Emily spricht bei Vertex Pharmaceuticals zur Woche der seltenen Krankheiten

Anlässlich der Woche der Seltenen Krankheit wird Emily die Botschaft von Emily's Entourage zu Vertex Pharmaceuticals in Boston, Massachusetts, bringen. Sie wird ihre Geschichte als Patientin mit einer seltenen Mutation einer seltenen Krankheit nutzen, um die Forschung voranzutreiben und ein starkes Engagement für die rasche Entwicklung von Medikamenten für alle Menschen mit Mukoviszidose zu zeigen, auch für jene mit seltenen Mutationen.

Emily kommt am Hauptsitz von Vertex in Boston an

In den Vereinigten Staaten gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als 200.000 Menschen gleichzeitig davon betroffen sind - Mukoviszidose (CF) betrifft 70.000 Menschen weltweit und 30.000 in den Vereinigten Staaten. Mit zwei Kopien der gleichen seltenen Mutation der Mukoviszidose ist Emily eine Rarität unter den Seltenen.

Mit ihrem Vortrag hofft Emily, die Bemühungen von Vertex, neue Durchbrüche für die Mukoviszidose-Gemeinschaft zu finden, zu beschleunigen und voranzutreiben. Es ist eine Anstrengung, bei der Vertex sich an der Spitze befindet.

Emily machte ein Selfie mit einigen der Vertex-Wissenschaftler, die sie in ihrem Labor in San Diego traf.

In den letzten Jahren hat Vertex die ersten Therapeutika entwickelt, die die zugrunde liegende Ursache der Mukoviszidose behandeln und nicht nur die Symptome lindern, wie dies bei allen bisherigen Therapien der Fall war. Im Jahr 2012 brachte das Unternehmen Kalydeco für 4% der Mukoviszidose-Population mit einer bestimmten genetischen Mutation auf den Markt. Der Name des Forbes' erste jährliche Breakthrough DrugKalydeco war ein Wendepunkt, der Menschen von den Transplantationslisten befreite, ihnen ermöglichte, Marathon zu laufen, Familien zu gründen und von einer Zukunft zu träumen, die nicht von Mukoviszidose bestimmt wird. Im vergangenen Sommer folgte die Einführung von Orkambi, einer neuen Kombinationstherapie, die die häufigste CF-Mutation behandelt.

Zusammengenommen können diese Medikamente etwa einem Drittel der Mukoviszidose-Bevölkerung in den USA zugute kommen. Leider kommen sie Menschen mit vielen seltenen Formen von Mukoviszidose nicht zugute, darunter solchen mit Nonsense-Mutationen wie Emily.

In ihrem Vortrag bei Vertex wird Emily über ihren persönlichen Weg und die bahnbrechenden Bemühungen von Emily's Entourage berichten, die Forschung für neue Behandlungen voranzutreiben und eine Heilung für seltene Nonsense-Mutationen der Mukoviszidose zu entwickeln. Ihr Vortrag wird vor einem Live-Publikum von Hunderten von Vertex-Teammitgliedern gehalten und per Livestream an Tausende von Menschen in aller Welt übertragen.

Ich freue mich darauf, den Lunch & Learn-Vortrag zu halten!