Sonho do dia: Um olhar sobre a vida com FC

De vez em quando, convidamos bloguistas que fazem parte da comunidade de EE a contribuir com as suas vozes únicas para o nosso blogue. A convidada de hoje é Stacy Carmona, uma CF de longa data Stacy é uma defensora da causa da FC, oradora motivacional e angariadora de fundos do sul da Califórnia. Ao relatar as suas próprias batalhas e lutas contra a FC, Stacy recorda-nos que a esperança, a determinação e a força não são páreo para esta doença genética rara.

O meu nome é Stacy Carmona, vivo no sul da Califórnia e tenho Fibrose Quística (FC). Tal como a Emily, também tenho duas mutações sem sentido, o que me coloca no pequeno grupo de pessoas com FC que não têm atualmente disponíveis quaisquer medicamentos que mudem a sua vida para nós

Foi-me diagnosticada a FC nas primeiras semanas de vida, depois de ter sido submetido a uma cirurgia para remover metade do meu intestino delgado devido a um bloqueio. Os meus pais nunca tinham ouvido falar de fibrose quística e ficaram devastados ao saber que a minha esperança de vida era inferior a 18 anos.

Crescer com esta doença foi, no mínimo, um desafio incrível. Entrava e saía do hospital com infecções pulmonares, problemas intestinais e infecções crónicas dos seios nasais. Todos os anos era submetida a uma cirurgia aos seios nasais, a uma broncoscopia para limpar os pulmões e, pelo menos, a um longo internamento hospitalar que incluía semanas de antibióticos intravenosos. Também tinha dificuldade em manter o meu peso e tinha um sistema imunitário enfraquecido, o que me tornava mais suscetível a infecções.

Aos 10 anos de idade, fui confrontada de frente com as verdadeiras implicações da FC, ao ver a minha única amiga com FC na altura perder a sua batalha contra esta doença. Essa perda devastadora foi, infelizmente, apenas a primeira de muitas ao longo da minha vida. Tem sido extremamente doloroso e assustador ver amigos com FC falecerem todos os anos e ser confrontado com a realidade desta doença mortal. A FC é como um incêndio florestal; deixa um rasto de destruição e devastação que parece impossível de controlar.

A FC é como um incêndio florestal; deixa um rasto de destruição e devastação que parece impossível de controlar.

Desde muito cedo, estava determinado a tentar viver uma vida tão normal quanto possível e a não deixar que a minha doença me definisse. Apesar de a FC consumir muito do meu tempo e energia, não me impediu de atingir os meus objectivos. Obtive um bacharelato em comunicação na UC Santa Barbara; vivi no estrangeiro em Sydney, Austrália; e tenho sido um defensor, orador motivacional e angariador de fundos para a comunidade da FC. Dediquei a minha carreira a ajudar outras pessoas com FC, primeiro a trabalhar na CF Foundation e agora como Diretora de Defesa dos Doentes na Kroger Specialty Pharmacy. Em 2016, casei com o meu marido Danny e adoptámos os nossos dois cães, Brady e Juliet.  

Sinto que a minha doença está a progredir e, apesar de estar grata por ser uma adulta com FC, tem as suas próprias complicações. Foi-me diagnosticada uma doença hepática da FC e diabetes relacionada com a FC. Estou a desenvolver algumas bactérias teimosamente resistentes nos meus pulmões que não tenho conseguido erradicar e tive recentemente a minha primeira experiência assustadora com hemoptise (tosse com sangue). Atualmente, tenho menos energia e preciso de dormir mais do que nunca. I também têm mais frequência pulmonar exacerbações, que requerem medicamentos mais fortes para os tratar.   

Mas talvez o aspeto mais difícil de viver com FC seja a ladainha diária de medicamentos e terapias que tomo para me manter vivo. Todos os dias, passo várias horas a fazer tratamentos respiratórios, a desobstruir as vias respiratórias, a engolir comprimidos a cada refeição, a fazer exercício, a testar os meus níveis de açúcar no sangue e a manter uma dieta hipercalórica. 

Parece um trabalho a tempo inteiro gerir os meus cuidados e este trabalho não tem dias de férias. Eu trabalho duro para manter os meus pulmões saudáveis e tenho orgulho em dizer que corri os meus primeiros 10 km este ano.

Eu trabalho duro para manter os meus pulmões saudáveis e tenho orgulho em dizer que corri os meus primeiros 10 km este ano.

Durante os últimos 13 anos, estive envolvida num ensaio clínico de um medicamento concebido especificamente para as mutações nonsense. A comunidade científica tinha grandes esperanças de que este medicamento viesse a beneficiar aqueles de nós com mutações genéticas raras. Infelizmente, o ensaio não foi bem sucedido e foi terminado no ano passado. Foi nessa altura que me apercebi que existe uma lacuna significativa na linha de desenvolvimento de medicamentos para pessoas como eu e a Emily. Atualmente, não existem terapias em desenvolvimento para pessoas com o nosso tipo de mutação.

Foi nessa altura que me apercebi de que existe uma lacuna significativa na linha de desenvolvimento de medicamentos para pessoas como eu e a Emily. Atualmente, não existem terapias em desenvolvimento para pessoas com o nosso tipo de mutação.

É por isso que, quando surgiu uma oportunidade de ensaio clínico na Universidade do Alabama no ano passado, mergulhei de cabeça primeiro! Só mais tarde é que fiquei a saber que o ensaio foi concebido e apoiado pela Emily's Entourage. A esperança era que uma combinação de medicamentos, incluindo um que já estava aprovado para uma mutação diferente da FC, pudesse ser a chave para as mutações sem sentido. Infelizmente, os resultados desse ensaio não foram os esperados.

Apesar dos resultados decepcionantes, foi através desse ensaio que acabei por estabelecer uma ligação com a Emily, o que foi muito significativo para mim, uma vez que fazemos parte da minoria da população com FC que partilha a infeliz distinção de ter duas mutações sem sentido. Conhecer a Emily, que partilha a minha paixão e sentido de urgência em encontrar uma resposta para este subgrupo da população com FC, e saber mais sobre o trabalho incrível que ela e a sua Entourage estão a fazer, dá-me esperança para o meu futuro.

Conhecer a Emily, que partilha a minha paixão e sentido de urgência em encontrar uma resposta para este subgrupo da população com FC, e, conhecer o trabalho incrível que ela e a sua Entourage estão a fazer, dá-me esperança para o meu futuro.

Tenho agora 31 anos e, apesar de ter tido a minha quota-parte de desafios com a FC, também aprendi a apreciar apaixonadamente a vida e a não tomar uma única respiração como garantida. Já fiz mergulho nas Bahamas, comi sushi no Japão e fiz para-quedismo sobre a Grande Barreira de Coral na Austrália. 

Sou uma lutadora e vivo a minha vida ao máximo. Tive a sorte de ver o melhor lado da humanidade, pois as pessoas juntaram-se e dedicaram as suas vidas a ajudar aqueles de nós que sofrem de FC. Quando penso no meu futuro, ele ainda é incerto, mas continuarei a sonhar com o dia em que eu e a Emily poderemos celebrar a cura da todos pessoas com FC.