Emily fala na Vertex Pharmaceuticals para a Semana das Doenças Raras

Na Semana das Doenças Raras, a Emily vai levar a mensagem da Emily's Entourage à Vertex Pharmaceuticals em Boston, Massachusetts. Irá utilizar a sua história como doente com uma mutação rara de uma doença rara para estimular a investigação e um forte empenho no desenvolvimento rápido de medicamentos para todas as pessoas com FC, incluindo as que têm mutações raras.

Emily chega à sede da Vertex em Boston

Nos Estados Unidos, uma doença é considerada rara quando afecta menos de 200.000 pessoas ao mesmo tempo - a Fibrose Quística (FC) afecta 70.000 pessoas em todo o mundo e 30.000 nos Estados Unidos. Com duas cópias da mesma mutação rara da FC, Emily é uma raridade entre as raridades.

Com a sua palestra, Emily espera acelerar e dinamizar o esforço da Vertex para encontrar novos avanços para a comunidade da FC. Trata-se de um esforço em que a Vertex se encontra na vanguarda.

Emily tirou uma selfie com alguns dos cientistas da Vertex que conheceu no laboratório de San Diego.

Nos últimos anos, a Vertex desenvolveu a primeira terapêutica para tratar a causa subjacente da FC em vez de aliviar os sintomas, como todos os tratamentos anteriores faziam. Em 2012, lançaram o Kalydeco para 4% da população com FC com uma mutação genética específica. Designado por Primeira edição anual da revista Forbes sobre medicamentos inovadoresO Kalydeco foi um fator de mudança que retirou pessoas das listas de transplantes, permitindo-lhes correr maratonas, constituir família e sonhar com um futuro não ditado pela FC. Seguiu-se o lançamento do Orkambi, uma nova terapêutica combinada, no verão passado, que trata a mutação mais comum da FC.

Em conjunto, estes medicamentos podem beneficiar aproximadamente um terço da população com FC nos EUA. Infelizmente, não beneficiam as pessoas com muitas formas raras de FC, incluindo as que têm mutações nonsense da FC como a Emily.

Na sua palestra na Vertex, Emily irá destacar o seu percurso pessoal e os esforços inovadores da Emily's Entourage para acelerar a investigação de novos tratamentos e desenvolver uma cura para as mutações nonsense raras da FC. A sua palestra será proferida para uma audiência ao vivo de centenas de membros da equipa da Vertex e transmitida em direto para milhares de outras pessoas em todo o mundo.

Estou entusiasmado por dar o almoço e aprender a falar!