Während des Mukoviszidose-Bewusstseinsmonats lädt Emily's Entourage Mitglieder der Mukoviszidose-Gemeinschaft ein, ihre Geschichten zu erzählen. Der heutige Blogbeitrag beleuchtet die Geschichte von Amanda Boone, einer Erwachsenen mit Mukoviszidose.

Es gibt Momente im Leben, die einen unauslöschlichen Eindruck in der Seele hinterlassen. Für mich war einer dieser Momente mitten in der Nacht, als ich zum ersten Mal seit über einem Jahrzehnt wieder tief durchatmete. Es war die Art von Atem, von der man nicht merkt, dass man sie vermisst hat, bis man sie wieder spürt. Zuerst war ich verwirrt und wusste nicht, was los war, aber in dem Moment, in dem ich es als das erkannte, was es war - ein vollständig Atem. Ich habe meinen Mann geweckt. Er schreckte auf und dachte, dass etwas nicht stimmt, denn wir hatten jahrelang im Überlebensmodus gelebt. Aber nein, das war eine gute Nachricht! Ein lebensverändernder Moment.

Das Leben mit Mukoviszidose (CF) war für mich eine ständige Achterbahnfahrt. In meiner Jugend gelang es mir, relativ gesund zu bleiben, obwohl ich immer noch den routinemäßigen Krankenhausaufenthalten und Behandlungen ausgesetzt war, die mit dieser Krankheit einhergehen. Ich kletterte sogar die Karriereleiter hinauf, vom Vermietungsmakler zum Immobilienverwalter, während ich mit den komplexen Problemen der Mukoviszidose jonglierte.

In vielerlei Hinsicht konnte ich mich glücklich schätzen. Ich hatte eine blühende Karriere, eine wunderbare Ehe und konnte meine Gesundheit erhalten. Aber unter der Oberfläche kämpfte ich immer - ich kämpfte darum, zu atmen, gesund zu bleiben und trotz meiner Lebenserwartung weiterzumachen.

Als mein Mann und ich beschlossen, eine Familie zu gründen, wurde bei mir Mukoviszidose-Diabetes (CFRD) diagnostiziert und ich hatte regelmäßig Lungenblutungen. Nach reiflicher Überlegung entschieden wir uns für eine IVF-Behandlung mit einer Leihmutter. Wir hatten das Glück, einen erfolgreichen Embryotransfer zu haben, und bald war unser Sohn auf dem Weg. Doch gerade als ich begann, auf eine bessere Zukunft zu hoffen, verschlechterte sich mein Gesundheitszustand drastisch. Im Dezember 2014 erkrankte ich an einer Grippe, und ab da ging es bergab. Meine Lungenfunktion erholte sich nie wieder vollständig von diesem Vorfall, und ich befand mich in einem ständigen Kreislauf aus Infektionen, Lungenblutungen und Fieber. Als unser Sohn geboren wurde, musste ich aufgrund meines sich verschlechternden Gesundheitszustands meine Arbeit aufgeben und war auf die Unterstützung meiner Familie angewiesen, um ihn zu versorgen.

Zwei Jahre später holte ich im National Jewish Health in Colorado eine zweite Meinung ein. Man riet mir, zur weiteren Behandlung nach Colorado zu ziehen. Von dort an wurde es nur noch schlimmer. Bei mir wurde Mycobacterium abscessus diagnostiziert, ein schwer zu behandelndes Bakterium, das bei Mukoviszidose zu einer raschen Verschlechterung der Lungenfunktion und zur Sterblichkeit führen kann und eine Langzeitbehandlung mit intravenösen Antibiotika erfordert. Mein Körper versagte, und die Aussicht auf eine doppelte Lungentransplantation drohte mir. Ich bereitete mich geistig und körperlich auf diese Möglichkeit vor, als sich im Oktober 2019 alles änderte.

Eine bahnbrechende, auf Mutationen ausgerichtete Therapie wurde zugelassen. Ich hatte davon gehört, aber nie geglaubt, dass sie bei mir funktionieren würde. Da ich eine seltene "Nonsense"-Mutation habe, wurde mir zunächst gesagt, dass Modulatoren nicht helfen würden. Da es sich bei meiner zweiten Mutation jedoch um eine häufige Mutation handelte, kam ich für einen Versuch in Frage. Die Therapie muss nur auf eine der beiden Mutationen wirken, um wirksam zu sein.

Vier Tage nach Beginn der neuen Therapie wachte ich mitten in der Nacht auf, atmete tief ein und maß meine Lungenfunktion. Sie hatte sich um zehn Prozent verbessert!

Innerhalb weniger Tage reagierte mein Körper auf eine Weise, die ich nicht für möglich gehalten hatte. Kurze Zeit später ging ich zu meiner Transplantationsuntersuchung, und man sagte mir, dass ich keine Transplantation benötige. Diese auf die Mutation ausgerichtete Therapie war mein Rettungsanker.

Obwohl sich mein Gesundheitszustand in einer Weise verbesserte, die ich mir nie hätte vorstellen können, wusste ich, dass ich nicht geheilt war. Mein Körper hatte zu viel durchgemacht. Ich musste immer noch behandelt werden, kämpfte immer noch mit der Mukoviszidose-bedingten Diabetes und musste immer noch damit rechnen, ins Krankenhaus eingeliefert zu werden. Aber das Fortschreiten meiner Krankheit war zum Stillstand gekommen, und zum ersten Mal seit Jahren verspürte ich wieder Hoffnung.

Im Sommer 2023, während ich versuchte, wieder auf die Beine zu kommen und mit meiner neu gewonnenen Gesundheit zu leben, wurde meine Welt erneut erschüttert. Ich erfuhr, dass meine "lebenswichtige", auf die Mutation ausgerichtete Therapie von einem staatlichen Gremium wegen ihrer hohen Kosten überprüft wurde und dass sich die Möglichkeit einer Preisobergrenze für das Medikament abzeichnete. Dies bedeutete, dass Patienten in Colorado den Zugang zu dem Medikament verlieren würden, wenn die Behörde keine Einigung mit dem Arzneimittelhersteller erzielen könnte. Die Möglichkeit, den Zugang zu dem Medikament zu verlieren, das mein Leben gerettet war erschreckend.

Ich engagierte mich sofort in der Interessenvertretung, nahm an Vorstandssitzungen teil und sprach mit Abgeordneten. Ich wusste, dass wir Berge zu versetzen hatten. Ich schloss mich mit anderen Mukoviszidose-Betroffenen und Pflegern zusammen, und gemeinsam gründeten wir eine Basisgruppe, CF United, die sich für die Belange der Betroffenen einsetzte. Wir arbeiteten unermüdlich, schrieben Briefe, trafen uns mit Beamten und verliehen unserer Stimme Gehör. Unsere Botschaft war klar: Diese auf die Mutation ausgerichtete Therapie war mehr als nur ein Medikament; sie war eine rettende Gnade, und wir mussten unseren Zugang zu ihr schützen.

Der Prozess war schwierig, und manchmal hatten wir das Gefühl, ins Leere zu sprechen. Zu einer Sitzung erschien der Vorstand nicht, und wir mussten uns an die Regierungsvertreter wenden, die unseren Anliegen gegenüber gleichgültig zu sein schienen. Aber wir gaben nicht auf. Je mehr wir uns einsetzten, desto mehr sahen wir die Wirkung unserer Bemühungen. Im Dezember 2023 erhielten wir die Nachricht, für die wir gekämpft hatten: Der Verwaltungsrat stimmte dafür, dass das Medikament "nicht unerschwinglich" war, was bedeutete, dass die Preisobergrenze nicht eingeführt werden würde. Das fühlte sich wie ein Sieg an, nicht nur für mich, sondern für die gesamte Mukoviszidose-Gemeinschaft in Colorad - und darüber hinaus. Und nichts davon wäre möglich gewesen ohne meine wiedererlangte Gesundheit, die es mir ermöglichte, voll und ganz dabei zu sein.

Doch während wir feierten, konnte ich die andere drängende Realität nicht ignorieren: Während ich zu den Glücklichen gehörte, die von dieser Therapie profitieren konnten, ist dies vielen anderen nicht möglich. Diese Menschen warten immer noch auf ihre bahnbrechende Behandlung. Ich kann mir nicht vorstellen, in ihren Schuhen zu stecken. Ich fühle mit ihnen, denn ich weiß noch, wie es war. Ich setze mich nicht nur für diejenigen ein, die Zugang zu lebensverändernden Medikamenten erhalten haben, sondern auch für Menschen wie Emily und alle anderen in der Endrunde 10%. Wir dürfen nicht aufhören zu kämpfen, bis jeder Mensch mit Mukoviszidose eine lebensrettende Behandlungsmöglichkeit und vollen Zugang zu dieser Behandlung hat.

Autor

Amanda Boone ist selbst an Mukoviszidose erkrankt und Mitbegründerin von CF United, einer Basisorganisation, die Patienten mit Mukoviszidose und seltenen Krankheiten erschwinglichen Zugang zu Therapien verschafft. Amanda wurde zu einer führenden Stimme beim Schutz des Zugangs zu Medikamenten - vor allem, als ihr lebensrettendes Medikament durch das Prescription Drug Affordability Board von Colorado nicht mehr bezahlbar war. Heute setzt Amanda ihre Stimme ein, um sicherzustellen, dass die Patienten gehört werden, während sie mit ihrem Mann, ihrem Sohn, ihren Hunden und Pferden im ländlichen Colorado ihren Frieden findet. Amanda geht mit ihrer Krankheit durch Lachen und Realismus um.