Emily's Entourage vergibt neue Fördermittel an die Universität von Texas in Austin, um eine bahnbrechende Gene-Editing-Therapie für schwer zu behandelnde Mukoviszidose-Mutationen voranzutreiben
Mit Unterstützung von Emily's Entourage zielt die neue Retron-Editor-Technologie darauf ab, die Lungenfunktion für die 10%-Patienten mit Mukoviszidose wiederherzustellen, die von den derzeitigen, auf die Mutation ausgerichteten Therapien nicht profitieren können.
Unter der Leitung von Ilya Finkelstein, PhD, zielt das neu finanzierte Projekt darauf ab, eine neuartige Technologie voranzutreiben, die als Retron-Editoren bekannt ist und das Potenzial hat, spezifische Mutationen im CFTR-Gen zu korrigieren, die CF verursachen.
Lower Merion, PA-Juli 29, 2025-Emily's Entourage (EE), eine innovative 501(c)(3)-Organisation, die die Forschung für Menschen mit Mukoviszidose (CF) vorantreibt, die von den bestehenden CFTR-Modulator-Therapien nicht profitieren, gab eine neue Finanzierung zur Unterstützung von Forschungsarbeiten an der University of Texas in Austin bekannt, die auf die Entwicklung eines vielversprechenden Gen-Editing-Ansatzes abzielen. Das von Ilya Finkelstein, PhD, außerordentlicher Professor in der Abteilung für molekulare Biowissenschaften, geleitete Projekt zielt darauf ab, eine neuartige Technologie voranzutreiben, die als Retron-Editoren bekannt ist und das Potenzial hat, spezifische Mutationen im CFTR-Gen, die CF verursachen, zu korrigieren.
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht wird, die den Transport von Salzen und Flüssigkeiten durch die Zellmembranen beeinträchtigen. Diese Störung führt zu verdicktem Schleim in der Lunge, der chronische Infektionen und fortschreitende Lungenschäden verursacht. Die Entwicklung von CFTR-Modulatoren hat die Ergebnisse für viele Menschen mit Mukoviszidose zwar drastisch verbessert, aber etwa zehn Prozent der Menschen mit Mukoviszidose können aufgrund untauglicher genetischer Mutationen nicht von diesen Therapien profitieren.
Dr. Finkelsteins Forschung konzentriert sich auf die Entwicklung von Retron-Editoren, einer Gen-Editierplattform, die ein molekulares Werkzeug namens Nickase-Cas9-Enzym mit bakteriellen reversen Transkriptasen kombiniert. Im Gegensatz zu herkömmlichen CRISPR-basierten Gen-Editing-Methoden, die auf der Erzeugung von Doppelstrang-DNA-Brüchen beruhen und damit verbundene Sicherheitsrisiken mit sich bringen können, produzieren Retron-Editoren einzelsträngige DNA-Reparaturvorlagen direkt in den Zellen. Dieser einzigartige Mechanismus ermöglicht den Ersatz ganzer Abschnitte des CFTR-Gens - insbesondere der Exons 23 und 24 - durch ein "Superexon", wodurch mehrere Mutationen gleichzeitig mit verbesserter Präzision und Sicherheit korrigiert werden können.
"Die Möglichkeit, ganze Exons im CFTR-Gen zu ersetzen, stellt einen bedeutenden Fortschritt in der Gene Editing-Technologie dar", sagte Finkelstein. "Indem wir doppelsträngige DNA-Brüche vermeiden, zielt unser Retron-Editor-Ansatz darauf ab, eine sicherere und wirksamere Behandlungsoption für Menschen mit Mukoviszidose zu bieten, die von den aktuellen, auf Mutationen ausgerichteten Therapien übersehen wurden."
Die Forschung zielt darauf ab, das Retron-Editorsystem zunächst in Laborzelllinien zu optimieren, bevor es an Atemwegszellen von CF-Patienten, die die Mutationen W1282X und N1303K tragen, weitergeführt wird. Ein Hauptziel ist die Wiederherstellung der CFTR-Funktion auf ein therapeutisches Niveau - schätzungsweise mehr als 15% der normalen Aktivität -, das als ausreichend angesehen wird, um die Lungenfunktion und die Ergebnisse der Patienten zu verbessern. Das Team wird außerdem die Präzision der Bearbeitung genauestens bewerten und Off-Target-Effekte minimieren.
Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer von Emily's Entourage, betonte die Bedeutung der Unterstützung innovativer Ansätze für die Gentherapie bei Mukoviszidose. "Diese Finanzierung ermöglicht entscheidende Fortschritte bei Gen-Editing-Strategien, die die Behandlung für eine Untergruppe der Mukoviszidose-Gemeinschaft, die bisher nur sehr begrenzte Möglichkeiten hatte, verändern könnten. Die Retron-Editor-Technologie ist ein Hoffnungsträger, nicht nur für Mukoviszidose, sondern auch als Plattform für andere genetische Krankheiten, die einen präzisen DNA-Ersatz erfordern."
Neben der Entwicklung der eigentlichen Editing-Technologie werden im Rahmen des Projekts auch Verabreichungsmethoden erforscht, bei denen in Lipid-Nanopartikel verpackte RNA-Moleküle verwendet werden, um die Gen-Editoren sicher in die Lungenzellen zu bringen.
Über Emily's Entourage's (EE's) Zuschussprogramm
Das Zuschussprogramm von Emily's Entourage (EE) bietet Zuschüsse zur Beschleunigung der Forschung und der therapeutischen Entwicklung für Menschen mit Mukoviszidose (CF), die von den bestehenden mutationsorientierten Therapien nicht profitieren. EE stellt Finanzmittel über verschiedene Finanzierungsmechanismen zur Verfügung, darunter Zuschüsse für translationale Forschung, Kooperationszuschüsse und präklinische Sondierungszuschüsse, sowie über Investitionen in Risikophilanthropie.
Bis heute hat die EE Millionen von Dollar an multidisziplinäre Teams in der ganzen Welt vergeben und dazu beigetragen, Millionen von Dollar an Folgefinanzierungen zu sichern. Um die gewährten Zuschüsse zu sehen, besuchen Sie https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. Weitere Informationen über die Finanzierungsmöglichkeiten von EE finden Sie unter https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/.
Über Emily's Entourage
Emily's Entourage ist eine innovative 501(c)3-Organisation, die die Forschung für neue Behandlungen und eine Heilung für Menschen in den letzten 10% der Mukoviszidose-Population beschleunigt, die von den derzeit verfügbaren, auf Mutationen abzielenden Therapien nicht profitieren. Seit 2011 hat Emily's Entourage Forschungsgelder in Millionenhöhe vergeben, ein Unternehmen für Gentherapie bei Mukoviszidose ins Leben gerufen, das sich inzwischen in der klinischen Phase befindet, die Patientendatenbank Clinical Trial Connect (CTC) und ein Programm zur Vermittlung von Patienten für klinische Studien entwickelt, um die Rekrutierung von Patienten für klinische Studien zu beschleunigen, und weltweite Anstrengungen unternommen, um die Forschung und Entwicklung von Medikamenten voranzutreiben. Über die Organisation wurde in den nationalen Medien berichtet, darunter die New York Times, STAT, CNN, People und andere. Erfahren Sie mehr unter emilysentourage.org.
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Hannah Kleckner
Direktor für Marketing und Kommunikation
