Während des CF Awareness Month lädt Emily's Entourage Mitglieder der CF-Gemeinschaft ein, ihre Geschichten zu erzählen. Im heutigen Blogbeitrag geht es um Chris und Erica Molaro, ein Ehepaar, das Maßnahmen ergriffen hat, um ihre ungeborene Tochter, bei der Mukoviszidose diagnostiziert wurde, mit CFTR-Modulatoren unter ärztlicher Aufsicht im Mutterleib zu behandeln und ihre Gesundheitsergebnisse zu verbessern.

Im Januar 2023 erhielten wir eine lebensverändernde Nachricht: Unsere baldige Tochter würde mit Mukoviszidose (CF) geboren werden.

Insbesondere würde sie mit zwei Kopien der F508del-Genmutation geboren werden. Diese Nachricht war ein Schock - in keiner unserer Familien ist Mukoviszidose bekannt, zumindest nicht in der uns bekannten Form. Wir erfuhren erst nach ihrer Diagnose, dass wir beide Träger der Genmutation sind.

Der Tag, an dem wir erfuhren, dass sie mit Mukoviszidose geboren werden würde, wird uns für immer im Gedächtnis haften bleiben. Die Wahrheit ist, dass diese Nachricht eine schreckliche Nachricht war. Sie war tragisch. Sie war niederschmetternd.

Es bedeutete, dass unsere Tochter für den Rest ihres Lebens mit einer schrecklichen, tödlichen, fortschreitenden Krankheit leben würde. Das bedeutete Krankenhausaufenthalte, tägliche Medikamente, tägliche Physiotherapie für den Brustkorb, mehrmals am Tag, um die Atemwege freizubekommen, das Risiko einer Unterernährung, wahrscheinlich eine Notoperation am Darm und so weiter und so fort.

Trotz der erschütternden Prognose blieben wir entschlossen, die Situation mit Optimismus anzugehen.

Gestützt auf die stoische Philosophie des Marcus Aurelius haben wir uns auf das konzentriert, was wir könnte Kontrolle und weigerte sich, den Mukoviszidose die Freude auf unser erstes Kind überschatten zu lassen.

Obwohl die vor uns liegenden Herausforderungen entmutigend waren, schöpften wir Hoffnung aus den Fortschritten in der Mukoviszidose-Behandlung und der erstklassigen medizinischen Unterstützung in der Nähe unseres Hauses. Es gab noch so viel, worauf wir hoffen konnten - vor allem, weil unsere Tochter unterwegs war.

Angetrieben von dem unerschütterlichen Wunsch, das bestmögliche Ergebnis für unser Baby zu erzielen, führte uns unsere Suche nach Hoffnung zu dem Versprechen einer neuen, auf die Mutation ausgerichteten CFTR-Modulator-Therapie. Das zweimal täglich eingenommene Medikament moduliert das CFTR-Protein (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das den Salz- und Wasserfluss in und aus den Zellen reguliert, und bekämpft damit die eigentliche Ursache der Mukoviszidose und nicht nur ihre Symptome.

Als wir von dieser auf die Mutation ausgerichteten CFTR-Modulator-Therapie erfuhren, konnte es nicht früh genug sein. Unser Baby stand drei Monate vor der Geburt, und auf dem Ultraschallbild war ein echogener Darm zu erkennen. Dies ist ein häufiges frühes Anzeichen für Mukoviszidose und kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Darmperforation, Sepsis und Tod führen, wenn es nicht korrigiert wird.

Unter der Aufsicht ihres medizinischen Teams war Erica die vierte Mutter, die den CFTR-Modulator während der Schwangerschaft einnahm, um unsere Tochter im Mutterleib zu behandeln.

Ihr echogener Darm schien sich zu stabilisieren.

Am 22. Mai 2023 erblickte unser wunderschönes kleines Mädchen das Licht der Welt. Ihre Darmprobleme hatten sich zwar gebessert, aber nicht vollständig gelöst, und sie kämpfte mit Mekonium-Ileus - ein weiteres häufiges Symptom bei Babys mit Mukoviszidose -, was zu einem 16-tägigen Aufenthalt auf der Neugeborenen-Intensivstation führte.

Obwohl wir vor Herausforderungen standen, waren wir über alle Maßen dankbar, dass eine Operation vermieden werden konnte, und ehe wir uns versahen, waren wir zu Hause und bereit, unsere gemeinsame Reise zu beginnen.

Nach ihrer Entlassung aus dem Krankenhaus unternahm Erica einen weiteren mutigen Schritt, indem sie die Therapie mit dem CFTR-Modulator unter der Anleitung ihres medizinischen Teams fortsetzte. Diesmal verabreichte sie die Behandlung über die Muttermilch und war damit eine der ersten, wenn nicht sogar die erste Mutter, die dies tat.

Eine der Möglichkeiten, Mukoviszidose zu diagnostizieren, ist ein Schweiß-Chlorid-Test. Menschen mit Mukoviszidose sind nicht in der Lage, den Salzgehalt in ihrem Körper zu regulieren, so dass ihr Schweiß buchstäblich salziger ist. Jeder Chloridwert, der über 60 mmol/l liegt, kann als CF diagnostiziert werden.

Der erste Schweißtest unserer Tochter, der etwa eine Woche nach ihrer Geburt durchgeführt wurde, ergab einen Wert von 83. Obwohl dies aufgrund ihrer Diagnose nicht überraschend war, war es vielversprechend zu sehen, dass das Ergebnis niedriger war als typisch für ihren Mutationstyp.

Um die Fortschritte unserer Tochter zu verfolgen, vereinbarten wir mit unserem Ärzteteam regelmäßige Schweißtests alle paar Monate, um festzustellen, wie sich die Behandlung über die Muttermilch auf sie auswirkte - obwohl diese Methode zu diesem Zeitpunkt noch unbewiesen und ungetestet war.

Ein paar Monate nach ihrem ersten Schweißtest kamen die Ergebnisse ihres zweiten Tests herein. Ihr medizinisches Team rief uns begeistert an: "Haben Sie die Ergebnisse gesehen?! Ihr Schweißtest ergab einen Wert von 57!"

Kurz darauf verbesserte sich ihr drittes Schweißtest-Ergebnis weiter auf 33.

Jetzt, wo unsere Tochter auf ihren zweiten Geburtstag zugeht, lag ihr letzter Schweißtest bei 27. Sie hat eine ausreichende Bauchspeicheldrüsenfunktion und hat das Temperament (und die Einstellung) eines jeden Kleinkindes.

Ja, sie hat immer noch Mukoviszidose; dies ist nicht die Geschichte einer Heilung, aber eine Geschichte der Hoffnung und des Fortschritts. Ihre Mukoviszidose ist immer noch ernst, aber sie ist unter Kontrolle. Kürzlich, als wir am wissenschaftlichen Symposium von Emily's Entourage teilnahmen, sagte einer der Forscher des Unternehmens, das den CFTR-Modulator unserer Tochter herstellt: "Sie hat Mukoviszidose, aber sie lebt nicht mit Mukoviszidose." Das fasst zusammen, wie wir uns jeden Tag fühlen - obwohl die Krankheit immer noch ein Teil ihres Lebens ist, definiert sie sie nicht.

Die moderne Wissenschaft hat unglaubliche Fortschritte gemacht. Einer davon, dieser CFTR-Modulator, war ein Segen für unsere Familie, aber die Wahrheit ist, dass er für viele Menschen mit CF immer noch unerreichbar ist. Die Behandlung ist kostspielig, nur begrenzt verfügbar und nur für Menschen mit bestimmten CF-Mutationen wirksam, so dass etwa 10% der Menschen mit CF ohne Optionen bleiben. Wir müssen weiterhin die Grenzen der Forschung verschieben, um wirksame Behandlungen für die breite CF-Gemeinschaft zu finden und auf das ultimative Ziel hinzuarbeiten: dass CF für alle, die mit dieser schrecklichen Krankheit leben, der Vergangenheit angehört.

Autoren

Chris ist CEO von NeuroFlow, einer Datenanalyse- und Pflegeplattform zur Unterstützung von Anbietern im Bereich Verhaltensmedizin und Integration. Er ist Absolvent der US-Militärakademie in West Point und der Wharton School an der University of Pennsylvania. Als Hauptmann der US-Armee wurde er während eines Einsatzes im Irak mit dem Bronze Star ausgezeichnet. Später, nach der Gründung von NeuroFlow, erhielt er die EY-Auszeichnung Entrepreneur of the Year.

Erica ist Assistenzärztin bei Jefferson Health und spezialisiert auf Suchtmedizin. Sie ist Absolventin der University of Pittsburgh und der Marywood University und macht derzeit ihren Doktor der Gesundheitswissenschaften (DHs) an der Thomas Jefferson University.

Die Familie Molaro lebt in Philadelphia und genießt es, zu wandern, zu erkunden und zu reisen. Madison, die gerade einmal 23 Monate alt ist, gedeiht prächtig, reist gerne, war in 6 Ländern, 8 Staaten und auf über 40 Flügen und genießt natürlich die Nachmittage auf der Schaukel im örtlichen Park.