Emily's Entourage atribui novos financiamentos à Universidade do Texas em Austin para promover uma terapia inovadora de edição genética para mutações da fibrose cística difíceis de tratar
Com o apoio da Emily's Entourage, a nova tecnologia do editor retron tem como objetivo restaurar a função pulmonar de 10% pessoas com fibrose quística que não conseguem beneficiar das actuais terapias direcionadas para as mutações.
Liderado por Ilya Finkelstein, PhD, o projeto recentemente financiado procura fazer avançar uma nova tecnologia conhecida como editores retrónicos, que tem o potencial de corrigir mutações específicas no gene CFTR que causam a FC.
Lower Merion, PA - 29 de julho de 2025-Emily's Entourage (EE), uma organização inovadora 501(c)(3) que acelera a investigação para indivíduos com fibrose quística (FC) que não beneficiam das terapias moduladoras de CFTR existentes, anunciou um novo financiamento para apoiar a investigação na Universidade do Texas em Austin, com o objetivo de desenvolver uma abordagem promissora de edição de genes. O projeto, liderado por Ilya Finkelstein, PhD, professor associado do departamento de biociências moleculares, procura fazer avançar uma nova tecnologia conhecida como editores retron, que tem o potencial de corrigir mutações específicas no gene CFTR que causam a FC.
A fibrose quística é uma doença hereditária causada por mutações no gene CFTR, que afectam o transporte de sal e fluidos através das membranas celulares. Esta perturbação leva ao espessamento do muco nos pulmões, causando infecções crónicas e lesões pulmonares progressivas. Embora o desenvolvimento de moduladores CFTR tenha melhorado drasticamente os resultados para muitas pessoas com FC, cerca de dez por cento dos indivíduos com FC não podem beneficiar destas terapias devido a mutações genéticas não elegíveis.
A investigação do Dr. Finkelstein centra-se no desenvolvimento de editores retron, uma plataforma de edição de genes que combina uma ferramenta molecular denominada enzima Cas9 nickase com transcriptases reversas bacterianas. Ao contrário dos métodos convencionais de edição de genes baseados em CRISPR, que dependem da criação de quebras de ADN de cadeia dupla e podem acarretar riscos de segurança associados, os editores retron produzem modelos de reparação de ADN de cadeia simples diretamente nas células. Este mecanismo único permite a substituição de segmentos inteiros do gene CFTR - especificamente os exões 23 e 24 - por um "superexão", corrigindo potencialmente múltiplas mutações em simultâneo com maior precisão e segurança.
"O potencial para substituir exões inteiros no gene CFTR representa um salto significativo na tecnologia de edição de genes", disse Finkelstein. "Ao evitar quebras de DNA de cadeia dupla, nossa abordagem de editor retron visa oferecer uma opção de tratamento mais segura e eficaz para pessoas com FC que foram deixadas para trás pelas terapias atuais direcionadas a mutações.
A investigação visa otimizar o sistema editor retron inicialmente em linhas celulares de laboratório antes de avançar para células das vias respiratórias derivadas de doentes com FC portadores das mutações W1282X e N1303K. Um objetivo fundamental é restaurar a função CFTR para níveis terapêuticos - estimados em mais de 15% da atividade normal - o que é considerado suficiente para melhorar a função pulmonar e os resultados dos doentes. A equipa irá também avaliar rigorosamente a precisão da edição e minimizar os efeitos fora do alvo.
O Diretor Científico da Emily's Entourage, Chandra Ghose, PhD, salientou a importância de apoiar abordagens inovadoras à terapia genética para a FC. "Este financiamento permite um avanço crítico nas estratégias de edição de genes que podem transformar o tratamento para um subconjunto da comunidade da FC que tem tido opções muito limitadas. A tecnologia do editor retron traz esperança, não só para a fibrose cística, mas também como plataforma para outras doenças genéticas que requerem uma substituição precisa do ADN."
Para além de desenvolver a tecnologia de edição propriamente dita, o projeto explora métodos de entrega que utilizam moléculas de ARN embaladas em nanopartículas lipídicas, concebidas para entregar com segurança os editores de genes às células pulmonares.
Sobre o programa de subsídios da Emily's Entourage (EE)
O Programa de Subsídios da Emily's Entourage (EE) concede subsídios para acelerar a investigação e o desenvolvimento de terapêuticas para pessoas com fibrose quística (FC) que não beneficiam das terapias existentes direccionadas para as mutações. O EE fornece financiamento através de vários mecanismos de financiamento de subsídios, incluindo subsídios de translação, subsídios de colaboração e subsídios exploratórios pré-clínicos, bem como através de investimentos de filantropia de risco.
Até à data, a EE concedeu milhões de dólares a equipas multidisciplinares em todo o mundo e ajudou a garantir milhões de dólares em financiamento subsequente. Para ver as subvenções concedidas, visite https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. Para saber mais sobre as oportunidades de financiamento da EE, visite https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/.
Sobre a comitiva de Emily
A Emily's Entourage é uma organização inovadora 501(c)3 que acelera a investigação de novos tratamentos e de uma cura para os indivíduos nos últimos 10% da população com fibrose quística (FC) que não beneficiam das terapias direcionadas para as mutações atualmente disponíveis. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milhões de dólares em bolsas de investigação, lançou uma empresa de terapia genética para a FC, que se encontra agora na fase clínica, desenvolveu a base de dados de doentes Clinical Trial Connect (CTC) e o programa de seleção de ensaios clínicos para acelerar o recrutamento para ensaios clínicos e liderou esforços a nível mundial para impulsionar a investigação e o desenvolvimento de medicamentos de elevado impacto. A organização tem sido referida nos meios de comunicação social nacionais, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People, entre outros. Saiba mais em emilysentourage.org.
Contacto para a imprensa
Hannah Kleckner
Diretor de Marketing e Comunicação
