Apresentamos a #ExtraordinRARE 2025: Uma nova e ousada expedição da Semana das Doenças Raras

Toda jornada começa com um único passo. Para a comunidade de doenças raras, esse passo geralmente é dado contra probabilidades formidáveis - navegando em um cenário em que muitos permanecem negligenciados, com pouco financiamento e à espera de avanços que não chegam rápido o suficiente. Aqui na Emily's Entourage (EE), não estamos apenas trilhando esse caminho. Estamos abrindo uma nova trilha.

Nesta Semana das Doenças Raras, lançamos a campanha 2025 #ExtraordinRARE um reflexo do compromisso inabalável da EE em liderar a redefinição do que é possível para doenças raras, principalmente o 10% final de pessoas com fibrose cística (FC)-Um grupo raro em uma doença rara! Este ano, nossa missão é clara: não estamos esperando. Estamos ultrapassando os limites, impulsionando a inovação científica e não deixando pedra sobre pedra para garantir que ninguém com FC seja deixado para trás.

Raro não significa pequeno

Uma doença rara é qualquer doença que afete menos de 200.000 pessoas nos EUA. A FC afeta 40.000 americanos e 105.000 pessoas em todo o mundo, o que a classifica como uma doença rara. Embora individualmente essas doenças sejam "raras", coletivamente elas estão longe disso. As doenças raras afetam mais de 30 milhões de pessoas nos EUA e 400 milhões no mundo todo, mas a 90% ainda não tem um tratamento aprovado pela FDA. Os números contam uma história surpreendente: a comunidade de doenças raras é vasta, mas, com muita frequência, ela tem de lutar por atenção, financiamento e pesquisa. Para os portadores de FC, essa realidade é especialmente dura.

O mais raro dos raros

Embora a FC seja uma doença rara por si só, o que muitas pessoas não percebem é que existe uma subpopulação rara na comunidade da FC - aqueles que estão no 10% final e que não se beneficiam das terapias direcionadas a mutações atualmente disponíveis. Embora as terapias inovadoras direcionadas a mutações tenham revolucionado a vida de 90% da população com FC, pessoas como a nossa cofundadora, Emily, fazem parte dos 10% mais distantes. Elas têm mutações genéticas raras da FC que as tornam as mais raras das raras. Elas estão aguardando o tratamento que lhes salvará a vida, enquanto observam o restante da comunidade de FC ter sua segunda chance na vida. É um lugar incrivelmente difícil de se estar.

Além disso, dentro do 10% final, há uma prevalência desproporcional de indivíduos não brancos, historicamente marginalizados, com mutações raras ou pouco estudadas na FC. Entre as populações hispânicas, negras, asiáticas e nativas americanas com FC, 17 a 40% dos indivíduos não se beneficiam das terapias existentes voltadas para mutações. A inelegibilidade para terapias direcionadas a mutações contribui para as desigualdades de saúde existentes que esses grupos já enfrentam, incluindo o diagnóstico tardio.

Traçando um novo rumo

O 2025 #ExtraordinRARE é mais do que um apelo à conscientização - é um movimento para acelerar a ação. Nosso tema deste ano foi criado em torno da ideia de um expedição-uma jornada pelo desconhecido, em que cada passo nos aproxima dos avanços de que precisamos. Os recursos visuais refletem esse senso de aventura, com imagens ousadas que capturam o espírito pioneiro de nossa missão.

E não estamos nos aventurando no desconhecido de mãos vazias. Estamos armados com inovação, colaboração e um compromisso inabalável com o progresso:

• Financiamento de pesquisas transformadoras-- Com 38 subsídios inovadores concedidosEstamos impulsionando a ciência da FC para novas fronteiras.
• Desenvolvimento de tratamentos para infecções resistentes a antibióticos-Ajudamos a desenvolver 37 fagos, que são vírus que matam bactérias, para combater infecções resistentes a antibióticos, uma solução com implicações muito além da FC.
• Criação de caminhos para ensaios clínicos-Nossa Conexão de ensaios clínicos CF (CTC) e o Clinical Trial Matchmaking Program garantem que os participantes do 10% final tenham uma linha direta para oportunidades de ensaios clínicos.
• Avanço da pesquisa no pipeline-Avançamos cinco projetos para o estágio clínico, o que significa que os estudos estão sendo realizados em pessoas com FC, o que é uma etapa essencial para traduzir as descobertas científicas em terapias do mundo real.

O poder do #ExtraordinRARE

Fazer parte da comunidade de doenças ultra-raras significa desafiar o status quo e perceber o poder de sua voz e de sua defesa. Significa forjar novos caminhos na ciência, recusar-se a aceitar "muito difícil" ou "muito raro" como resposta e - agora, mais do que nunca - provar que a pesquisa sobre doenças raras pode abrir novas possibilidades para toda a medicina.

Ao embarcarmos nessa expedição, o fazemos com urgência, propósito e um impulso incessante para mudar o futuro - não apenas para as pessoas com FC, mas para toda a comunidade de doenças raras.

Participe da expedição

O caminho à frente não será fácil, mas uma coisa é certa: não estamos esperando por avanços - estamos criando-os. Convidamos você a estar conosco, levantar sua voz e fazer parte desse movimento transformador.

 

Como você pode agir:

• Acompanhe nossa jornada #ExtraordinRARE nas mídias sociais da EE: Facebook | Instagram | LinkedIn | X 
• Espalhe a palavra e compartilhe suas próprias aventuras com doenças raras usando #ExtraordinRARE
• Apoiar a pesquisa e a inovação por meio de doando para a EE 
• Defender as políticas que afetam a pesquisa. Uma questão importante e oportuna envolve a reversão dos cortes de custos indiretos do NIH, o que interromperia a pesquisa não apenas para doenças raras, mas em todos os setores.  Reserve 60 segundos e entre em contato com seus representantes.

Para aqueles que ainda estão esperando: Nós os vemos. Estamos com vocês. E não vamos parar até que vocês tenham os tratamentos que merecem.

A expedição começa agora. Vamos seguir em frente - juntos.

 

 

AGRADECEMOS AOS NOSSOS PATROCINADORES DA SEMANA DAS DOENÇAS RARAS DE 2025