Emily's Entourage vergibt Stipendium für translationale Forschung zur Beschleunigung des Prime Editing für schwer zu behandelnde Mutationen der zystischen Fibrose

Das neu geförderte Projekt wird sich die Hochdurchsatz-Gene-Editierung und die computergestützte Modellierung zunutze machen, um maßgeschneiderte Therapien für Menschen mit zystischer Fibrose zu entwickeln, die von den derzeit verfügbaren, auf Mutationen ausgerichteten Therapien nicht profitieren können.

David R. Liu, PhD, ein weltweit anerkannter Experte für Gene Editing und Direktor des Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare am Broad Institute des MIT und Harvard.

Lower Merion, PA-Juni 24, 2025-Emily's Entourage (EE), eine innovative 501(c)(3)-Organisation, die die Forschung für Menschen mit Mukoviszidose (CF) beschleunigt, die von den bestehenden CFTR-Modulator-Therapien nicht profitieren, hat David R. Liu, PhD, einem weltweit anerkannten Gene-Editing-Experten und Direktor des Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare am Broad Institute des MIT und Harvard, einen Translational Research Grant 2025 verliehen.

Dieser Zuschuss unterstützt das bahnbrechende Projekt von Dr. Liu zur Entwicklung von Prime-Editing-Strategien - einer fortschrittlichen Gen-Editing-Technologie - zur dauerhaften Korrektur eines breiten Spektrums von CF-verursachenden Mutationen, die derzeit nicht durch zugelassene CFTR-Modulator-Therapien behandelt werden können. 

CFTR-Modulatoren haben zwar die Behandlung vieler Mukoviszidose-Patienten verändert, doch fast 10% der Mukoviszidose-Patienten können aufgrund ihrer spezifischen genetischen Mutationen oder aufgrund von Nebenwirkungen oder suboptimaler Reaktion auf die derzeit zugelassenen Modulatoren nicht von diesen Therapien profitieren. Für diese Menschen besteht ein dringender Bedarf an innovativen Ansätzen, die an der Ursache ihrer Krankheit ansetzen. Die Arbeit von Dr. Liu bietet neue Hoffnung für diese Gruppe mit dringendem, ungedecktem medizinischem Bedarf. 

Prime Editing ist eine bahnbrechende CRISPR-basierte "Find-and-Replace"-Technologie, mit der die für Mukoviszidose verantwortlichen genetischen Mutationen präzise korrigiert werden können - und die möglicherweise eine einmalige, dauerhafte Behandlung ermöglicht, die die Lungenfunktion und die Lebensqualität wiederherstellt.

Das Team von Dr. Liu hat vor kurzem gezeigt, dass Prime Editing die häufigste CF-Mutation, F508del, in Lungenzellen, die von Menschen mit Mukoviszidose gespendet wurden, beheben kann, so dass die Funktion auf einem Niveau wiederhergestellt wird, das mit den derzeitigen Modulator-Therapien vergleichbar oder sogar höher ist. Aufbauend auf diesem Durchbruch zielt das neue Projekt darauf ab, personalisierte Prime-Editing-Lösungen für etwa 100 verschiedene CF-Mutationen zu entwickeln, die für Modulatoren nicht in Frage kommen, und so den Weg zu personalisierten Gene-Editing-Behandlungen zu beschleunigen.

Um dies zu erreichen, wird das Team von Dr. Liu mit Hilfe von Spooling-Lentiviren Tausende von möglichen Prime-Editing-Strategien parallel testen und so schnell die wirksamsten Ansätze für jede Mutation ermitteln. Darüber hinaus wird das Team Computermodelle zur Vorhersage und Priorisierung dieser Strategien entwickeln, um den Fortschritt in Richtung personalisierter Behandlungen zu beschleunigen. Schließlich werden sie die besten Techniken in Atemwegszellen von Menschen mit Mukoviszidose validieren, um die wiederhergestellte Produktion von funktionellem CFTR-Protein zu bestätigen.

"Unser lentiviraler Screening-Ansatz in Kombination mit computergestützter Modellierung ermöglicht die schnelle Optimierung von Prime-Editing-Strategien für viele Mutationen - ein Prozess, der bisher Jahre mühsamer Arbeit erforderte", so Dr. Liu. "Dieses Projekt zielt darauf ab, hochgradig personalisierte Gene-Editing-Therapien zu entwickeln, die auf die einzigartige genetische Beschaffenheit jedes Patienten zugeschnitten sind. Indem wir uns die Möglichkeiten der Präzisionsmedizin zunutze machen, hoffen wir, einmalige, lebensverändernde Behandlungen für diejenigen bereitstellen zu können, die von den bestehenden Optionen nicht profitieren konnten.

"Während Modulatoren das Leben vieler Menschen mit Mukoviszidose verändert haben, sind zu viele Menschen mit Mukoviszidose immer noch mit der harten Realität konfrontiert, dass sie allein aufgrund ihrer genetischen Mutationen keine wirksamen Behandlungen haben", sagte Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer bei EE. "Mit unserer Investition in diese bahnbrechende Gene-Editing-Forschung setzen wir uns vehement dafür ein, diese Lücke zu schließen und die Grenzen der Wissenschaft zu erweitern, um den am stärksten unterversorgten und übersehenen Mitgliedern unserer Gemeinschaft, die mit jedem Tag verzweifelter warten, Hoffnung, Heilung und letztlich schnelle Durchbrüche und eine Heilung zu bringen.

Über Emily's Entourage's (EE's) Zuschussprogramm 

Das Zuschussprogramm von Emily's Entourage (EE) bietet Zuschüsse zur Beschleunigung der Forschung und der therapeutischen Entwicklung für Menschen mit Mukoviszidose (CF), die von den bestehenden mutationsorientierten Therapien nicht profitieren. EE stellt Finanzmittel über verschiedene Finanzierungsmechanismen zur Verfügung, darunter Zuschüsse für translationale Forschung, Kooperationszuschüsse und präklinische Sondierungszuschüsse, sowie über Investitionen in Risikophilanthropie.

Bis heute hat die EE Millionen von Dollar an multidisziplinäre Teams in der ganzen Welt vergeben und dazu beigetragen, Millionen von Dollar an Folgefinanzierungen zu sichern. Um die gewährten Zuschüsse zu sehen, besuchen Sie https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/.

Weitere Informationen über die Finanzierungsmöglichkeiten von EE finden Sie unter https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

Über Emily's Entourage

Emily's Entourage ist eine innovative 501(c)3-Organisation, die die Forschung für neue Behandlungen und eine Heilung für Menschen in den letzten 10% der Mukoviszidose-Population beschleunigt, die von den derzeit verfügbaren, auf Mutationen ausgerichteten Therapien nicht profitieren. Seit 2011 hat Emily's Entourage Forschungsgelder in Millionenhöhe vergeben, ein Unternehmen für Gentherapie bei Mukoviszidose ins Leben gerufen, das sich inzwischen in der klinischen Phase befindet, die Patientendatenbank Clinical Trial Connect (CTC) und ein Programm zur Vermittlung von klinischen Studien entwickelt, um die Rekrutierung von Patienten für klinische Studien zu beschleunigen, und weltweite Anstrengungen unternommen, um die Forschung und Entwicklung von Medikamenten voranzutreiben. Über die Organisation wurde in den nationalen Medien berichtet, darunter die New York Times, STAT, CNN, People und andere. Erfahren Sie mehr unter emilysentourage.org.

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Hannah Kleckner

Direktor für Marketing und Kommunikation

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