Emily wird vom Weißen Haus als "Champion of Change" geehrt

Emily verbrachte letzten Mittwoch im Weißen Haus als eine der neun Personen als "Champion of Change" geehrt für Präsident Obamas Initiative Präzisionsmedizin.

Die 9 Champions des Wandels in der Präzisionsmedizin

"Diese Anerkennung durch das Weiße Haus zeigt, dass Emily's Entourage eine Vorreiterrolle einnimmt, indem sie die Grenzen der Wissenschaft verschiebt und dazu beiträgt, die Geschichte der Präzisionsmedizin zu schreiben", so Emily. "Die Präzisionsmedizin ist nicht nur eine kühne politische Initiative oder eine aufregende neue Ära der biomedizinischen Forschung und personalisierter Therapien - sie ist meine Hoffnung für die Zukunft."

"Unser Ziel ist es, Therapien zu finden, die auch für Menschen mit seltenen Mutationen geeignet sind, damit niemand eine Mutation hat, die zu ungewöhnlich ist, um auf dem Radar der Forschung zu erscheinen. Dies ist der Kampf, um mein Leben und das Leben anderer Menschen mit seltenen Mutationen wie meiner zu retten", sagte Emily und beschrieb, warum Emilys Entourage (EE) hat seit 2011 $1,5 Millionen Euro für die Erforschung von CF-Nonsense-Mutationen aufgebracht.

Die Zulassung des bahnbrechenden Medikaments Kalydeco im Jahr 2012 war ein Weckruf für Emily und ihre Entourage. Kalydeco ist das erste Medikament, das die eigentliche Ursache der Mukoviszidose behandelt und für 4 Prozent der Mukoviszidose-Population, die eine gemeinsame Mutation aufweisen, einen Wendepunkt darstellt. Emily hat miterlebt, wie Freunde von der Warteliste für Lungentransplantationen gestrichen wurden, Familien gründeten, Marathons liefen und mit der Planung einer Zukunft begannen, von der sie nie dachten, dass sie sie haben würden - alles dank Kalydeco. Leider hilft es Emilys seltener CF-Mutation nicht.

Ein weiterer Durchbruch bei Mukoviszidose erfolgte am 2. Juli, als die FDA ein Kombinationstherapie das etwa 50 Prozent der Mukoviszidose-Population helfen wird - aber wieder nicht Emily. "Es ist großartig zu sehen, wie meine Freunde diese Durchbrüche erzielen. Aber wir wollen einen solchen Durchbruch auch für mich und alle anderen mit Mukoviszidose", sagte sie.

NIH-Direktor Francis Collins unterstützt Emily's Entourage

Emily gehörte zu den neun "Champions of Change" des Weißen Hauses, die von NIH-Direktor Francis Collins, MD, PhD, mit den Worten vorgestellt wurden: "Unser Ziel ist es, die Art und Weise, wie Medizin praktiziert wird, zu verändern, indem wir die individuellen Unterschiede berücksichtigen."

Die Initiative des Präsidenten für Präzisionsmedizin zielt darauf ab, bis zum Jahresende eine Kohorte von einer Million Menschen aufzubauen, um die Entdeckung von medizinischen Forschungsergebnissen und Therapeutika zu beschleunigen, die genau auf den Einzelnen zugeschnitten sind - einschließlich Menschen wie Emily mit seltenen, fortgeschrittenen und lebensbedrohlichen Krankheiten, die sich in einem Wettlauf mit der Zeit befinden.

Diese Auszeichnung und die Gelegenheit, im Weißen Haus zu sprechen, sind Momente, die Emily für immer in Erinnerung behalten wird. Ihre Geschichte findet sowohl auf politischer als auch auf persönlicher Ebene Widerhall, wie die breite Medienberichterstattung über ihre Ehrung auf CBS3, NBC10, CBS3 Lokal, Fox29, und in der Philadelphia Inquirerdie Jüdischer Exponentdie Philadelphia Stimmeund mehr.

Lesen Sie einen Blogbeitrag, den Emily für die Website des Weißen Hauses geschrieben hat
Sehen Sie sich ein Video von der Veranstaltung Champions of Change an (Emilys Panel beginnt bei 0:26)

Emily wird von Keith Jones von NBC10 interviewt

Emily wird von Stephanie Stahl von CBS interviewt