Semana Europeia das Doenças Raras 2021: "Raridade está em toda parte"

A Semana das Doenças Raras, que começa em 22 de fevereiro em comemoração ao Dia das Doenças Raras, em 28 de fevereiro, é uma celebração anual para aumentar a conscientização sobre as doenças raras. É um momento em que a comunidade se reúne em uma demonstração coletiva de apoio para aumentar a conscientização e melhorar a vida de todos os indivíduos e famílias afetados por doenças raras, incluindo a fibrose cística (FC).

O QUE É UMA DOENÇA RARA? 

Nos Estados Unidos, qualquer doença que afete menos de 200.000 pessoas é considerada rara. Afetando cerca de 30.000 americanos e 70.000 pessoas em todo o mundo, a FC é uma das doenças raras mais conhecidas. Embora individualmente as doenças sejam "raras", coletivamente elas estão longe disso. De fato, existem quase 7.000 doenças raras, que afetam cerca de um em cada dez americanos. A realidade irônica é que as doenças raras são, na verdade, bastante comuns. Apesar da prevalência das doenças raras, há tratamentos aprovados pela FDA para menos de 10% das doenças raras, de acordo com a National Organization for Rare Disorders (NORD).

Embora a FC seja considerada uma doença rara por si só, as pessoas com mutações sem sentido da FC, que afetam cerca de 10% da população com FC, são especialmente raras. Devido ao nosso foco em um grupo raro de mutações dentro de uma doença rara, nossa participação na comunidade de doenças raras é particularmente importante para nós.

"Na EE, acreditamos que nenhuma doença ou mutação é rara demais para ser importante", diz a fundadora da EE, Emily Kramer-Golinkoff. "Nossa esperança é que a Semana das Doenças Raras chame a atenção e acelere a pesquisa e o desenvolvimento de medicamentos para todas as doenças raras, para que ninguém seja deixado para trás."

RARO ESTÁ EM TODA PARTE 

Para marcar a Semana das Doenças Raras de 2021, a EE celebrará e desmistificará o que significa viver com uma doença rara como a FC por meio de uma campanha digital de uma semana com o tema "Rare is Everywhere" (Raro está em toda parte). A partir de segunda-feira, 22 de fevereiro, até o Dia das Doenças Raras, no domingo, 28 de fevereiro, a EE compartilhará fatos, percepções e histórias nas mídias sociais sobre doenças raras e FC, com foco em mutações raras da FC, incluindo mutações sem sentido.

A campanha "Rare is Everywhere" (Raro está em todo lugar) se baseará em usos conhecidos da palavra "raro" - como raro força,raro visão,e raros oportunidade-para afirmar e celebrar a beleza e o poder do "raro". Inclui-se um tributo do colega de Emily, ex-aluno da Lower Merion High School (PA) e falecido astro da NBA, Kobe Bryant, que gravou uma mensagem antes de falecer celebrando o "raro" de EE. mentalidade".

CALENDÁRIO DA SEMANA DAS DOENÇAS RARAS 

Segunda-feira, 22 de fevereiro
Raros doença:Fatos e estatísticas sobre doenças raras.

Terça-feira, 23 de fevereiro 
Raros visão:Um destaque para os pioneiros da FC cuja visão e liderança estão fazendo a diferença.

Quarta-feira, 24 de fevereiro
Raros mentalidade:Um olhar especial sobre a mentalidade e o foco necessários para realizar o trabalho de EE.

Quinta-feira, 25 de fevereiro e sexta-feira, 26 de fevereiro
Raros coragem:Um destaque para as pessoas que vivem com mutações raras de FC e o que podemos aprender com sua coragem, espírito e paixão pela vida.

Sábado, 27 de fevereiro
Raros força:Exemplos da força da comunidade e do que foi alcançado por líderes, especialistas e indivíduos que se uniram. 

Domingo, 28 de fevereiro
Raros oportunidade:Como o apoio a organizações como a EE oferecem uma oportunidade de fazer parte de algo extraordinário. 

Além da campanha digital da EE, a cofundadora da EE, Emily Kramer-Golinkoff, deu início à Semana das Doenças Raras participando do Painel de Doenças Raras da Fingerpaint em 17 de fevereiro. Emily se juntou a um painel de especialistas em FC com várias partes interessadas para uma discussão sobre conexão e doenças raras. Veja mais sobre o evento aqui.

Convidamos você a se juntar a nós na comemoração da Semana das Doenças Raras de 2021, demonstrando seu compromisso com as doenças raras, compartilhando informações sobre elas com outras pessoas e inspirando-se na comunidade rara.

A EE agradece imensamente aos patrocinadores Vertex Pharmaceuticals, Inc. e Viatris, bem como à Translate Bio, por seu apoio a "Rare is Everywhere", a campanha da EE para a Semana das Doenças Raras de 2021.

OBRIGADO AOS PATROCINADORES DA SEMANA DAS DOENÇAS RARAS 

OUTROS PATROCINADORES