EE's "meeting of the minds" treibt mutige neue Ansätze für CF-Therapien voran
Emily's Entourage veranstaltete am 9. September ein Key Opinion Leaders Meeting in Philadelphia, bei dem Wissenschaftler von Weltrang zusammenkamen, um neue, unkonventionelle Ansätze für die Behandlung von Emilys seltener Mukoviszidose-Mutation und ähnlicher Erkrankungen zu entwickeln.
Die Tagung konzentrierte sich speziell auf Therapien, die schnell entwickelt werden könnten - innerhalb von ein bis fünf Jahren - und die Patienten mit Mukoviszidose echte Hoffnung geben könnten. Der Schwerpunkt lag dabei auf Patienten wie Emily, die seltene Nonsense-Mutationen wie W1282X haben.
Die Anführer
An dem Gipfeltreffen nahmen eine Reihe von Experten innerhalb und außerhalb der CF-Gemeinschaft teil, um den Austausch von Ideen und Technologien zu erleichtern. Nach Emilys Worten bestand das Ziel darin, "Kollisionen" zwischen führenden Köpfen aus gleichgerichteten, aber unterschiedlichen Disziplinen zu erzwingen, um kreatives, innovatives Denken zu fördern.
Unter den Teilnehmern befanden sich Experten für Nanotechnologie, molekulare Biophysik, Neurogenetik, pädiatrische Lungenheilkunde und molekulare Pathologie.
Zu den beeindruckenden Teilnehmern gehörten:
Chris Ahern, PhD (Universität von Iowa)
David Bedwell, PhD (Universität von Alabama, Birmingham)
Beverly Davidson, PhD (Universität von Pennsylvania)
Kevin Foskett, PhD (Universität von Pennsylvania)
Justin Hanes, PhD (Johns Hopkins Universität)
Paul McCray, MD (Universität von Iowa)
Martin Mense, PhD (Mukoviszidose-Stiftung)
Ted Torphy, PhD (Stiftung für zystische Fibrose)
Alan Verkman, MD, PhD (Universität von Kalifornien San Francisco)
Rob Wilson, PhD (Universität von Pennsylvania)
Träumen Sie kühn
In ihrer Begrüßungsrede forderte Emily die Gruppe auf, "es zu wagen, groß und kühn zu träumen" und "sich der Waisen, der besonderen Schneeflocken anzunehmen", womit sie sich auf die Patienten mit seltenen und derzeit nicht behandelten Mukoviszidose-Mutationen bezog. "Wir befinden uns in einem erbitterten Wettlauf gegen die Zeit und wir brauchen Key Opinion Leaders wie Sie in unserem Team", erklärte sie.
Die Referenten berichteten dann über einschlägige Forschungsarbeiten - die meisten davon "direkt aus dem Reagenzglas" und noch nicht veröffentlicht - und stellten Hypothesen darüber auf, wie ihre Arbeit für eine rasche Behandlung der Mukoviszidose genutzt werden könnte. Besonders vielversprechend war die Erörterung neuartiger Techniken zur Verabreichung von Gentherapien an die von Mukoviszidose geschädigten Lungen, die lange Zeit ein Hindernis für die Forscher darstellten.
Der Spielplan
Am Nachmittag wurden Prioritäten gesetzt und ein Aktionsplan erstellt. Die Teilnehmer berücksichtigten eine Reihe von Faktoren, um zu entscheiden, welche Forschung beschleunigt werden sollte: wie schnell die Studie mit klinischen Versuchen beginnen könnte, die Wahrscheinlichkeit einer Finanzierung, die klinische Wirksamkeit, die Sicherheit, die einfache Dosierung und die Durchführbarkeit der Herstellung. Als das Treffen beendet wurde, war klar, dass EE neue Freunde auf höchster Ebene gefunden hatte.
Die Antwort
"Dies war ein spektakuläres Zusammentreffen hochrangiger Vordenker, die sich mit der Frage beschäftigten, wie man diese Krankheit für Emily und Tausende wie sie, die nach einer Heilung suchen, angehen kann", sagte Dr. Ted Torphy, Vorstandsvorsitzender der Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics. "Der heutige Tag hat mein Bewusstsein für Emilys W1282X-Mutation deutlich geschärft. Emily sollte hier das Gefühl haben, dass es Menschen gibt, die nicht aufhören werden, bis jeder mit Mukoviszidose ein erfülltes und produktives Leben führen kann."
Dr. Rob Wilson, ein molekulargenetischer Pathologe an der Universität von Pennsylvania, bezeichnete den Tag als "bahnbrechend". Er erklärte: "Wissenschaftler sind extrem beschäftigt und es fehlt ihnen oft an Gelegenheiten zur gegenseitigen Befruchtung. Das Zusammentreffen von Wissenschaftlern mit unterschiedlichen Fachgebieten ermöglicht es uns, über die Anwendung der Wissenschaft auf neue Weise nachzudenken. Emilys Geschichte zu hören, schafft ein Gefühl der Dringlichkeit und des Ziels. Dass sie hier ist, erinnert uns daran, dass es nicht nur um die Wissenschaft geht, sondern darum, Leben zu retten.
Emily verließ das Treffen gut gelaunt und voller Energie. "Das war großartig", sagte sie. "Einige dieser Leute hatten kaum in der Mukoviszidose gearbeitet, und wir konnten sie in unseren Kampf einbinden. Wir haben einen klaren Aktionsplan. Es ist an der Zeit, das Gaspedal durchzudrücken. EE kann das Feuer sein, das die Sache vorantreibt."
Weitere Fotos von der Tagung finden Sie hier: http://bit.ly/EEKOLMtg
