Durante o Mês de Sensibilização para a FC, a Emily's Entourage convida os membros da comunidade da FC a partilharem as suas histórias. A publicação de hoje no blogue apresenta Chris e Erica Molaro, um casal que tomou medidas para tratar a sua filha por nascer diagnosticada com FC, utilizando moduladores CFTR sob supervisão médica para fornecer tratamento in utero e melhorar os seus resultados de saúde.

Em janeiro de 2023, recebemos uma notícia que mudou a nossa vida: a nossa futura filha ia nascer com fibrose cística (FC).

Mais concretamente, ela ia nascer com duas cópias da mutação do gene F508del. Esta notícia foi um choque - nenhuma das nossas famílias tem historial de FC; pelo menos que saibamos. Só ficámos a saber que éramos ambos portadores da mutação genética quando ela foi diagnosticada.

O dia em que descobrimos que ela ia nascer com FC ficará para sempre gravado na nossa memória. A verdade é que essa notícia foi uma notícia terrível. Foi trágica. Foi devastadora.

Significava que a nossa filha iria viver com uma doença terrível, fatal e progressiva para o resto da sua vida. Significaria internamento hospitalar; medicamentos diários; fisioterapia torácica diária, várias vezes por dia para desobstrução das vias respiratórias; riscos de desnutrição; provável cirurgia intestinal de emergência, e assim por diante.

Apesar do prognóstico desolador, continuámos determinados a encarar a situação com otimismo.

Com base na filosofia estoica de Marcus Aurelius, concentrámo-nos no que poderia recusando-se a deixar que a FC ofuscasse a alegria de esperar o nosso primeiro filho.

Embora os desafios que se avizinhavam fossem assustadores, encontrámos esperança nos avanços dos cuidados com a FC e no apoio médico de classe mundial perto da nossa casa. Ainda havia muitos motivos para ter esperança - especialmente com a nossa filha a caminho.

Motivados por este desejo inabalável de assegurar o melhor resultado possível para o nosso bebé, a nossa procura de esperança levou-nos à promessa de uma nova terapia moduladora da CFTR direcionada para a mutação. Tomado duas vezes por dia, o medicamento modula a proteína CFTR (regulador da condutância transmembranar da fibrose cística), que regula o fluxo de sal e água para dentro e para fora das células, abordando a causa principal da FC e não apenas os seus sintomas.

A descoberta desta terapêutica moduladora da CFTR direcionada para a mutação não podia ter chegado mais cedo. A nossa bebé estava a três meses de nascer e apresentava um intestino ecogénico na ecografia. Um sinal precoce comum da FC, que pode levar a complicações graves como perfuração intestinal, sépsis e morte, se não for corrigido.

Com a supervisão da sua equipa médica, Erica tornou-se corajosamente a quarta mãe a tomar o modulador CFTR durante a gravidez para tratar a nossa filha in utero.

O intestino ecogénico parece ter estabilizado.

No dia 22 de maio de 2023, a nossa linda menina veio ao mundo. Embora os seus problemas intestinais tivessem melhorado, não foram completamente resolvidos, e ela debateu-se com íleo meconial - outro sintoma comum em bebés com FC - levando a uma estadia de 16 dias na UCIN.

Apesar de termos enfrentado desafios, ficámos muito gratos por a cirurgia ter sido evitada e, sem darmos por isso, estávamos em casa, prontos para começar a nossa viagem juntos.

Depois de receber alta do hospital, Erica deu mais um passo corajoso ao continuar a terapia com o modulador CFTR sob a orientação da sua equipa médica. Desta vez, administrou o tratamento através do leite materno, o que fez dela uma das primeiras, se não a primeira, mães a fazê-lo.

Uma das formas de diagnosticar a FC é através de um teste do cloreto de suor. As pessoas com FC são incapazes de regular o sal no seu corpo, pelo que o seu suor é literalmente mais salgado. Qualquer leitura de cloreto superior a 60 mmol/L é um diagnóstico de FC.

O teste de suor inicial da nossa filha, feito cerca de uma semana após o nascimento, deu 83. Embora isso não tenha sido uma surpresa devido ao seu diagnóstico, foi promissor ver que o resultado era mais baixo do que o típico para o seu tipo de mutação.

Para acompanhar o progresso da nossa filha, trabalhámos com a nossa equipa médica para agendar testes de suor regulares, de poucos em poucos meses, para avaliar como o tratamento através do leite materno a estava a afetar - embora, na altura, este método não estivesse comprovado nem testado.

Alguns meses depois do primeiro teste de suor, chegaram os resultados do segundo teste. A sua equipa médica telefonou-nos em êxtase: "Viram os resultados? O resultado do teste de suor foi de 57!"

Pouco tempo depois, os resultados do seu terceiro teste de suor melhoraram ainda mais para 33.

Agora, quando a nossa filha se aproxima do seu segundo aniversário, o seu último teste de suor deu 27. Ela é pancreaticamente suficiente e tem o espírito (e a atitude) de qualquer criança.

Sim, ela ainda tem FC; esta não é a história de uma cura, mas é uma história de esperança e progresso. A sua FC continua a ser grave, mas está a ser gerida. Recentemente, enquanto participava no Simpósio Científico Emily's Entourage, um dos investigadores da empresa que produz o modulador CFTR da nossa filha disse: "Ela tem FC, mas não está a viver com FC." Isto reflecte o que sentimos todos os dias - embora a doença ainda faça parte da vida dela, não a define.

A ciência moderna trouxe avanços incríveis. Um deles, este modulador CFTR, tem sido uma bênção para a nossa família, mas a verdade é que ainda está fora do alcance de muitas pessoas com FC. O tratamento é dispendioso, a sua disponibilidade é limitada e só é eficaz para as pessoas com mutações específicas da FC, deixando cerca de 10% das pessoas com FC sem opções. Temos de continuar a alargar os limites da investigação, esforçando-nos por encontrar tratamentos eficazes para a comunidade mais vasta da FC e trabalhando para o objetivo final: tornar a FC uma coisa do passado para todos os que vivem com esta terrível doença.

Autores

Chris é o Diretor Executivo da NeuroFlow, uma plataforma de análise de dados e de ativação de cuidados que apoia a integração da saúde comportamental e os prestadores de serviços de saúde comportamental. É licenciado pela Academia Militar dos EUA em West Point e pela Wharton School da Universidade da Pensilvânia. Como capitão do exército dos EUA, foi galardoado com a Estrela de Bronze durante uma missão no Iraque e, mais tarde, depois de fundar a NeuroFlow, ganhou o prémio de Empresário do Ano da EY.

A Erica é uma médica assistente na Jefferson Health, especializada em medicina da toxicodependência. Licenciou-se na Universidade de Pittsburgh e na Universidade de Marywood, e está atualmente a tirar o seu doutoramento em Ciências da Saúde (DHs) na Universidade Thomas Jefferson.

A família Molaro vive em Filadélfia e gosta de fazer caminhadas, explorar e viajar. A Madison, com apenas 23 meses de vida, está a prosperar, gosta de viajar, já esteve em 6 países, 8 estados e em mais de 40 voos e, claro, gosta de passar as tardes no baloiço do parque local.