Déclaration de l'Entourage d'Emily concernant l'approbation par la FDA d'une thérapie révolutionnaire pour la mucoviscidose

Aujourd'hui est un jour monumental dans l'histoire des traitements de la fibrose kystique (FK) et dans l'histoire de la médecine. La FDA a annoncé son approbation de la trithérapie très attendue, Trikafta, développé par Vertex Pharmaceuticals, pour 90% de la population FK âgée de 12 ans et plus qui possède au moins une copie de la mutation F508del, la plus fréquente dans la FK. Trifakta ne bénéficie pas aux personnes présentant deux mutations non-sens ou d'autres mutations difficiles à traiter.

La Trikafta est une avancée historique pour deux raisons : 

• Son efficacité. L'essai de phase 3 de Trikafta a permis d'augmenter la fonction pulmonaire moyenne de 13,8%, dépassant toutes les attentes et rétablissant la fonction pulmonaire à un niveau que de nombreux membres de la communauté FK n'avaient pas connu depuis des décennies. 
• Son champ d'application. Trikafta bénéficie à 90% de la communauté FK avec la mutation F508del la plus courante. À ce jour, les thérapies les plus efficaces n'ont bénéficié qu'à moins de la moitié de la population FK et aucune n'a permis d'améliorer la fonction pulmonaire à ce rythme. 

Qualifier Trikafta d'avancée médicale serait un euphémisme. Il y a huit ans, il n'existait aucun traitement ciblant les mutations pour traiter la cause sous-jacente de la FK. Aujourd'hui, il existe quatre traitements approuvés ciblant les mutations, dont bénéficient 90% de la communauté FK. Il s'agit là d'une évolution extraordinaire, mais elle sert également de base à la mise au point de nouveaux traitements. comme un rappel brutal que 10% supplémentaires de la communauté FK - dont les personnes présentant des mutations non-sens constituent le groupe le plus important - restent sans aucun type de traitement. 

Nous avons créé l'Entourage d'Emily en 2011 parce que nous avons vu des développements comme le Trikafta se profiler à l'horizon et que nous avons réalisé que les personnes atteintes de mutations non sens de la FK, comme Emily, ne bénéficieraient d'aucune de ces avancées. Les personnes atteintes de mutations non sens de la fibrose kystique étaient laissées pour compte alors que leur maladie faisait rage. Nous avons refusé d'accepter ce destin. 

Aujourd'hui, nous célébrons une grande victoire pour la communauté FK. Nous sommes ravis de l'espoir que représente Trikafta pour 90% de la population FK et de la voie qu'il ouvre pour tant d'autres maladies rares. Plus que jamais, nous sommes convaincus que 90% n'est pas suffisant. Nous restons fermement déterminés à étendre les progrès à 100% de la communauté FK, y compris ceux qui présentent des mutations non-sens, et à innover dans le processus de développement de médicaments, ce qui nous permettra de le faire plus rapidement que jamais auparavant. 

Et si Trikafta est révolutionnaire, il n'en est pas moins pas une guérison. Nous devons rester vigilants pour contrer toute perception que la FK a été éradiquée ou "guérie" pour les 10% qui n'ont toujours pas de traitement ciblant les mutations, ainsi que pour les 90% qui bénéficient de Trikafta, pour qui cette nouvelle thérapie sert de "contrôle" mais pas de guérison de la FK. 

Le travail de l'Entourage d'Emily se poursuit à toute vitesse jusqu'à ce qu'il y ait des percées et un remède pour toutes les personnes atteintes de fibrose kystique. 

À propos de l'entourage d'Emily
Emily's Entourage (EE) est une fondation innovante de type 501(c)3 qui a collecté des millions de dollars depuis 2011 pour accélérer les traitements révolutionnaires et trouver un remède aux mutations non-sens rares de la mucoviscidose, une maladie pulmonaire génétique mortelle. L'organisation a été fondée par Emily Kramer-Golinkoff, une jeune femme atteinte de mucoviscidose à un stade avancé, ainsi que par ses amis et sa famille. 

L'urgence de la situation d'Emily stimule la recherche révolutionnaire et le développement de médicaments qui pourraient aider non seulement les personnes atteintes de fibrose kystique (FK), mais aussi celles qui souffrent d'une grande variété de maladies génétiques causées par des mutations non sens, y compris des formes de dystrophie musculaire et de cancer. Les mutations non sens, bien que rares chez les personnes atteintes de FK, sont à l'origine d'environ 12% de toutes les maladies génétiques et touchent 30 millions de personnes dans le monde.

Pour les demandes de renseignements des médias, veuillez contacter Kira Rentas, coordinatrice principale du marketing et des programmes, à l'adresse suivante kira@emilysentourage.org ou 631-902-1993.