Träume vom Tag: Ein Blick ins Leben mit CF

Von Zeit zu Zeit laden wir Gast-Blogger aus der EE-Gemeinschaft ein, um ihren Beitrag zu unserem Blog zu leisten. Unser heutiger Gast ist Stacy Carmona, eine lebenslange CF Fürsprecherin, Motivationsrednerin und Spendensammlerin aus Südkalifornien. Stacy erzählt von ihren eigenen Kämpfen mit Mukoviszidose und erinnert uns daran, dass Hoffnung, Entschlossenheit und Stärke der seltenen, genetischen Krankheit nicht gewachsen sind.

Ich heiße Stacy Carmona, lebe in Südkalifornien und habe Mukoviszidose (CF). Wie Emily habe auch ich zwei Nonsens-Mutationen. Damit gehöre ich zu der kleinen Gruppe von Menschen mit Mukoviszidose, für die es derzeit keine lebensverändernden Medikamente gibt für uns

Die Diagnose Mukoviszidose wurde bei mir in den ersten Wochen meines Lebens gestellt, nachdem bei einer Operation die Hälfte meines Dünndarms aufgrund einer Verstopfung entfernt worden war. Meine Eltern hatten noch nie von Mukoviszidose gehört und waren am Boden zerstört, als sie erfuhren, dass meine Lebenserwartung weniger als 18 Jahre betrug.

Mit dieser Krankheit aufzuwachsen war, gelinde gesagt, eine unglaubliche Herausforderung. Ich war immer wieder mit Lungeninfektionen, Darmproblemen und chronischen Nebenhöhlenentzündungen im Krankenhaus. Jedes Jahr musste ich mich einer Nasennebenhöhlenoperation, einer Bronchoskopie zur Reinigung meiner Lunge und mindestens einem langen Krankenhausaufenthalt unterziehen, bei dem ich wochenlang Antibiotika erhielt. Außerdem fiel es mir schwer, mein Gewicht zu halten, und ich hatte ein geschwächtes Immunsystem, das mich anfälliger für Infektionen machte.

Im Alter von 10 Jahren wurde ich mit den wahren Auswirkungen von Mukoviszidose konfrontiert, als ich mit ansehen musste, wie meine damals einzige CF-Freundin ihren Kampf gegen die Krankheit verlor. Dieser verheerende Verlust war leider nur der erste von vielen in meinem Leben. Es war sehr schmerzhaft und beängstigend, jedes Jahr mit ansehen zu müssen, wie Freunde mit Mukoviszidose verstarben und mit der Realität dieser tödlichen Krankheit konfrontiert zu werden. Mukoviszidose ist wie ein Lauffeuer: Sie hinterlässt eine Schneise der Verwüstung und Zerstörung, die unmöglich zu kontrollieren scheint.

Mukoviszidose ist wie ein Lauffeuer: Sie hinterlässt eine Schneise der Verwüstung und Zerstörung, die unmöglich zu kontrollieren scheint.

Von klein auf war ich entschlossen, ein möglichst normales Leben zu führen und mich nicht von meiner Krankheit bestimmen zu lassen. Obwohl Mukoviszidose einen Großteil meiner Zeit und Energie in Anspruch nimmt, hat sie mich nicht davon abgehalten, meine Ziele zu verwirklichen. Ich habe an der UC Santa Barbara einen Bachelor-Abschluss in Kommunikation erworben, habe in Sydney, Australien, gelebt und war als Fürsprecherin, Motivationsrednerin und Spendensammlerin für die CF-Gemeinschaft tätig. Ich habe meine berufliche Laufbahn der Unterstützung von Menschen mit Mukoviszidose gewidmet, zunächst bei der CF Foundation und jetzt als Direktorin der Patientenvertretung bei Kroger Specialty Pharmacy. Im Jahr 2016 heiratete ich meinen Mann Danny und wir adoptierten unsere beiden Hunde Brady und Juliet.  

Ich spüre, dass meine Krankheit fortschreitet, und obwohl ich dankbar bin, ein Erwachsener mit Mukoviszidose zu sein, bringt sie eine Reihe von Komplikationen mit sich. Bei mir wurde eine Mukoviszidose-Lebererkrankung und CF-bedingte Diabetes diagnostiziert. In meiner Lunge wachsen einige hartnäckige resistente Bakterien, die ich nicht ausrotten kann, und ich hatte kürzlich meine erste beängstigende Erfahrung mit Hämoptysen (Bluthusten). Heute habe ich weniger Energie und brauche mehr Schlaf als je zuvor. I auch haben häufiger Lungenkrebs Exazerbationen, die stärkere Medikamente erfordern um sie zu behandeln.   

Aber der vielleicht schwierigste Aspekt des Lebens mit Mukoviszidose ist die tägliche Litanei von Medikamenten und Therapien, die ich einnehmen muss, um am Leben zu bleiben. Jeden Tag verbringe ich mehrere Stunden damit, Atemtherapien zu nehmen, die Atemwege freizumachen, zu jeder Mahlzeit Tabletten zu schlucken, Sport zu treiben, meinen Blutzucker zu messen und eine hochkalorische Diät einzuhalten. 

Es fühlt sich an wie eine Vollzeitbeschäftigung, mich um meine Pflege zu kümmern, und Urlaubstage gibt es in diesem Job sicher nicht. Ich arbeite hart um meine Lungen gesund zu halten, und ich bin stolz darauf, dass ich dieses Jahr meinen ersten 10-km-Lauf absolviert habe.

Ich arbeite hart um meine Lungen gesund zu halten, und ich bin stolz darauf, dass ich dieses Jahr meinen ersten 10-km-Lauf absolviert habe.

In den letzten 13 Jahren habe ich an einer klinischen Studie für ein Medikament teilgenommen, das speziell für Nonsense-Mutationen entwickelt wurde. Die wissenschaftliche Gemeinschaft hatte große Hoffnungen, dass dieses Medikament denjenigen von uns mit seltenen genetischen Mutationen helfen würde. Leider war die Studie nicht erfolgreich und wurde letztes Jahr abgebrochen. Zu diesem Zeitpunkt wurde mir klar, dass es eine erhebliche Lücke in der Arzneimittelentwicklung für Menschen wie Emily und mich gibt. Es gibt derzeit keine Therapien, die für Menschen mit unserer Art von Mutation entwickelt werden.

In diesem Moment wurde mir klar, dass es eine erhebliche Lücke in der Arzneimittelentwicklung für Menschen wie Emily und mich gibt. Derzeit sind keine Therapien für Menschen mit unserer Art von Mutation in der Entwicklung.

Als sich letztes Jahr an der Universität von Alabama die Möglichkeit einer klinischen Studie ergab, habe ich mich deshalb sofort darauf gestürzt. erste! Erst später erfuhr ich, dass die Studie von Emily's Entourage konzipiert und unterstützt wurde. Die Hoffnung war, dass eine Kombination von Medikamenten, darunter eines, das bereits für eine andere Mutation der Mukoviszidose zugelassen war, möglicherweise der Schlüssel für Nonsense-Mutationen sein könnte. Leider sind die Ergebnisse dieser Studie nicht so ausgefallen, wie wir gehofft hatten.

Trotz der enttäuschenden Ergebnisse kam ich durch diese Studie mit Emily in Kontakt, was für mich sehr bedeutsam war, da wir zu der Minderheit der Mukoviszidose-Population gehören, die die unglückliche Eigenschaft hat, zwei Nonsense-Mutationen zu haben. Emily kennen zu lernen, die meine Leidenschaft und mein Gefühl der Dringlichkeit teilt, eine Antwort für diese Untergruppe der Mukoviszidose-Population zu finden, und von der unglaublichen Arbeit zu erfahren, die sie und ihr Entourage leisten, gibt mir Hoffnung für meine Zukunft.

Emily kennenzulernen, die meine Leidenschaft und mein Gefühl der Dringlichkeit teilt, eine Antwort für diese Untergruppe der Mukoviszidose-Population zu finden, und, Wenn ich von der unglaublichen Arbeit erfahre, die sie und ihre Entourage leisten, gibt mir das Hoffnung für meine Zukunft.

Ich bin jetzt 31 Jahre alt, und obwohl die Mukoviszidose mich vor einige Herausforderungen gestellt hat, habe ich auch gelernt, das Leben zu schätzen und keinen einzigen Atemzug als selbstverständlich anzusehen. Ich war auf den Bahamas tauchen, habe in Japan Sushi gegessen und bin über dem Great Barrier Reef in Australien Fallschirm gesprungen. 

Ich bin eine Kämpferin und lebe mein Leben in vollen Zügen. Ich hatte das Glück, die besten Seiten der Menschheit zu sehen, denn Menschen haben sich zusammengetan und ihr Leben dafür eingesetzt, uns Mukoviszidose-Betroffenen zu helfen. Wenn ich an meine Zukunft denke, ist sie noch ungewiss, aber ich werde weiter von dem Tag träumen, an dem Emily und ich eine Heilung für Mukoviszidose feiern können. alle Menschen mit Mukoviszidose.