Conselho Consultivo Científico
O nosso Conselho Científico Consultivo é constituído por um grupo empenhado de investigadores, clínicos e líderes do sector da saúde altamente respeitados e experientes que fornecem orientações sobre as prioridades estratégicas de investigação para a Emily's Entourage.
Kevin Foskett, PhD, Presidente
Presidente do Departamento de Fisiologia; Isaac Ott Professor de Fisiologia, Escola de Medicina Perelman, Universidade da Pensilvânia
J. Kevin Foskett, PhD, é o Professor de Fisiologia Isaac Ott e Presidente do Departamento de Fisiologia da Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilvânia. É também Professor no Departamento de Biologia Celular e do Desenvolvimento e membro do Mahoney Institute for Neurosciences e do Abramson Cancer Center. O Dr. Foskett tem sido um membro fiel da Penn Medicine há quase 20 anos. Depois de obter o seu doutoramento na Universidade da Califórnia, em Berkeley, ocupou cargos no Hospital for Sick Children de Toronto e na Universidade de Toronto antes de vir para a Penn.
Há mais de 30 anos que a investigação do Dr. Foskett se centra nos mecanismos e na regulação do transporte de iões e na transdução de sinais. Há muito que se interessa pelo transporte epitelial exócrino de iões e água, com especial incidência na doença genética da fibrose quística (FC), e publicou extensivamente sobre vários aspectos da biofísica e da biologia celular da CFTR e da biologia celular das glândulas submucosas pulmonares, o local do defeito primário nos pulmões na FC. Foi consultor da Cystic Fibrosis Foundation na sua colaboração com a Aurora Biosciences/Vertex, que conduziu diretamente ao desenvolvimento do primeiro medicamento que visa o defeito básico da FC.
Eric Walter Frederick Wolfgang Alton, MA, MD, FRCP, FHEA, FERS, FMedSci
Professor de Medicina Respiratória e Terapia Génica, Imperial College London e Consultor Honorário, Royal Brompton Hospital
Eric Alton é Professor de Medicina Respiratória e Terapia Génica no Imperial College London e Consultor Honorário no Royal Brompton Hospital. Há mais de 30 anos que a sua investigação se centra em abordagens translacionais das doenças respiratórias, em especial da fibrose quística (FC).
O Dr. Alton lidera o Consórcio de Terapia Génica para a Fibrose Cística do Reino Unido, que realizou o maior ensaio de terapia génica do mundo para a FC, demonstrando uma melhoria significativa da função pulmonar. Também liderou o desenvolvimento de um novo vetor viral patenteado que avançou para um primeiro ensaio clínico em humanos.
Além disso, o Dr. Alton foi pioneiro na utilização da diferença de potencial nasal como ferramenta de diagnóstico da FC, o que levou à criação de clínicas nacionais de FC para adultos e crianças de "difícil diagnóstico", que melhoraram os resultados e a qualidade de vida dos doentes. É membro da Academy of Medical Sciences, NIHR Senior Investigator e recebeu numerosos prémios, incluindo o Royal College of Physicians Graham Bull Prize e a CF Trust's John Panchaud Medal.
O Dr. Alton tem uma licenciatura e um mestrado da Universidade de Cambridge, e um MB BS e um MD da Universidade de Londres. É membro do Royal College of Physicians (FRCP), da Higher Education Academy (FHEA), da European Respiratory Society (FERS) e da Academy of Medical Sciences (FMedSci).
Margarida D. Amaral, PhD
Professor de Bioquímica/Biologia Molecular na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (Portugal) e líder de grupo no Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISl)
Margarida D. Amaral, PhD, é Professora Catedrática de Bioquímica/Biologia Molecular na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (Portugal) e líder de grupo no Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISl). Durante mais de 20 anos, a sua carreira de investigação tem sido dedicada à investigação básica e translacional da fibrose quística (FC).
A Dra. Amaral é aluna do Laboratório Europeu de Biologia Molecular e do Instituto Gulbenkian de Ciência. É também membro da Organização Europeia de Biologia Molecular e da Academia Portuguesa de Ciências. Recebeu vários prémios, incluindo o Pfizer-SCML Award for Basic Biomedical Research e o Annual Award of the European Cystic Fibrosis Society. O objetivo geral da investigação da Dra. Amaral é compreender os mecanismos moleculares e celulares da FC e traduzir este conhecimento em benefício dos doentes. É autora de mais de 170 artigos internacionais.
David M. Bedwell, PhD
James C. e Elizabeth T. Lee Endowed Chair of Biochemistry; Professor e Presidente do Departamento de Bioquímica e Genética Molecular na Heersink School of Medicine da Universidade do Alabama em Birmingham (UAB)
O Dr. Bedwell é co-diretor do Programa de Biologia Estrutural da UAB e diretor associado do Centro de Investigação de Fibrose Cística Gregory Fleming James. O Dr. Bedwell é também membro do Conselho Editorial do Journal of Biological Chemistry.
O principal objetivo do laboratório do Dr. Bedwell é desenvolver estratégias terapêuticas para tratar doenças genéticas causadas por mutações sem sentido. A sua equipa utiliza uma combinação de genómica, genética, bioquímica e biologia celular para compreender melhor os detalhes moleculares da terminação da tradução, a fim de desenvolver estratégias terapêuticas viáveis destinadas a suprimir as mutações sem sentido e a restaurar a expressão de proteínas funcionais de comprimento total.
Uma doença atualmente sob investigação ativa é a fibrose quística (FC). Cerca de 10% dos doentes com FC são portadores de uma mutação sem sentido no gene CFTR. O grupo do Dr. Bedwell participou na identificação de compostos funcionalmente distintos que suprimem a terminação em mutações sem sentido no gene CFTR e está a examinar estes agentes denominados "readthrough" em vários modelos experimentais. Também identificaram os aminoácidos que são inseridos durante a supressão de muitas mutações sem sentido em células de mamíferos e estão a utilizar essa informação para desenvolver estratégias para melhorar a atividade da CFTR restaurada pela supressão sem sentido utilizando correctores e potenciadores da CFTR.
Outras doenças que o laboratório do Dr. Bedwell está a utilizar para estudar a utilidade desta abordagem incluem a neurofibromatose, a deficiência de FOXG1, a síndrome de Rett e a síndrome de Hurler. O objetivo final desta abordagem é proporcionar um tratamento eficaz a doentes com uma série de doenças genéticas causadas por mutações sem sentido.
Jennifer Bomberger, PhD
Professor, Microbiologia e Imunologia, Geisel School of Medicine no Dartmouth College, Diretor Associado, DartCF Research and Development Program in Cystic Fibrosis em Dartmouth
A Dra. Bomberger tem estado ativa na comunidade de investigação da fibrose cística (FC) há mais de 15 anos, participando em muitos comités nacionais e liderando programas locais de FC. Atualmente, preside à Iniciativa de Investigação da Infeção da Fundação da FC e ao Prémio de Melhor Investigador Júnior em Ciências Básicas na NACFC anual, bem como faz parte da comissão de planeamento do programa da NACFC e da secção de estudos de formação em investigação da CFF. A Dra. Bomberger orientou vários cientistas da FC e médicos cientistas em bolsas de estudo e prémios de transição da CFF e dedica-se à formação da próxima geração de cientistas da FC.
A Dra. Bomberger juntou-se recentemente ao corpo docente da Geisel School of Medicine em Dartmouth, depois de ter iniciado o seu programa de investigação independente na Universidade de Pittsburgh. Utilizando como base a sua formação em biologia das células epiteliais e microbiologia, o laboratório de Bomberger estuda as interacções entre o hospedeiro e o agente patogénico no pulmão, centrando-se na modulação da biologia das células epiteliais das vias respiratórias por agentes patogénicos respiratórios e na resposta do agente patogénico ao hospedeiro. Os seus objectivos de investigação a longo prazo consistem em elucidar os mecanismos celulares e moleculares através dos quais os agentes patogénicos da FC e os vírus respiratórios se sinergizam para ter impacto na doença pulmonar e, em última análise, identificar novas abordagens terapêuticas para controlar a doença crónica combinada. P. aeruginosa e infecções por vírus respiratórios em pessoas com FC.
Denis Hadjiliadis, MD
Paul F Harron Jr Professor Associado de Medicina; Perelman School of Medicine University of Pennsylvania; Diretor do Programa de Fibrose Cística em Adultos; Membro do Programa de Transplante Pulmonar; Médico líder, Grupo de Investigação de Doenças Pulmonares Avançadas
Denis Hadjiliadis, MD, fez os seus estudos de licenciatura na Universidade McGill e concluiu a sua licenciatura em medicina na Universidade de Toronto em 1995. Posteriormente, prosseguiu a sua formação em Medicina Interna na Mayo Clinic e em Pneumologia e Cuidados Intensivos na Duke University, onde também concluiu um Mestrado em Ciências da Saúde em 2001. Juntou-se ao corpo docente da Universidade de Toronto em 2001, após uma formação adicional em transplante pulmonar e fibrose quística (FC). Entrou para a Universidade da Pensilvânia em 2005 e tem sido o Diretor do Programa de Adultos do Programa de Fibrose Quística desde 2009, mantendo-se ativo no Programa de Transplante Pulmonar da Penn. Atualmente, é Paul F. Harron Jr. Professor Associado de Medicina, na Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia.
O Dr. Hadjiliadis tem uma prática muito ativa num dos maiores programas de fibrose quística em adultos do país e também gere doentes antes e depois do transplante pulmonar, principalmente com FC. Para além disso, é o médico líder do Grupo de Investigação de Doenças Pulmonares Avançadas e tem sido o investigador principal local de muitos ensaios clínicos. Também esteve envolvido em muitos ensaios clínicos iniciados por investigadores em áreas de suscetibilidade à infeção por Pseudomonas, força muscular inspiratória e treino na FC, utilização de sementes de linhaça na FC e muitos outros. Ajudou sempre a formar muitos jovens médicos e a promover as suas carreiras na FC.
Patrick Harrison, PhD
Professor Sénior de Fisiologia Molecular e Diretor do CF Gene Editing Lab, Departamento de Fisiologia; Faculdade de Medicina, University College Cork, Irlanda
Em 2012, o grupo de edição de genes liderado por Patrick Harrison, PhD, relatou a primeira correção bem sucedida de uma mutação CFTR num modelo celular de fibrose cística. Desde então, o seu laboratório tem aplicado com sucesso uma série de novas estratégias para corrigir uma série de mutações PTC e de splicing com maior eficiência e com foco em abordagens que são passíveis de desenvolvimento clínico. O laboratório é atualmente financiado pela CF Foundation (EUA), CF Trust (Reino Unido) e Science Foundation Ireland, e está a colaborar com outros grupos em Londres, na Europa e na América do Norte com o objetivo comum de desenvolver terapias baseadas em genes adequadas a todas as pessoas com FC.
Dr. Harrison tem sido um apresentador regular e organizador de sessões em conferências europeias e americanas sobre a FC desde 2014, incluindo uma palestra sobre Edição Genética para a FC: Rumo a um admirável mundo novo, na conferência europeia sobre a FC de 2017. Fora do laboratório, o Dr. Harrison é o Presidente do Comité de Revisão de Bolsas de Investigação do CF Trust e Editor Europeu da revista Terapia genética. Também apoia a investigação de outras doenças genéticas trabalhando com a Cystinosis Ireland e como membro da direção da Irish Platform for Patients' Organisations, Science and Industry.
Batsheva Kerem, PhD
Professor, Universidade Hebraica de Jerusalém
Departamento de Genética
A Professora Batsheva Kerem obteve a sua licenciatura em Biologia (1979) e o seu doutoramento (1986) na Universidade Hebraica. O seu pós-doutoramento foi realizado no Hospital for Sick Children, em Toronto, Canadá (1987-1990). Desde 1990, é membro do corpo docente do Departamento de Genética, Instituto de Ciências da Vida, Universidade Hebraica, Jerusalém, Israel. Kerem foi nomeada professora catedrática em 2003.
Na Universidade Hebraica, criou e presidiu ao Centro Nacional de Conhecimento Genómico no Instituto de Ciências da Vida e foi Chefe do Departamento de Genética (2004-2006) e Chefe da Autoridade para os estudantes de investigação (2007-2011). Desde 2013, o Prof. Kerem é o conselheiro do Presidente para a promoção das mulheres na ciência. O Dr. Kerem recebeu numerosos prémios, incluindo o Joels Senior Lectureship for Excellence in Science (1996), o Teva Prize for Excellence in Human Genome (1993), o Julodan Prize for Contribution to Medicine (1993), o Abisch-Frenkel Prize for Excellence in Life Sciences (2003) e o Emet Prize (2008). A Dra. Kerem é membro da Organização Europeia de Biologia Molecular (EMBO). Faz parte do conselho editorial da revista Jornal Europeu de Genética Humana e Relatórios EMBO. O Prof. Kerem publicou mais de 120 artigos.
A Dra. Kerem trabalha na investigação da fibrose quística (FC) há já 29 anos. Fez parte do grupo que clonou o gene CFTR. Ao longo dos anos, concentrou-se em dois projectos principais de investigação sobre a FC: desenvolvimento de abordagens terapêuticas para doentes portadores de mutações sem sentido, incluindo estudos sobre os sistemas homeostáticos celulares que afectam a resposta dos doentes a tratamentos de "readthrough". O outro projeto centra-se no desenvolvimento de novos conceitos terapêuticos para doentes portadores de mutações/variantes de splicing.
Maria Limberis, PhD
Maria P. Limberis, PhD, tem mais de 20 anos de experiência em investigação de terapia genética. Dedicou a sua carreira de investigação à descoberta e desenvolvimento de novas terapias genéticas para o potencial tratamento da doença das vias respiratórias da fibrose quística (FC). Mais recentemente, a Dra. Limberis desempenhou o cargo de Vice-Presidente de Investigação na Spirovant Sciences, Ltd. Anteriormente, foi Professora Associada no Departamento de Medicina da Universidade da Pensilvânia, liderando programas pré-clínicos de I&D e de terapia genética translacional na FC e em doenças infecciosas transmitidas pelo ar.
Através da sua investigação de doutoramento na Universidade de Adelaide e no Women's and Children's Hospital em Adelaide, na Austrália, a Dra. Limberis desenvolveu um novo regime de terapia genética para os pulmões afectados pela FC, envolvendo um composto que se encontra naturalmente nos pulmões e que "condiciona" os pulmões para permitir que as células doentes das vias respiratórias absorvam o gene terapêutico da FC. Os resultados, publicados em Terapia genética humana em 2002, foram os primeiros a demonstrar que a terapia genética baseada em lentivirais "corrige" o defeito das vias respiratórias da FC num modelo animal de FC. Esta investigação serviu de base a muitos estudos de terapia genética e é citada em mais de 155 publicações.
Jennifer Taylor-Cousar, médica, MSCS, ATSF
Diretor Médico, Serviços de Investigação Clínica; Co-Diretor, Programa de Fibrose Cística para Adultos; Diretor de Desenvolvimento Terapêutico da FC; Professor (titular), Departamentos de Medicina e Pediatria, Divisão Familiar Tuchman de Pneumologia, Cuidados Críticos e Medicina do Sono, National Jewish Health
A Dra. Jennifer Taylor-Cousar é professora titular de medicina pulmonar pediátrica e de adultos no National Jewish Health (NJH), onde desempenha as funções de Directora Médica dos Serviços de Investigação Clínica. Supervisiona o tratamento de crianças com doença pulmonar e adultos com fibrose cística (FC). A Dra. Taylor-Cousar é codiretora do Programa de Adultos com FC e directora da investigação da Rede de Desenvolvimento Terapêutico da FC (TDN) realizada no NJH, tendo sido investigadora principal em mais de 40 estudos e investigadora global em três estudos. A sua investigação iniciada por investigadores centra-se no desenvolvimento e avaliação de novas terapêuticas para o tratamento da FC e na determinação da etiologia e tratamento da bronquiectasia em primatas não humanos.
Participa em vários comités locais e nacionais, incluindo o Conselho Consultivo de Investigação Clínica da Fundação CF, o Comité Executivo de Investigação Clínica da CF TDN e como Presidente do Grupo de Trabalho de Investigação da Saúde da Mulher da CF TDN. Recentemente, completou o serviço no Comité Consultivo Científico da American Thoracic Society (ATS) e foi eleita Presidente-Eleita do Comité de Programação de Problemas Clínicos da ATS de 2019-2020 (Presidente, 2020-2021). Co-presidiu numerosas sessões e proferiu palestras convidadas na Conferência Internacional da ATS e nas Conferências Norte-Americana, Europeia e Australiana de FC, bem como em conferências regionais de FC e pulmonares e em conferências veterinárias nacionais e internacionais. É membro ativo do Conselho do Capítulo de FC do Colorado.
A Dra. Taylor-Cousar obteve a sua licenciatura em biologia humana na Universidade de Stanford em 1993. Concluiu o seu doutoramento em medicina em 1998, a residência combinada em medicina interna e pediatria em 2002, e a sua bolsa combinada em medicina pulmonar adulta e pediátrica em 2006 no Duke University Medical Center. A Dra. Taylor-Cousar obteve o seu Mestrado em Ciências Clínicas pela Universidade do Colorado em 2015.
Ted J. Torphy, PhD
Diretor Científico, BioMotiv; Presidente do Conselho de Administração, Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc.
Ted J. Torphy, PhD, é o Diretor Científico da BioMotiv, o braço com fins lucrativos do The Harrington Project, cuja missão é acelerar a tradução de descobertas académicas em medicamentos. Desde 2004, o Dr. Torphy também preside ao conselho de administração da Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc. Durante este período, a Fundação introduziu o modelo de filantropia de risco de co-investimento com empresas de biotecnologia e farmacêuticas para levar terapias inovadoras a indivíduos com fibrose quística (FC), incluindo a KALYDECO® e ORKAMBITMO tratamento com a vacina "Fibernal" é o primeiro tratamento que corrige o defeito fundamental que causa a FC.
Antes de se juntar à BioMotiv, o Dr. Torphy passou 30 anos na indústria farmacêutica, trabalhando na SmithKline Beecham e na Johnson & Johnson. A sua atividade centrou-se na descoberta de medicamentos e no desenvolvimento não clínico de pequenas moléculas e de produtos biológicos nas áreas terapêuticas cardiovascular, metabólica, pulmonar, renal e das doenças inflamatórias. Durante este período, foi fundamental para a descoberta e o desenvolvimento de múltiplos produtos comercializados, incluindo SIMPONI®, STELERA® e SYLVANT®. O Dr. Torphy é licenciado em Farmácia pela Universidade de Wisconsin e tem um doutoramento em Farmacologia e Toxicologia pela Universidade de West Virginia. Concluiu a sua formação pós-doutoral na Universidade da Califórnia, em San Diego.
David B. Weiner, PhD
Vice-Presidente Executivo do The Wistar Institute; Diretor do Wistar Vaccine Center; Professor de Investigação do Cancro do W.W. Smith Charitable Trust
O proeminente imunologista e especialista em vacinas, David B. Weiner, PhD, é vice-presidente executivo do The Wistar Institute, diretor do Wistar Vaccine Center e professor de Investigação do Cancro do W. W. Smith Charitable Trust. O Dr. Weiner dirige um laboratório de investigação translacional na área da Imunologia Molecular. O seu grupo é uma das equipas de investigação pioneiras no estabelecimento do campo das vacinas de ADN e das terapias imunitárias. Relatórios importantes do seu laboratório incluem a primeira vacina de ADN estudada para o VIH, bem como para a terapia imunitária do cancro, o desenvolvimento precoce de adjuvantes genéticos codificados por ADN, incluindo a IL-12, particularmente relevante, avanços na otimização de genes e avanços nas tecnologias de electroporação que resultaram numa melhor entrega de genes, entre outros. O seu grupo trabalhou com colaboradores para se tornar o primeiro a passar a tecnologia de ADN para o estudo em seres humanos. O trabalho do seu laboratório ajudou a revitalizar o campo através do avanço da nova conceção de ADN sintético e da modificação das abordagens de entrega de EP, resultando numa indução imunitária potente, bem como no primeiro estudo de eficácia de ADN de Fase IIb bem sucedido (para a terapia imunitária do HPV) em seres humanos.
Weiner recebeu inúmeras distinções, incluindo a eleição como membro da Associação Americana para o Avanço da Ciência em 2011 e da Sociedade Internacional de Vacinas em 2012. Recebeu o Prémio de Investigação Transformadora do Diretor dos NIH e recebeu o Prémio de Excelência da Indústria de Vacinas para a Melhor Equipa de Investigação Académica em 2015 no Congresso Mundial de Vacinas. Weiner foi homenageado com a prestigiada Hilleman Lectureship em 2015 na sessão Grand Rounds do Children's Hospital of Philadelphia e recebeu um Stone Family Award do Abramson Cancer Center pelo seu trabalho inovador em vacinas de ADN para a terapia imunitária do cancro.
Em março de 2016, Weiner regressou ao Wistar do seu cargo na Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia como professor de Patologia e Medicina Laboratorial. De 1990 a 1993, Weiner ocupou um cargo conjunto como professor assistente de Patologia e Medicina Laboratorial no Instituto Wistar e na Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia.
Weiner tem uma licenciatura em biologia pela SUNY em Stony Brook, em Stony Brook, NY, um mestrado em biologia pela Universidade de Cincinnati e um doutoramento em biologia do desenvolvimento pela Faculdade de Medicina da Universidade de Cincinnati.