Emily's Entourage atribui uma bolsa de investigação translacional para acelerar a edição primária de mutações da fibrose cística difíceis de tratar

O projeto recentemente financiado aproveitará a edição genética de alto rendimento e a modelação computacional para desenvolver terapias personalizadas para as pessoas com fibrose cística que não podem beneficiar das terapias direcionadas para as mutações atualmente disponíveis.

David R. Liu, doutorado, especialista em edição de genes de renome mundial e diretor do Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare no Broad Institute do MIT e de Harvard.

Lower Merion, PA-24 de junho de 2025-Emily's Entourage (EE), uma organização inovadora 501(c)(3) que acelera a investigação para indivíduos com fibrose quística (FC) que não beneficiam das terapias moduladoras de CFTR existentes, atribuiu uma Bolsa de Investigação Translacional 2025 a David R. Liu, PhD, um especialista em edição de genes de renome mundial e diretor do Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare no Broad Institute do MIT e Harvard.

Esta bolsa apoia o projeto inovador do Dr. Liu para desenvolver estratégias de edição primária - uma tecnologia avançada de edição de genes - para corrigir permanentemente uma vasta gama de mutações causadoras de FC que não podem atualmente ser tratadas por terapias moduladoras de CFTR aprovadas. 

Embora os moduladores CFTR tenham transformado o tratamento de muitas pessoas com FC, cerca de 10% das pessoas com FC não podem beneficiar destas terapias devido às suas mutações genéticas específicas ou devido a efeitos secundários ou a respostas subóptimas aos moduladores atualmente aprovados. Para estes indivíduos, existe uma necessidade premente de abordagens inovadoras que tratem a causa principal da sua doença. O trabalho do Dr. Liu oferece uma nova esperança para este grupo com necessidades médicas urgentes não satisfeitas. 

A edição primária é uma tecnologia inovadora de "encontrar e substituir" baseada em CRISPR que pode corrigir com precisão as mutações genéticas responsáveis pela FC - potencialmente fornecendo um tratamento único e permanente que restaura a função pulmonar e a qualidade de vida.

A equipa do Dr. Liu demonstrou recentemente que a edição primária pode corrigir a mutação mais comum da FC, F508del, em células pulmonares doadas por pessoas com FC, restaurando a função para níveis comparáveis ou superiores aos das terapias moduladoras actuais. Com base nesta descoberta, o novo projeto visa desenvolver soluções personalizadas de edição primária para aproximadamente 100 mutações diferentes de FC elegíveis para moduladores, acelerando o caminho para tratamentos personalizados de edição genética.

Para o conseguir, a equipa do Dr. Liu utilizará o rastreio lentiviral em espiral para testar milhares de estratégias de edição primária candidatas em paralelo, identificando rapidamente as abordagens mais eficazes para cada mutação. Também desenvolverão modelos computacionais para prever e dar prioridade a essas estratégias, acelerando o progresso em direção a tratamentos personalizados. Finalmente, validarão as melhores técnicas em células das vias respiratórias de pessoas com FC para confirmar a produção restaurada da proteína CFTR funcional.

"A nossa abordagem de rastreio lentiviral, combinada com a modelação computacional, permite uma rápida otimização das principais estratégias de edição para muitas mutações - um processo que anteriormente exigia anos de trabalho meticuloso", afirmou o Dr. Liu. "Este projeto visa desenvolver terapias de edição de genes altamente personalizadas, adaptadas à composição genética única de cada paciente. Ao aproveitar o poder da medicina de precisão, esperamos oferecer tratamentos únicos e que mudam a vida daqueles que não se beneficiaram das opções existentes."

"Embora os moduladores tenham transformado a vida de muitas pessoas com FC, demasiadas pessoas com FC ainda enfrentam a dura realidade de não terem tratamentos eficazes simplesmente devido às suas mutações genéticas", afirmou Chandra Ghose, PhD, Diretor Científico da EE. "Ao investir nesta investigação inovadora sobre edição de genes, estamos fortemente empenhados em colmatar essa lacuna - ultrapassando os limites da ciência para trazer esperança, cura e, em última análise, avanços rápidos e uma cura para os membros mais carenciados e negligenciados da nossa comunidade, que esperam desesperadamente a cada dia que passa."

Sobre o programa de subsídios da Emily's Entourage (EE) 

O Programa de Subsídios da Emily's Entourage (EE) concede subsídios para acelerar a investigação e o desenvolvimento de terapêuticas para pessoas com fibrose quística (FC) que não beneficiam das terapias existentes direccionadas para as mutações. O EE fornece financiamento através de vários mecanismos de financiamento de subsídios, incluindo subsídios de translação, subsídios de colaboração e subsídios exploratórios pré-clínicos, bem como através de investimentos de filantropia de risco.

Até à data, a EE concedeu milhões de dólares a equipas multidisciplinares em todo o mundo e ajudou a garantir milhões de dólares em financiamento subsequente. Para ver as subvenções concedidas, visite https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/.

Para saber mais sobre as oportunidades de financiamento da EE, visite https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

Sobre a comitiva de Emily

A Emily's Entourage é uma organização inovadora 501(c)3 que acelera a investigação de novos tratamentos e de uma cura para os indivíduos nos últimos 10% da população com fibrose quística (FC) que não beneficiam das terapias direcionadas para as mutações atualmente disponíveis. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milhões de dólares em bolsas de investigação, lançou uma empresa de terapia genética para a FC, que se encontra agora na fase clínica, desenvolveu a base de dados de doentes Clinical Trial Connect (CTC) e um programa de seleção de ensaios clínicos para acelerar o recrutamento para ensaios clínicos, e liderou esforços a nível mundial para impulsionar a investigação e o desenvolvimento de medicamentos de elevado impacto. A organização tem sido referida nos meios de comunicação social nacionais, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People, entre outros. Saiba mais em emilysentourage.org.

Contacto para a imprensa

Hannah Kleckner

Diretor de Marketing e Comunicação

hannah@emilysentourage.org