OLd Scientific Advisory Board

O nosso Conselho Científico Consultivo é constituído por um grupo empenhado de investigadores, clínicos e líderes do sector da saúde altamente respeitados e experientes que fornecem orientações sobre as prioridades estratégicas de investigação para a Emily's Entourage.

Kevin Foskett, PhD, Presidente

Presidente do Departamento de Fisiologia; Isaac Ott Professor de Fisiologia, Escola de Medicina Perelman, Universidade da Pensilvânia

J. Kevin Foskett, PhD, é o Professor de Fisiologia Isaac Ott e Presidente do Departamento de Fisiologia da Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilvânia. É também Professor no Departamento de Biologia Celular e do Desenvolvimento e membro do Mahoney Institute for Neurosciences e do Abramson Cancer Center. O Dr. Foskett tem sido um membro fiel da Penn Medicine há quase 20 anos. Depois de obter o seu doutoramento na Universidade da Califórnia, em Berkeley, ocupou cargos no Hospital for Sick Children de Toronto e na Universidade de Toronto antes de vir para a Penn.

Há mais de 30 anos que a investigação do Dr. Foskett se centra nos mecanismos e na regulação do transporte de iões e na transdução de sinais. Há muito que se interessa pelo transporte epitelial exócrino de iões e água, com especial incidência na doença genética da fibrose quística (FC), e publicou extensivamente sobre vários aspectos da biofísica e da biologia celular da CFTR e da biologia celular das glândulas submucosas pulmonares, o local do defeito primário nos pulmões na FC. Foi consultor da Cystic Fibrosis Foundation na sua colaboração com a Aurora Biosciences/Vertex, que conduziu diretamente ao desenvolvimento do primeiro medicamento que visa o defeito básico da FC.

Margarida D. Amaral, PhD

Professor of Biochemistry/Molecular Biology at the Faculty of Sciences, University of Lisboa (Portugal) and Group Leader at the Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISl)

Margarida D. Amaral, PhD, is a Full Professor of Biochemistry/ Molecular Biology at the Faculty of Sciences, University of Lisboa (Portugal) and Group Leader at the Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISl). For over 20 years, her research career has been dedicated to the basic and translational research of cystic fibrosis (CF).

A Dra. Amaral é aluna do Laboratório Europeu de Biologia Molecular e do Instituto Gulbenkian de Ciência. É também membro da Organização Europeia de Biologia Molecular e da Academia Portuguesa de Ciências. Recebeu vários prémios, incluindo o Pfizer-SCML Award for Basic Biomedical Research e o Annual Award of the European Cystic Fibrosis Society. O objetivo geral da investigação da Dra. Amaral é compreender os mecanismos moleculares e celulares da FC e traduzir este conhecimento em benefício dos doentes. É autora de mais de 170 artigos internacionais.

David M. Bedwell, PhD

James C. e Elizabeth T. Lee Endowed Chair of Biochemistry; Professor e Presidente do Departamento de Bioquímica e Genética Molecular na Heersink School of Medicine da Universidade do Alabama em Birmingham (UAB)

O Dr. Bedwell é co-diretor do Programa de Biologia Estrutural da UAB e diretor associado do Centro de Investigação de Fibrose Cística Gregory Fleming James. O Dr. Bedwell é também membro do Conselho Editorial do Journal of Biological Chemistry.

O principal objetivo do laboratório do Dr. Bedwell é desenvolver estratégias terapêuticas para tratar doenças genéticas causadas por mutações sem sentido. A sua equipa utiliza uma combinação de genómica, genética, bioquímica e biologia celular para compreender melhor os detalhes moleculares da terminação da tradução, a fim de desenvolver estratégias terapêuticas viáveis destinadas a suprimir as mutações sem sentido e a restaurar a expressão de proteínas funcionais de comprimento total.

Uma doença atualmente sob investigação ativa é a fibrose quística (FC). Cerca de 10% dos doentes com FC são portadores de uma mutação sem sentido no gene CFTR. O grupo do Dr. Bedwell participou na identificação de compostos funcionalmente distintos que suprimem a terminação em mutações sem sentido no gene CFTR e está a examinar estes agentes denominados "readthrough" em vários modelos experimentais. Também identificaram os aminoácidos que são inseridos durante a supressão de muitas mutações sem sentido em células de mamíferos e estão a utilizar essa informação para desenvolver estratégias para melhorar a atividade da CFTR restaurada pela supressão sem sentido utilizando correctores e potenciadores da CFTR.

Outras doenças que o laboratório do Dr. Bedwell está a utilizar para estudar a utilidade desta abordagem incluem a neurofibromatose, a deficiência de FOXG1, a síndrome de Rett e a síndrome de Hurler. O objetivo final desta abordagem é proporcionar um tratamento eficaz a doentes com uma série de doenças genéticas causadas por mutações sem sentido.

Jennifer Bomberger, PhD

Professor, Microbiologia e Imunologia, Geisel School of Medicine no Dartmouth College, Diretor Associado, DartCF Research and Development Program in Cystic Fibrosis em Dartmouth

A Dra. Bomberger tem estado ativa na comunidade de investigação da fibrose cística (FC) há mais de 15 anos, participando em muitos comités nacionais e liderando programas locais de FC. Atualmente, preside à Iniciativa de Investigação da Infeção da Fundação da FC e ao Prémio de Melhor Investigador Júnior em Ciências Básicas na NACFC anual, bem como faz parte da comissão de planeamento do programa da NACFC e da secção de estudos de formação em investigação da CFF. A Dra. Bomberger orientou vários cientistas da FC e médicos cientistas em bolsas de estudo e prémios de transição da CFF e dedica-se à formação da próxima geração de cientistas da FC.

A Dra. Bomberger juntou-se recentemente ao corpo docente da Geisel School of Medicine em Dartmouth, depois de ter iniciado o seu programa de investigação independente na Universidade de Pittsburgh. Utilizando como base a sua formação em biologia das células epiteliais e microbiologia, o laboratório de Bomberger estuda as interacções entre o hospedeiro e o agente patogénico no pulmão, centrando-se na modulação da biologia das células epiteliais das vias respiratórias por agentes patogénicos respiratórios e na resposta do agente patogénico ao hospedeiro. Os seus objectivos de investigação a longo prazo consistem em elucidar os mecanismos celulares e moleculares através dos quais os agentes patogénicos da FC e os vírus respiratórios se sinergizam para ter impacto na doença pulmonar e, em última análise, identificar novas abordagens terapêuticas para controlar a doença crónica combinada. P. aeruginosa e infecções por vírus respiratórios em pessoas com FC.

Denis Hadjiliadis, MD

Paul F Harron Jr Professor Associado de Medicina; Perelman School of Medicine University of Pennsylvania; Diretor do Programa de Fibrose Cística em Adultos; Membro do Programa de Transplante Pulmonar; Médico líder, Grupo de Investigação de Doenças Pulmonares Avançadas

Denis Hadjiliadis, MD, fez os seus estudos de licenciatura na Universidade McGill e concluiu a sua licenciatura em medicina na Universidade de Toronto em 1995. Posteriormente, prosseguiu a sua formação em Medicina Interna na Mayo Clinic e em Pneumologia e Cuidados Intensivos na Duke University, onde também concluiu um Mestrado em Ciências da Saúde em 2001. Juntou-se ao corpo docente da Universidade de Toronto em 2001, após uma formação adicional em transplante pulmonar e fibrose quística (FC). Entrou para a Universidade da Pensilvânia em 2005 e tem sido o Diretor do Programa de Adultos do Programa de Fibrose Quística desde 2009, mantendo-se ativo no Programa de Transplante Pulmonar da Penn. Atualmente, é Paul F. Harron Jr. Professor Associado de Medicina, na Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia.

O Dr. Hadjiliadis tem uma prática muito ativa num dos maiores programas de fibrose quística em adultos do país e também gere doentes antes e depois do transplante pulmonar, principalmente com FC. Para além disso, é o médico líder do Grupo de Investigação de Doenças Pulmonares Avançadas e tem sido o investigador principal local de muitos ensaios clínicos. Também esteve envolvido em muitos ensaios clínicos iniciados por investigadores em áreas de suscetibilidade à infeção por Pseudomonas, força muscular inspiratória e treino na FC, utilização de sementes de linhaça na FC e muitos outros. Ajudou sempre a formar muitos jovens médicos e a promover as suas carreiras na FC.

Patrick Harrison, PhD

Professor Sénior de Fisiologia Molecular e Diretor do CF Gene Editing Lab, Departamento de Fisiologia; Faculdade de Medicina, University College Cork, Irlanda

Em 2012, o grupo de edição de genes liderado por Patrick Harrison, PhD, relatou a primeira correção bem sucedida de uma mutação CFTR num modelo celular de fibrose cística. Desde então, o seu laboratório tem aplicado com sucesso uma série de novas estratégias para corrigir uma série de mutações PTC e de splicing com maior eficiência e com foco em abordagens que são passíveis de desenvolvimento clínico. O laboratório é atualmente financiado pela CF Foundation (EUA), CF Trust (Reino Unido) e Science Foundation Ireland, e está a colaborar com outros grupos em Londres, na Europa e na América do Norte com o objetivo comum de desenvolver terapias baseadas em genes adequadas a todas as pessoas com FC.

Dr. Harrison tem sido um apresentador regular e organizador de sessões em conferências europeias e americanas sobre a FC desde 2014, incluindo uma palestra sobre Edição Genética para a FC: Rumo a um admirável mundo novo, na conferência europeia sobre a FC de 2017. Fora do laboratório, o Dr. Harrison é o Presidente do Comité de Revisão de Bolsas de Investigação do CF Trust e Editor Europeu da revista Terapia genética. Também apoia a investigação de outras doenças genéticas trabalhando com a Cystinosis Ireland e como membro da direção da Irish Platform for Patients' Organisations, Science and Industry.

Batsheva Kerem, PhD

Professor, Universidade Hebraica de Jerusalém
Departamento de Genética

A Professora Batsheva Kerem obteve a sua licenciatura em Biologia (1979) e o seu doutoramento (1986) na Universidade Hebraica. O seu pós-doutoramento foi realizado no Hospital for Sick Children, em Toronto, Canadá (1987-1990). Desde 1990, é membro do corpo docente do Departamento de Genética, Instituto de Ciências da Vida, Universidade Hebraica, Jerusalém, Israel. Kerem foi nomeada professora catedrática em 2003.

Na Universidade Hebraica, criou e presidiu ao Centro Nacional de Conhecimento Genómico no Instituto de Ciências da Vida e foi Chefe do Departamento de Genética (2004-2006) e Chefe da Autoridade para os estudantes de investigação (2007-2011). Desde 2013, o Prof. Kerem é o conselheiro do Presidente para a promoção das mulheres na ciência. O Dr. Kerem recebeu numerosos prémios, incluindo o Joels Senior Lectureship for Excellence in Science (1996), o Teva Prize for Excellence in Human Genome (1993), o Julodan Prize for Contribution to Medicine (1993), o Abisch-Frenkel Prize for Excellence in Life Sciences (2003) e o Emet Prize (2008). A Dra. Kerem é membro da Organização Europeia de Biologia Molecular (EMBO). Faz parte do conselho editorial da revista Jornal Europeu de Genética Humana e Relatórios EMBO. O Prof. Kerem publicou mais de 120 artigos.

A Dra. Kerem trabalha na investigação da fibrose quística (FC) há já 29 anos. Fez parte do grupo que clonou o gene CFTR. Ao longo dos anos, concentrou-se em dois projectos principais de investigação sobre a FC: desenvolvimento de abordagens terapêuticas para doentes portadores de mutações sem sentido, incluindo estudos sobre os sistemas homeostáticos celulares que afectam a resposta dos doentes a tratamentos de "readthrough". O outro projeto centra-se no desenvolvimento de novos conceitos terapêuticos para doentes portadores de mutações/variantes de splicing.

Maria Limberis, PhD

Maria P. Limberis, PhD, has more than 20 years of gene therapy research experience. She has dedicated her research career to the discovery and development of novel gene therapies for the potential treatment of cystic fibrosis (CF) airway disease. Most recently, Dr. Limberis served as Vice President of Research at Spirovant Sciences, Ltd. Previously, she was an Associate Professor in the Department of Medicine at the University of Pennsylvania, leading pre-clinical R&D and translational gene therapy programs in CF and airborne infectious diseases.

Através da sua investigação de doutoramento na Universidade de Adelaide e no Women's and Children's Hospital em Adelaide, na Austrália, a Dra. Limberis desenvolveu um novo regime de terapia genética para os pulmões afectados pela FC, envolvendo um composto que se encontra naturalmente nos pulmões e que "condiciona" os pulmões para permitir que as células doentes das vias respiratórias absorvam o gene terapêutico da FC. Os resultados, publicados em Terapia genética humana em 2002, foram os primeiros a demonstrar que a terapia genética baseada em lentivirais "corrige" o defeito das vias respiratórias da FC num modelo animal de FC. Esta investigação serviu de base a muitos estudos de terapia genética e é citada em mais de 155 publicações. 

Jennifer Taylor-Cousar, médica, MSCS, ATSF

Diretor Médico, Serviços de Investigação Clínica; Co-Diretor, Programa de Fibrose Cística para Adultos; Diretor de Desenvolvimento Terapêutico da FC; Professor (titular), Departamentos de Medicina e Pediatria, Divisão Familiar Tuchman de Pneumologia, Cuidados Críticos e Medicina do Sono, National Jewish Health

A Dra. Jennifer Taylor-Cousar é professora titular de medicina pulmonar pediátrica e de adultos no National Jewish Health (NJH), onde desempenha as funções de Directora Médica dos Serviços de Investigação Clínica. Supervisiona o tratamento de crianças com doença pulmonar e adultos com fibrose cística (FC). A Dra. Taylor-Cousar é codiretora do Programa de Adultos com FC e directora da investigação da Rede de Desenvolvimento Terapêutico da FC (TDN) realizada no NJH, tendo sido investigadora principal em mais de 40 estudos e investigadora global em três estudos. A sua investigação iniciada por investigadores centra-se no desenvolvimento e avaliação de novas terapêuticas para o tratamento da FC e na determinação da etiologia e tratamento da bronquiectasia em primatas não humanos.

Participa em vários comités locais e nacionais, incluindo o Conselho Consultivo de Investigação Clínica da Fundação CF, o Comité Executivo de Investigação Clínica da CF TDN e como Presidente do Grupo de Trabalho de Investigação da Saúde da Mulher da CF TDN. Recentemente, completou o serviço no Comité Consultivo Científico da American Thoracic Society (ATS) e foi eleita Presidente-Eleita do Comité de Programação de Problemas Clínicos da ATS de 2019-2020 (Presidente, 2020-2021). Co-presidiu numerosas sessões e proferiu palestras convidadas na Conferência Internacional da ATS e nas Conferências Norte-Americana, Europeia e Australiana de FC, bem como em conferências regionais de FC e pulmonares e em conferências veterinárias nacionais e internacionais. É membro ativo do Conselho do Capítulo de FC do Colorado.

A Dra. Taylor-Cousar obteve a sua licenciatura em biologia humana na Universidade de Stanford em 1993. Concluiu o seu doutoramento em medicina em 1998, a residência combinada em medicina interna e pediatria em 2002, e a sua bolsa combinada em medicina pulmonar adulta e pediátrica em 2006 no Duke University Medical Center. A Dra. Taylor-Cousar obteve o seu Mestrado em Ciências Clínicas pela Universidade do Colorado em 2015.

Ted J. Torphy, PhD

Diretor Científico, BioMotiv; Presidente do Conselho de Administração, Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc.

Ted J. Torphy, PhD, é o Diretor Científico da BioMotiv, o braço com fins lucrativos do The Harrington Project, cuja missão é acelerar a tradução de descobertas académicas em medicamentos. Desde 2004, o Dr. Torphy também preside ao conselho de administração da Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc. Durante este período, a Fundação introduziu o modelo de filantropia de risco de co-investimento com empresas de biotecnologia e farmacêuticas para levar terapias inovadoras a indivíduos com fibrose quística (FC), incluindo a KALYDECO^® e ORKAMBI^TMO tratamento com a vacina "Fibernal" é o primeiro tratamento que corrige o defeito fundamental que causa a FC.

Before joining BioMotiv Dr. Torphy spent 30 years in the pharmaceutical industry, working at SmithKline Beecham and Johnson & Johnson. His focus was on drug discovery and non-clinical development of both small molecules and biologics in the Cardiovascular, Metabolic, Pulmonary, Renal and Inflammatory Diseases therapeutic areas. During this period he was instrumental in the discovery and development of multiple marketed products, including SIMPONI^®, STELERA^® e SYLVANT^®. O Dr. Torphy é licenciado em Farmácia pela Universidade de Wisconsin e tem um doutoramento em Farmacologia e Toxicologia pela Universidade de West Virginia. Concluiu a sua formação pós-doutoral na Universidade da Califórnia, em San Diego.

David B. Weiner, PhD

Vice-Presidente Executivo do The Wistar Institute; Diretor do Wistar Vaccine Center; Professor de Investigação do Cancro do W.W. Smith Charitable Trust

O proeminente imunologista e especialista em vacinas, David B. Weiner, PhD, é vice-presidente executivo do The Wistar Institute, diretor do Wistar Vaccine Center e professor de Investigação do Cancro do W. W. Smith Charitable Trust. O Dr. Weiner dirige um laboratório de investigação translacional na área da Imunologia Molecular. O seu grupo é uma das equipas de investigação pioneiras no estabelecimento do campo das vacinas de ADN e das terapias imunitárias. Relatórios importantes do seu laboratório incluem a primeira vacina de ADN estudada para o VIH, bem como para a terapia imunitária do cancro, o desenvolvimento precoce de adjuvantes genéticos codificados por ADN, incluindo a IL-12, particularmente relevante, avanços na otimização de genes e avanços nas tecnologias de electroporação que resultaram numa melhor entrega de genes, entre outros. O seu grupo trabalhou com colaboradores para se tornar o primeiro a passar a tecnologia de ADN para o estudo em seres humanos. O trabalho do seu laboratório ajudou a revitalizar o campo através do avanço da nova conceção de ADN sintético e da modificação das abordagens de entrega de EP, resultando numa indução imunitária potente, bem como no primeiro estudo de eficácia de ADN de Fase IIb bem sucedido (para a terapia imunitária do HPV) em seres humanos.

Weiner recebeu inúmeras distinções, incluindo a eleição como membro da Associação Americana para o Avanço da Ciência em 2011 e da Sociedade Internacional de Vacinas em 2012. Recebeu o Prémio de Investigação Transformadora do Diretor dos NIH e recebeu o Prémio de Excelência da Indústria de Vacinas para a Melhor Equipa de Investigação Académica em 2015 no Congresso Mundial de Vacinas. Weiner foi homenageado com a prestigiada Hilleman Lectureship em 2015 na sessão Grand Rounds do Children's Hospital of Philadelphia e recebeu um Stone Family Award do Abramson Cancer Center pelo seu trabalho inovador em vacinas de ADN para a terapia imunitária do cancro.

Em março de 2016, Weiner regressou ao Wistar do seu cargo na Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia como professor de Patologia e Medicina Laboratorial. De 1990 a 1993, Weiner ocupou um cargo conjunto como professor assistente de Patologia e Medicina Laboratorial no Instituto Wistar e na Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia.

Weiner tem uma licenciatura em biologia pela SUNY em Stony Brook, em Stony Brook, NY, um mestrado em biologia pela Universidade de Cincinnati e um doutoramento em biologia do desenvolvimento pela Faculdade de Medicina da Universidade de Cincinnati.

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