NACFC 2024: Top Boston Durchbrüche für das Finale 10%

Von Chandra Ghose, PhD, Wissenschaftliche Leiterin bei Emily's Entourage

Jeden Herbst wird die Nordamerikanische Mukoviszidose-Konferenz (NACFC) bringt unsere Gemeinschaft mit einem neuen Ziel und neuen Erkenntnissen zusammen. Dieses Jahr versammelten sich Wissenschaftler, Kliniker, Befürworter und Innovatoren im historischen Boston, um die neuesten Fortschritte in der Mukoviszidose-Forschung, -Pflege und -Arzneimittelentwicklung vorzustellen. Von eingehenden Diskussionen über Gentherapie bis hin zu bahnbrechenden neuen Ideen zu CF-bedingtem Diabetes (CFRD) spiegelte die diesjährige Konferenz den Elan und die Entschlossenheit einer Gemeinschaft wider, die sich der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden und der Verbesserung der Gesundheit und Lebensqualität von Menschen mit Mukoviszidose verschrieben hat.

Und natürlich war Emily's Entourage (EE) mittendrin! Unser Jahresempfang fand am Freitag, den 27. September, statt und begrüßte über 120 Mukoviszidose-Forscher, Kliniker, Vertreter von Biotech- und Pharmaunternehmen sowie Mitglieder der Gemeinschaft. Wir waren begeistert von der Präsentation unseren 2024 Trailblazer Award an Dr. Paul McCray, Jr, ein Visionär in der Mukoviszidose-Forschung, dessen Arbeit die Möglichkeiten für Gentherapien erweitert und viele inspiriert hat. Es gibt keinen besseren Weg, die harte Arbeit in der Mukoviszidose-Landschaft zu feiern, als die Menschen zu versammeln, die sie möglich machen!

Über unseren Jahresempfang hinaus haben wir uns gefreut, Daten und Erkenntnisse über unsere eine neue aktualisierte Patientendatenbank, die jetzt Clinical Trial Connect (CTC) heißtund Vermittlungsprogramm für klinische Studien um die Bemühungen der Forschungsgemeinschaft zu verstärken, diejenigen in den letzten 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft zu erreichen, die von den derzeitigen Modulatortherapien nicht profitieren können. Beth Lavin, unsere Clinical Trial Matchmaking Program Managerin, präsentierte die Daten in einer Postersitzung sowie in einem Workshop mit dem Titel "Equity in Action" (Gleichberechtigung in Aktion), in dem sie über die Rolle des CTC und des Clinical Trial Matchmaking Programs bei der Beschleunigung der Rekrutierung klinischer Studien für diese extrem seltene Bevölkerungsgruppe sprach.

Sehen Sie sich die Symposiumspräsentation von Beth Lavin, EE's Clinical Trial Matchmaking Program Manager, an hier.

Jetzt, wo die NACFC 2024 zu Ende ist, freue ich mich, einige der vielversprechendsten wissenschaftlichen Höhepunkte mit unserer Entourage zu teilen - Fortschritte, die echte Hoffnung und Dynamik für die letzten 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft bringen!

1. Den Code der Gentherapie knacken

Die Eröffnungsplenarsitzung gab uns einen Einblick in die wissenschaftliche Kreativität, mit der die größten Hürden für Gentherapien bei Mukoviszidose angegangen werden. Daniel Siegwart, PhD, von der UT Southwestern und Joe Pilewski, MD, von der University of Pittsburgh berichteten über ihre Ansätze, um Gentherapien in der Lunge wirksam werden zu lassen. Siegwart führte uns durch neue Techniken zur direkten Verabreichung dieser Therapien an das Lungengewebe, während Dr. Pilewski die Bedeutung innovativer klinischer Studiendesigns hervorhob, um die Entwicklung von Therapien für seltene CF-Mutationen zu beschleunigen. Ihre Botschaft war eindeutig: Es werden echte Fortschritte erzielt, wobei der Schwerpunkt auf Lösungen für alle Menschen mit Mukoviszidose liegt, insbesondere für diejenigen mit seltenen Mutationen, die am längsten warten mussten.

2. Gentherapie für alle: Auf dem Weg zur Ziellinie

Wir bei EE setzen uns seit langem für das Potenzial der Gentherapie ein, die Mukoviszidose-Behandlung zu verändern - und die NACFC 2024 hat gezeigt, wie nah wir der Verwirklichung dieses Traums gekommen sind. Die Präsentationen reichten von verbesserten CFTR-Genkorrekturtechniken bis hin zur Gentherapie im Mutterleib und zeigten ein unglaublich vielversprechendes Spektrum an Fortschritten. Gentests ermöglichen es Ärzten heute, Mukoviszidose bereits vor der Geburt eines Babys zu erkennen. Die frühzeitige Diagnose in Verbindung mit den besonderen Merkmalen der fötalen Entwicklung könnte die pränatale Gentherapie zu einem wirksamen Ansatz machen, der einige der größten Herausforderungen bei der Genübertragung überwinden könnte. Diese Fortschritte sind mehr als nur theoretisch; sie bedeuten reale, umsetzbare Hoffnung, und es ist erfreulich zu wissen, dass EE eine entscheidende Rolle bei der Erzielung dieser Durchbrüche in der Gentherapie gespielt hat.

3. Durchbrüche bei der G542X-Mutation

Eine Sitzung, die besonders gut ankam, war der Vortrag von Lucia Nicosia über das Adenin-Basen-Editing für die G542X-Mutation. Die G542X-Mutation, eine seltene Nonsense-Mutation, ist eine Mutation, die gegen die derzeit verfügbaren CFTR-Modulatoren resistent ist. Nicosias Arbeit zeigt, wie Adenin-Basen-Editierung - eine leistungsstarke Gen-Editierungstechnologie - Zellen, die diese Mutation tragen, gezielt angreifen und ihre Funktion möglicherweise wiederherstellen kann. Dieser vielversprechende Ansatz bietet nicht nur einen Ausblick auf die Zukunft der personalisierten Gentherapie für Mukoviszidose, sondern ist auch ein hoffnungsvoller Schritt in Richtung auf Therapien, die endlich auch Menschen mit dieser Mutation einschließen. Es sind Fortschritte wie dieser, die das Herzstück unserer Mission hier bei EE ansprechen und die Macht der Wissenschaft unterstreichen, die Zukunft für die letzten 10% neu zu schreiben.

4. Gentherapie in die Lunge bringen: Die Herausforderung der Verabreichung

Die Bereitstellung von Gen-Editing-Technologie direkt in Lungenzellen ist eine große Herausforderung, aber die Fortschritte, die während der Symposiumssitzungen vorgestellt wurden, zeigten, wie nahe wir diesem Ziel sind. Dr. Ariel Aspiras von der Mukoviszidose-Stiftung präsentierte bahnbrechende Forschungsarbeiten über die Verwendung von virusähnlichen Partikeln, um CRISPR/Cas9 in Lungenzellen einzubringen, was einen vielversprechenden Weg zur direkten Reparatur genetischer Mutationen in der Lunge darstellt. Alexandra Piotrowski-Daspit, PhD - eine Empfängerin des EE-Stipendiums 2023 - von der University of Michigan, präsentierte bahnbrechende Erkenntnisse über die in-utero Verabreichung mit polymeren Nanopartikeln bei nichtmenschlichen Primaten. Die Möglichkeit einer Gentherapie vor der Geburt könnte für Mukoviszidose revolutionär sein und Hoffnung auf ein frühes Eingreifen geben, das das Leben vom ersten Tag an verändern könnte.

Erfahren Sie mehr über die von der EE geförderte Forschung von Piotrowski-Daspit hier.

Warum dies für das Finale 10% wichtig ist

Jeder dieser Fortschritte bringt uns einer Zukunft näher, in der Mukoviszidose an der Wurzel bekämpft werden kann - und zwar alle mit Mukoviszidose. Für die letzten 10%, die immer noch auf lebensverändernde Behandlungen warten, ist dieser wissenschaftliche Fortschritt eine eindringliche Botschaft: Sie sind nicht allein, und wir arbeiten mit Hochdruck an Durchbrüchen, von denen Sie endlich profitieren können. Die Leidenschaft, die Entschlossenheit und die schiere Unverwüstlichkeit unserer Gemeinschaft weisen alle auf das Endziel hin, das uns am Herzen liegt: eine Welt, in der Mukoviszidose der Vergangenheit angehört.

Wir sind allen Wissenschaftlern, Befürwortern, Unternehmen, Klinikern und Unterstützern sehr dankbar, die an unserem Empfang in Boston teilgenommen haben, um diese spannende Entwicklung zu feiern. Gemeinsam rasen wir auf ein Heilmittel zu - und hier bei EE werden wir mit allem, was wir haben, vorwärts drängen, bis wir die Ziellinie überqueren und Mukoviszidose hinter uns lassen!