Emily's Entourage vergibt $220.000 an das Labor der Universität von Iowa, um die Forschung zur Korrektur der Nonsense-Mutation CFTR-Funktion voranzutreiben
Im Rahmen des Projekts werden neue Systeme zur Korrektur des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) in den Atemwegen von Menschen mit Nonsense-Mutationen der Mukoviszidose eingeführt.
2. November 2022 - Emily's Entourage (EE), eine innovative 501(c)3-Stiftung, die die Forschung für neue Behandlungen und eine Heilung für die letzten 10% von Menschen mit Mukoviszidose (CF), einschließlich derjenigen mit Nonsense-Mutationen, beschleunigt, gab heute bekannt, dass sie Patrick L. Sinn, PhD, von der University of Iowa eine Finanzierung in Höhe von $220.000 zugesprochen hat, um seine Forschung zur Korrektur des CFTR-Proteins bei Menschen mit mindestens einer Nonsense-Mutation von CF zu unterstützen.
Patrick L. Sinn, PhD, von der University of Iowa, treibt die Forschung voran, die darauf abzielt, CFTR-Mutationen mithilfe eines gentechnisch veränderten Enzyms, eines so genannten Adenin-Basen-Editors (ABE), ortsspezifisch zu reparieren.
Das Wissen über die Funktion von CFTR und die Expression von Zelltypen hat sich seit seiner Entdeckung im Jahr 1989 stark weiterentwickelt. Gegenwärtig profitieren 90% der Menschen mit CF von mutationsgerichteten Therapien, die die Funktion ihrer CFTR-Mutationen wiederherstellen. Die verbleibenden 10% der Menschen mit CF können jedoch nicht von diesen Medikamenten profitieren, weil sie zu wenig oder kein funktionelles Protein produzieren.
Das Projekt mit dem Titel "Correction of nonsense CFTR mutations using extracellular vesicle-delivered base editors" (Korrektur von Nonsense-CFTR-Mutationen mit Hilfe von extrazellulären Vesikeln) zielt auf die ortsspezifische Reparatur von CFTR-Mutationen mit Hilfe eines gentechnisch veränderten Enzyms, eines so genannten Adenin-Basen-Editors (ABE). Das Team von Dr. Sinn wird sich darauf konzentrieren, die ABE an genügend geeignete Atemwegszellen zu bringen, um therapeutisch zu wirken.
"Das Labor von Dr. Sinn hat eine nachweisliche Erfolgsbilanz bei der Anwendung modernster Gen-Editing-Technologien", sagte Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer von Emily's Entourage. "Wir erwarten enorme Fortschritte auf dem Gebiet der Mukoviszidose und werden die Entwicklung neuer Therapien weiter vorantreiben, mit besonderem Augenmerk auf den letzten 10% von Menschen mit Mukoviszidose, die seltene und Nonsense-Mutationen haben.."
Für das Projekt werden natürlich vorkommende Partikel, so genannte extrazelluläre Vesikel (EVs), verwendet, die von den meisten Zellen im Körper produziert werden. Diese Partikel sind sehr klein und haben sich als zelluläre Botenstoffe entwickelt, die kleine Moleküle und Proteine zwischen den Zellen transportieren können. Das Labor von Dr. Sinn hat bereits gezeigt, dass EVs kleine RNAs und Proteine zu den Zellen der Atemwege transportieren können. Im Rahmen dieses Stipendiums werden sie testen, ob sie ABEs verpacken und verabreichen können, um viele der seltenen Nonsense-CFTR-Mutationen zu korrigieren.
"Ich bin sehr begeistert vom Potenzial dieses Ansatzes", sagte Dr. Sinn, Professor in der Abteilung für Pädiatrie, Abteilung für Lungenheilkunde an der Universität von Iowa. "Wenn unsere Experimente erfolgreich sind, verfügen wir über eine schnelle und kostengünstige Technik zur Durchführung von Gene-Editing-Experimenten in einem leistungsfähigen Modellsystem und über eine potenzielle Behandlungsmöglichkeit für genetische Krankheiten wie Mukoviszidose. Unser ultimatives Ziel ist es, eine lebenslange CFTR-Genkorrektur mit einer einzigen Dosis dieser aerosolierten Behandlung zu erreichen."
Erfahren Sie mehr über die von Emily's Entourage finanzierten Stipendien unter www.emilysentourage.org/awarded-grants.
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Über Emily's Entourage
Emily's Entourage ist eine innovative 501(c)3-Organisation, die die Forschung für neue Behandlungen und eine Heilung für Menschen in den letzten 10% der Mukoviszidose-Population beschleunigt, die nicht von den derzeit verfügbaren mutationsgerichteten Therapien profitieren, einschließlich derjenigen mit Nonsense-Mutationen der CF. Seit 2011 hat Emily's Entourage Forschungsgelder in Millionenhöhe bewilligt, ein Unternehmen für Gentherapie bei Mukoviszidose gegründet, ein Patientenregister und ein Programm zur Vermittlung von Patienten für klinische Studien entwickelt, um die Rekrutierung von Patienten für klinische Studien zu beschleunigen, und weltweite Anstrengungen unternommen, um Forschung und Medikamentenentwicklung voranzutreiben. Über die Organisation wurde in den nationalen Medien berichtet, darunter die New York Times, STAT, CNN, People und andere. Erfahren Sie mehr unter emilysentourage.org.
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