Tedavi için Eğitim: KF Araştırmacısı EE için Fon Topluyor

Emily's Entourage (EE), Kistik Fibrozis'in (KF) anlamsız mutasyonları için araştırma ve ilaç geliştirmeyi hızlandırmaya adanmış bir grup bilim insanına sahip olmaktan inanılmaz derecede onur duymaktadır. Önümüzdeki yıl, KF popülasyonunun 90%'si piyasada hayat kurtaran bir ilacın faydalarını görebilir (şu anda FDA incelemesi ve onayı bekleniyor), ancak saçma mutasyonları olanlar da dahil olmak üzere son 10%'de bulunanlar bu yeni çığır açan ilaçlardan yararlanamayacak. 

Ve aslında, bilim insanlarının bağlılığı o kadar derindir ki, sadece laboratuvardaki kritik araştırmaları ilerleten "günlük işleri" ile sınırlı değildir. Aksine, zaman zaman hayatlarının pek çok yönüne nüfuz ediyor. Buna Rochester Üniversitesi'nden John Lueck'ten daha iyi bir örnek yoktur. yap atılımları hızlandırmak ve son 10% için bir tedavi bulmak için araştırma, aynı zamanda fon toplamak kritik araştırmayı yönlendirecek.

Dr. Lueck son birkaç aydır, 22 Ağustos'ta İsviçre Alpleri'nde yaklaşık 15.000 fit yüksekliğe ulaşan Matterhorn dağına tırmanmak için eğitim aldı. İki kez EE bursiyeri olarak Catalyst for a Cure KampanyasıSenaryoyu tersine çevirdi ve tüm eğitim süreci boyunca EE için fon toplamayı taahhüt etti!

2017 yılında Iowa Üniversitesi'ndeyken Dr. Lueck, KF'nin anlamsız mutasyonlarını düzeltmek için transfer-RNA moleküllerinin mühendisliği üzerine araştırmalarını ilerletmek için EE hibesi alan Chris Ahern, PhD liderliğindeki ekibin bir üyesiydi. EE'nin ilk finansmanıyla elde edilen sonuçlara dayanarak, Dr. Lueck KF'nin nonsense mutasyonları üzerine araştırmalarını ilerletmek için üç yıl boyunca $750.000 Vertex KF Araştırma İnovasyon Ödülü aldı. O EE'nin üçüncü bilimsel sempozyumuna katıldı, Saçma Mutasyonlar için Terapötik Geliştirme: KF için Son Sınır, Eylül 2018'de ve son olarak, ACE-tRNA'ları baskılayan KF saçma mutasyonunun etkinliğini ölçmek için özel ekipman olan Ussing odalarını satın almak için bir EE teşvik hibesi aldı.

Yakın zamanda Dr. Lueck, şimdiye kadarki en büyük maceralarından birini denemek için çocukluğundaki açık hava sevgisine ve dağcılık becerilerine döndü. Sadece 50 eyaletin tamamını gezmekle kalmadı, aynı zamanda dünyayı da dolaştı ve Meksika, Ekvador ve şimdi de İsviçre'de 14.000 fitin üzerindeki zirvelere tırmandı! 

Yaptıklarınızdan ders çıkarır ve ilerlemeye devam edersiniz. Bende katır geni var, bu da devam etmemi sağlıyor. 

Dağcılığa olan düşkünlüğüne neyin katkıda bulunduğu sorulduğunda, Dr. Lueck konuyu bir araştırmacı olarak kendisini harekete geçiren şeye getirdi: "Yaptıklarınızdan ders çıkarıyor ve ilerlemeye devam ediyorsunuz." Engelleri aşmak zorunda kalmak onun zafer azmini durdurmuyor. "Bende katır geni var," diye şaka yaptı, "bu da devam etmemi sağlıyor."

Dr. Lueck, KF alanında bağımsız bir araştırmacı olmasında EE'nin oynadığı önemli rolü kabul ediyor. Her eğitim seansı ve toplanan her dolarla, KF bilim insanının yolculuğunu Matterhorn'un zirvesine yapılan yolculukla birleştirdi. Tehlikeli hava koşulları nedeniyle en yüksek zirveye ulaşamamış olsa da (dikkati ve güvenliği için minnettarız!), tek başına yaptığı keşif gezisi hayat kurtaran atılımlar için daha kritik fonlara $2,780 katkıda bulundu! Dr. Lueck, KF'de hızlı atılımlar için nihai arayıştaki rolünün farkındadır ve KF topluluğunun son 10%'si için de atılımlar ve bir tedavi bulmanın bir parçası olabileceğini derinden ummaktadır. 

Emily's Entourage, Dr. Lueck'e KF'nin saçma mutasyonları için birden fazla şekilde atılımları hızlandırmaya olan tutkulu bağlılığı için minnettar.