La "rencontre des esprits" de l'EE permet de nouvelles approches thérapeutiques audacieuses de la FK
L'Entourage d'Emily a organisé une réunion des principaux leaders d'opinion à Philadelphie le 9 septembre, réunissant des scientifiques de renommée mondiale pour réfléchir à de nouvelles approches originales afin de traiter la mutation rare de la FK d'Emily et d'autres personnes comme elle.
La réunion s'est concentrée sur les thérapies qui pourraient être développées rapidement - dans un délai d'un à cinq ans - et qui pourraient offrir un réel espoir aux patients atteints de FK, en mettant l'accent sur ceux qui, comme Emily, sont porteurs de mutations non-sens rares, y compris la mutation W1282X.
Les dirigeants
Il est important de noter que le sommet comprenait un certain nombre d'experts de l'intérieur et de l'extérieur de la communauté des FC afin de faciliter la pollinisation croisée des idées et des technologies. Pour reprendre les termes d'Emily, l'objectif était de "forcer les collisions" entre des esprits de premier plan issus de disciplines alignées mais différentes, afin de stimuler la pensée créative et innovante.
Des experts en nanotechnologie, en biophysique moléculaire, en neurogénétique, en pneumologie pédiatrique et en pathologie moléculaire figuraient parmi les participants.
La liste impressionnante des participants comprenait
Chris Ahern, PhD (Université de l'Iowa)
David Bedwell, PhD (Université de l'Alabama, Birmingham)
Beverly Davidson, PhD (Université de Pennsylvanie)
Kevin Foskett, PhD (Université de Pennsylvanie)
Justin Hanes, PhD (Université Johns Hopkins)
Paul McCray, MD (Université de l'Iowa)
Martin Mense, PhD (Fondation de la fibrose kystique)
Ted Torphy, PhD (Fondation de la fibrose kystique)
Alan Verkman, MD, PhD (Université de Californie à San Francisco)
Rob Wilson, PhD (Université de Pennsylvanie)
Rêver avec audace
Dans son allocution de bienvenue, Emily a exhorté le groupe à "oser rêver grand et audacieux" et à "s'attaquer aux orphelins, aux flocons de neige spéciaux", en référence aux patients atteints de mutations rares de la fibrose kystique qui n'ont pas encore été traitées. "Nous sommes engagés dans une course effrénée contre la montre et nous avons besoin de leaders d'opinion comme vous dans notre équipe", a-t-elle expliqué.
Les conférenciers ont ensuite présenté des travaux de recherche pertinents - dont la plupart "sortent tout droit des éprouvettes" et n'ont pas encore été publiés - et ont émis des hypothèses sur la manière dont leurs travaux pourraient être exploités pour traiter rapidement la fibrose kystique. La discussion sur les nouvelles techniques d'administration de la thérapie génique dans les poumons fragilisés par la FK, qui a longtemps constitué une pierre d'achoppement pour les chercheurs, s'est révélée particulièrement prometteuse.
Le plan de match
L'après-midi a été consacrée à la définition des priorités et à l'élaboration d'un plan d'action. Les participants ont pris en compte un certain nombre de facteurs pour décider des recherches à accélérer : la rapidité avec laquelle l'étude pourrait commencer les essais cliniques, la probabilité de financement, l'efficacité clinique, la sécurité, la commodité du dosage et la faisabilité de la fabrication. Lorsque la réunion s'est terminée, il était clair que l'EE s'était fait de nouveaux amis au plus haut niveau.
La réponse
"Il s'agissait d'un engagement spectaculaire des principaux leaders d'opinion sur la façon de traiter cette maladie pour Emily et des milliers de personnes comme elle qui cherchent des remèdes", a déclaré le Dr Ted Torphy, président du conseil d'administration de la Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics. "La journée d'aujourd'hui m'a certainement rendu beaucoup plus conscient de la mutation W1282X d'Emily. Emily doit repartir avec le sentiment qu'il existe des personnes déterminées à ne pas s'arrêter jusqu'à ce que toutes les personnes atteintes de fibrose kystique mènent une vie pleine et productive.
Rob Wilson, pathologiste en génétique moléculaire à l'université de Pennsylvanie, a qualifié cette journée de "révolutionnaire". Il a expliqué : "Les scientifiques sont extrêmement occupés et manquent souvent d'occasions de fertilisation croisée. Le fait de réunir des scientifiques ayant des domaines d'expertise différents nous permet de réfléchir à de nouvelles façons d'appliquer la science. L'histoire d'Emily nous donne un sentiment d'urgence et d'utilité. Sa présence nous rappelle qu'il ne s'agit pas seulement de science, mais aussi de sauver des vies.
Emily a quitté la réunion enthousiaste et pleine d'énergie. "C'était génial", a-t-elle déclaré. "Certaines de ces personnes avaient à peine travaillé dans les FC et nous avons réussi à les rallier à notre combat. Nous avons un plan d'action clair. Il est temps de mettre la pédale douce. L'EE peut être le feu qui la propulse vers l'avant."
Pour plus de photos de la réunion : http://bit.ly/EEKOLMtg
