EE wagt es, selten zu sein: Tag der Seltenen Krankheit 2019
Am 28. Februar findet der 12. jährliche Tag der Seltenen Krankheit statt, eine weltweite Kampagne, die das Bewusstsein für seltene Krankheiten schärfen soll. Diese Kampagne richtet sich zwar in erster Linie an die breite Öffentlichkeit, soll aber auch die Diskussion über seltene Krankheiten mit politischen Entscheidungsträgern, Industrievertretern, Forschern und Angehörigen der Gesundheitsberufe fördern.
Unser oberstes Ziel bei Emily's Entourage (EE) ist es, die Forschung und Medikamentenentwicklung für Menschen mit Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose (CF) zu beschleunigen. Menschen mit Nonsense-Mutationen sind durch und durch "selten", sie stellen eine seltene Gruppe von Mutationen einer seltenen Krankheit dar und sind ein bedauernswerter Teil der "seltenen" 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft, für die es keine zugelassenen oder in der Spätphase befindlichen klinischen Versuchstherapien gibt.
Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als 200.000 Menschen weltweit davon betroffen sind. Von Mukoviszidose sind derzeit weltweit etwa 70.000 Menschen betroffen, was sie zu einer eher "gewöhnlichen" seltenen Krankheit macht. EE liegt das Abzeichen für seltene Krankheiten sehr am Herzen. Sie hat sich mit der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten zusammengeschlossen und findet, dass Tage wie der heutige wichtig sind, um die Dringlichkeit und Energie zu verbreiten, die Forschung für alle seltenen Krankheiten zu Ehren der Betroffenen zu beschleunigen. Obwohl einzelne Krankheiten für sich genommen als selten" bezeichnet werden können, gibt es insgesamt über 7.000 seltene Krankheiten, von denen 350.000.000 Menschen weltweit betroffen sind, also etwa jeder zehnte Amerikaner. Trotz der weiten Verbreitung seltener Krankheiten gibt es nach Angaben der FDA für weniger als 10% der seltenen Krankheiten eine zugelassene Behandlung. Nationale Organisation für Seltene Krankheiten (NORD).
Letztes Jahr, während der Woche der Seltenen Krankheit 2018, wurde EE als "Stiftungspartner" beim ersten Rare Disease Desert Symposium von Icagen in Tucson, Arizona, geehrt, einer zweitägigen Veranstaltung, die Wissenschaftler und Vertreter von Pharma- und Biotech-Unternehmen zusammenbrachte, um die Forschung und Arzneimittelentwicklung für seltene Krankheiten voranzutreiben. Am zweiten Tag eröffnete Emily die Konferenz mit einer überzeugenden Botschaft darüber, wie die Zusammenarbeit verschiedener Interessengruppen den wissenschaftlichen Fortschritt beschleunigen kann, insbesondere durch von Patienten geleitete Forschungsstiftungen. Emily fuhr dann in den Süden, wo sie auf der 5. jährliches Symposium zur Genomik seltener Krankheiten an der University of Alabama in Birmingham über die entscheidende Rolle, die Patienten und Familien bei der Einführung neuer biomedizinischer Modelle der Zukunft spielen können.
In diesem Jahr beginnt Emily den Tag mit einer Veranstaltung im PRA GesundheitswissenschaftenTag der Seltenen Krankheit, bei dem sie über die Bedeutung der die Macht, die Patientenvertreter und -organisationen im klinischen Entwicklungsprozess haben, und warum das Bewusstsein in diesem Bereich so wichtig ist. Vielen Dank an PRA für die Bereitstellung einer Plattform zur Verbreitung des Bewusstseins, wie die EE-Gemeinschaft uns kontinuierlich einer besseren, gesünderen Zukunft für 100% der Mukoviszidose-Bevölkerung näher bringt - selbst für die seltensten unter den Seltenen.
Wir von Emily's Entourage glauben fest daran, dass keine Krankheit oder Mutation zu selten ist, um von Bedeutung zu sein. An diesem Tag der Seltenen Krankheit sollten Sie es wagen, selten zu sein, sich in Ihre Einzigartigkeit hineinzuversetzen und sich EE anschließen, um Ihr Engagement für seltene Krankheiten zu zeigen und diese kleine, aber starke Gemeinschaft daran zu erinnern, dass sie, auch wenn sie selten sind, stark und mächtig sind und vor allem nicht zurückbleiben werden.
