Außergewöhnlich in jeder Hinsicht: Einen Sohn großziehen, der das Seltenste vom Seltenen ist
Während des Mukoviszidose-Bewusstseinsmonats lädt Emily's Entourage Mitglieder der Mukoviszidose-Gemeinschaft ein, ihre Geschichten zu erzählen. Der heutige Blogbeitrag stammt von Jason DeMott, dem Elternteil eines Kindes mit Mukoviszidose.
Als unser drittes Kind, Turner Ryan DeMott, Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung aufwies, waren wir besorgt. Unser Kinderarzt war es nicht. Aber als die Probleme weiter bestanden, suchten wir nach Antworten.
Monatelang brachten wir unseren Sohn zu Spezialisten. Laboruntersuchungen und Bildgebung wurden angeordnet. Tests wurden durchgeführt. Gewebeproben wurden entnommen. Damals nannte ich es die "Medical Mystery Tour". Rückblickend klingt diese Charakterisierung zu romantisch. Die Fehldiagnosen und die vergebliche Suche nach Antworten waren frustrierend und stressig. Obwohl Eltern in einer solchen Situation dem Googeln widerstehen sollten, ist das leichter gesagt als getan. Die Ergebnisse waren erschreckend.
Und dann, nur durch den Geruch einer schmutzigen Windel, kam eine Gastroenterologin dem Fall auf die Spur. "Haben Sie ihn auf Mukoviszidose untersuchen lassen?", fragte sie. Nachdem man nach neuromuskulären Ursachen gesucht hatte, änderte sich die Hypothese. Was, wenn Turners Symptome das Ergebnis einer schlechten Verdauung waren? Magen-Darm-Probleme sind bei Mukoviszidose-Patienten sehr häufig und führen oft zu verzögertem oder verkümmertem Wachstum. Ein verräterisches GI-Problem im Zusammenhang mit Mukoviszidose ist die Malabsorption bestimmter wichtiger Nährstoffe - ein Symptom, das sich tatsächlich im Stuhl einer Person widerspiegeln kann. Die fachkundige Nase dieses Arztes hatte etwas entdeckt, was sonst niemandem auffiel.
Ein Schweißtest, der Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose, wurde angeordnet, und unsere CF-Reise nahm ihren Lauf. Gentests bestätigten, dass unser Sohn zwei seltene Mutationen (darunter eine Nonsense-Mutation) dieser fortschreitenden, schwächenden und lebensverkürzenden Krankheit hat. Der Weg zu einer eindeutigen Diagnose war lang. Wir haben gelernt, dass es schwierig, aber entscheidend ist, sich für die medizinische Versorgung einzusetzen.
Obwohl Turners Lungenarzt ihn schon seit seinem Kleinkindalter betreut, hat sich das Behandlungsteam auf mehrere Spezialisten in drei verschiedenen Krankenhäusern erweitert. In letzter Zeit hat sich ein spezialisiertes Lebertransplantationsteam besonders um ihn bemüht. Ja, eine Leber. Obwohl Mukoviszidose weithin als Atemwegserkrankung bekannt ist, handelt es sich in Wirklichkeit um eine Ganzkörpererkrankung, die sich auf mehrere Organe und Systeme auswirkt. Turner leidet an der so genannten CF-bedingten Lebererkrankung (CFLD), und sein Fall wird derzeit als "Endstadium" diagnostiziert.
Zu unserer Bestürzung gibt es in diesem Bereich keine Forschungsergebnisse. Turner wird wahrscheinlich eine neue Leber brauchen. Das Standardverfahren besteht darin, zu beobachten und zu warten, bis der Schaden eine Transplantation erforderlich macht. Glücklicherweise haben wir kürzlich erfahren, dass es eine chirurgische Möglichkeit gibt, die Transplantation hinauszuzögern. Bei Mukoviszidose sind Hoffnungsschimmer wichtig.
Wir haben die für die Gesundheit unseres Sohnes erforderliche Behandlung unermüdlich verfolgt. Mit 17 Jahren lernt er nun, wie wichtig es ist, für sich selbst einzutreten - wie man Bedenken äußert, Fragen stellt, seine Meinung kundtut und nachfragt, wenn Dinge unklar erscheinen - und das alles angesichts ernsthafter medizinischer Herausforderungen, die sein tägliches Leben beeinträchtigen.
Seit Turners Geburt hat sich viel verändert. Es gab viele bahnbrechende Erfolge für die Mukoviszidose-Gemeinschaft. Es gibt lebensverändernde, lebensrettende, auf die Mutation ausgerichtete medikamentöse Behandlungen, die die Symptome von 90% der Menschen mit Mukoviszidose drastisch reduzieren. Wir sind erstaunt über diese Erfolge und freuen uns für diejenigen, die von diesen medizinischen Wundern profitieren. Für einige, darunter unser Sohn, sind diese Behandlungen jedoch keine Option.
Mein Kind ist außergewöhnlich. Er scheint ein fotografisches Gedächtnis zu haben. Er hat einen bemerkenswerten Klassenstand. Er ist freundlich und großzügig. Und er gehört zu den 10% der Menschen mit Mukoviszidose, die die Ausnahme von der Regel sind. Turners seltene Mutationen machen ihn für die Wundermedikamente ungeeignet.
Für die Menschen in diesem entlegenen 10% gibt es keine Wundermittel - noch nicht. Wir sind unendlich dankbar für Emily und ihre Entourage, die unermüdlich für ALLE Menschen mit Mukoviszidose kämpfen. Wir hoffen weiterhin, dass Turner, Emily und der Rest der abgelegenen 10% die gleichen lebensrettenden Behandlungen erhalten werden wie alle anderen. Wir glauben, dass dies geschehen kann. Es muss einfach geschehen.
Besonderer Dank geht an Vertex Pharmaceuticals, Inc. für die Unterstützung unserer CF Awareness Month Kampagne.
