche Herausforderungen auf. Wir können die Arbeit nicht als abgeschlossen betrachten, bis alle mit Mukoviszidose Zugang zu wirksamen, lebensrettenden Behandlungen hat.

Anfang 2020 habe ich eine Widmung an meinen Bruder in eine veröffentlichte wissenschaftliche Arbeit und schrieb ein paar separate Sätze über meine CF-Perspektive:

"Jeder begegnet irgendwann jemandem, der uns 'die Hand reicht' oder 'unsere Seele berührt' und unser Leben zum Besseren wendet! Mein jüngster Bruder, Nilo, war einer dieser Menschen in meinem Leben. Er war meine erste Motivation und Inspiration, Forscher zu werden und mich auf die translationale Forschung für Mukoviszidose und andere Atemwegserkrankungen zu konzentrieren... Wie er haben viele Patienten in Brasilien und weltweit Anspruch auf diese CFTR-Modulator-Medikamente, erhalten sie aber noch nicht, und viele andere Patienten haben noch keine zielgerichtete Therapieoption. Im Gedenken an ihn und viele andere, die tapfer gegen Mukoviszidose gekämpft haben, müssen wir unsere Mission fortsetzen, bis jeder einzelne Patient den 'höchsten erreichbaren Gesundheitsstandard' hat... bis zu dem Tag, an dem wir 'alle unsere Brüder und Schwestern frei atmen sehen'."

Autor

Miquéias Lopes Pacheco ist ein Bruder eines CF-Kriegers (in memoriam) und ein engagierter CF-Forscher. Über das brasilianische Institut "United for Life" beteiligt er sich an Aktivitäten zur Sensibilisierung für Mukoviszidose, um die Kommunikation zwischen Wissenschaftlern und Laien zu verbessern. Er ist ein Musikliebhaber, reist gerne und spielt mit seinen beiden Katzen Lia und Jane.