Emily's Entourage atribui uma bolsa de investigação a uma equipa que explora uma nova tecnologia de edição de genes

O projeto centrar-se-á na utilização da tecnologia de edição de genes, designada por edição primária, para corrigir mutações específicas da CFTR de forma segura e eficiente e explorará a possibilidade de entregar esta carga de edição através de partículas semelhantes a vírus (VLP)

Lower Merion, PA - 3 de novembro de 2022 - Emily's Entourage (EE), uma fundação inovadora 501 (c) 3 que acelera a pesquisa de novos tratamentos e uma cura para o 10% final de pessoas com fibrose cística (FC), incluindo aqueles com mutações sem sentido, anunciou hoje que concedeu $220.000 em financiamento a Marianne S. Carlon, PhD, e Mattijs Bulcaen, da KU Leuven, na Bélgica, para explorar a utilização de uma nova tecnologia de edição de genes, denominada prime editing, para corrigir mutações no gene regulador transmembranar da fibrose cística (CFTR) em pessoas com FC.

Marianne S. Carlon, doutorada, e Mattijs Bulcaen, da KU Leuven, centrar-se-ão na utilização da edição primária para corrigir mutações específicas da CFTR de forma segura e eficiente.

A edição primária pode escrever novas informações genéticas no genoma de uma forma muito precisa, sem causar danos ao ADN do hospedeiro, uma vez que não são induzidas quebras de ADN de cadeia dupla. Um conjunto crescente de evidências relata a versatilidade, a eficiência e a segurança da edição primária, mas são necessárias mais pesquisas para investigar seu potencial para a FC e sua capacidade de corrigir mutações CFTR. 

O projeto do Dr. Carlon, intitulado "Rewriting drug-refractory CFTR mutations by prime editing" (Reescrever mutações CFTR refractárias aos medicamentos através da edição primária), explora a utilização da edição primária para corrigir mutações CFTR específicas, a possibilidade de aproveitar partículas semelhantes a vírus (VLPs) para realizar a edição primária de forma segura e eficiente e se as VLPs podem penetrar eficazmente através do muco da FC e entrar e editar geneticamente as células epiteliais das vias respiratórias da FC.

"Na EE, estamos sempre ansiosos e entusiasmados por financiar projectos de alto risco e alta recompensa, como a edição primária, na esperança de acelerar os avanços científicos que possam beneficiar as pessoas com FC, especialmente as que se encontram na fase final do 10%", afirmou Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer da Emily's Entourage. "A importância do financiamento desta bolsa estende-se para além do espaço da FC e pode ser transponível para outras doenças genéticas passíveis de edição genética."

Este trabalho informará a comunidade científica da FC sobre a capacidade da edição primária para corrigir mutações no gene CFTR de uma forma precisa, bem como para fazer avançar as VLP como uma potencial estratégia de entrega de genes.

"O impacto deste projeto reside no avanço do conhecimento e das ferramentas de uma estratégia de edição primária para a N1303K no âmbito desta bolsa, mas com o potencial de adaptação das estratégias desenvolvidas a outras mutações CFTR", afirmou o Dr. Carlon. "Se a edição de genes for bem sucedida no futuro, isto oferece a perspetiva de curar a FC, melhorando assim a qualidade de vida dos doentes com FC."

Saiba mais sobre as subvenções que a Emily's Entourage financiou em www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

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Sobre a comitiva de Emily
A Emily's Entourage é uma organização inovadora 501(c)3 que acelera a investigação de novos tratamentos e de uma cura para os indivíduos no último 10% da população com fibrose quística (FC) que não beneficia das terapias direcionadas para as mutações atualmente disponíveis, incluindo os que têm mutações nonsense da FC. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milhões de dólares em bolsas de investigação, lançou uma empresa de terapia genética para a FC, desenvolveu um registo de doentes e um programa de combinação de ensaios clínicos para acelerar o recrutamento para ensaios clínicos e liderou esforços a nível mundial para impulsionar a investigação de alto impacto e o desenvolvimento de medicamentos. A organização tem sido referida nos meios de comunicação social nacionais, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People, entre outros. Saiba mais em emilysentourage.org.

Contacto para a imprensa
Ashling Knight
Diretor de Marketing e Comunicação
Entourage de Emily
ashling@emilysentourage.org