Araştırma Hibeleri Yoluyla Hayat Kurtaran Tedavilerin Hızlandırılması
Emily's Entourage (EE) en başından beri, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan KF topluluğunun 10%'sinin bir parçası olan KF nonsense mutasyonlarına sahip kişiler için hayat kurtarıcı terapötiklerin geliştirilmesini hızlandırmaya odaklanmıştır. Özellikle EE, fon alamamış olabilecek projelere olanak sağlayarak veya bu projelerin normalde olduğundan daha hızlı gerçekleşmesini sağlayarak bu gruptakiler için karşılanmamış kritik ihtiyaçları karşılamayı amaçlamaktadır.
2020 itibariyle EE, dünya çapında en iyi akademik kurumlarda 21 yenilikçi araştırma hibesini finanse etmek için $4,8 milyon ödül verdi.
EE, KF'de altta yatan kusuru ele almak için genetik ve dönüştürücü yaklaşımları hızlandırmaya her zamanki kadar kararlı olsa da, günün sonunda KF'li kişilerde hastalığın ilerlemesini ve ölüm oranını artıran ve dönüştürücü tedavileri bekleme yeteneklerini tehdit eden şey enfeksiyonlar, özellikle de ilaca dirençli enfeksiyonlardır.
KF nonsense mutasyonları olanlara hayat kurtaran tedaviler getirme arayışımızda, çığır açan tedavileri hızlandırmanın tek başına yeterli olmadığının farkındayız; bunu yaparken bireyleri hayatta tutmamız da gerekiyor.
Bunu akılda tutarak, geçtiğimiz yıl EE, çığır açan tedavilerin ilerlemesini beklerken insanları ayakta tutmak için köprü tedavilerin geliştirilmesini destekleyen "zaman kazanma" girişimini genişletmeye odaklandı.
Catalyst for the Cure fonu tarafından desteklenen hibe fonlarının beşinci turunda, fonlanan dört hibeden üçü "zaman kazanma" girişiminin bir parçasıydı ve her biri KF solunum yollarındaki bakteriyel dirençli enfeksiyonların tedavisine yönelik yenilikçi yaklaşımlara odaklanıyordu. Bu projeler şunları içeriyordu:
- KF'li bireylerin burun ve akciğerlerindeki antibiyotiğe dirençli MRSA'yı öldürmek için bir faj lizinin geliştirilmesi (Vincent A. Fischetti, PhD, The Rockefeller University)
- MRSA'yı tedavi etmek için sentetik DNA aşısı ve DNA mühendisliği ürünü antikorlar da dahil olmak üzere iki yeni, kişiselleştirilmiş yöntemin geliştirilmesi (Ami Patel, PhD, The Wistar Institute)
- KF akciğerlerinde MRSA'yı hedef alan bir faj panelinin geliştirilmesi, MRSA faj kokteyllerinin ilerletilmesi ve faj tedavisini kolaylaştırmak için doktorlara ve araştırmacılara dağıtılması (David T. Pride, MD, PhD, Robert 'Chip' Schooley, MD, Steffanie Strathdee, PhD, California Üniversitesi San Diego Yenilikçi Faj Uygulamaları Merkezi)
Daha da önemlisi, bu yaklaşımlar mutasyondan bağımsız olarak KF'li tüm insanlara fayda sağlamaktadır - ancak mevcut mutasyon hedefli tedavilerden fayda görmeyen ve bakteriyel enfeksiyonların kontrolsüz bir tehdit olmaya devam ettiği kişiler için en acil olanıdır.
Dördüncü hibe, W1282X anlamsız mutasyonunun tedavisi için genetik kodun bölümlerini "atlamak" için kullanılan bir RNA ekleme biçimi olan ekzon atlamayı kullanan yeni bir yaklaşımı finanse etti.
- Mutasyona uğramış CFTR geninde daha fazla işlevsellik elde etmek amacıyla 23. ekzonun atlanmasını teşvik etmek için sentetik antisens oligonükleotidlerin (ASO'lar) geliştirilmesi (Adrian R. Krainer, PhD, Cold Spring Harbor Laboratory)
Verilen hibelerin tam listesi için lütfen buraya tıklayın.
EE'nin hibe programı tarafından finanse edilen projeler, $35.9 milyondan fazla devam fonu ve en iyi, hakemli akademik dergilerde yayın sağlayarak kayda değer bir başarı ile ilerlemiştir. Bugüne kadar kaydedilen hızlı ilerleme, EE'nin en umut verici bilimi belirleme, önde gelen oyuncuları bir araya getirme ve KF'li bireylere hızlı bir şekilde dönüştürücü yeni tedaviler sunmak için yeni finansman mekanizmalarını kullanma becerisini göstermektedir.
Şimdi Neredeler?
2018 yılında EE, Urbana-Champaign'deki Illinois Üniversitesi'nden Martin D. Burke, MD, PhD ve Iowa Üniversitesi'nden Michael J. Welsh, MD liderliğinde, eksik CFTR iyon kanalının yerini alacak moleküler bir "protez" olarak halihazırda onaylanmış bir antifungal ilaç olan amfoterisin B'yi kullanan yenilikçi bir araştırma projesini finanse etti.
Kısmen EE'nin hibesiyle desteklenen çalışma, ekibin Ulusal Sağlık Enstitüleri'nden (NIH) büyük bir hibe almasına yardımcı olan ve yeni bir şirket olan cystetic Medicines'in kurulmasını sağlayan ilgi çekici veriler üretti. cystetic Medicines, tedaviyi genetik mutasyonlarından bağımsız olarak KF'li tüm insanlar için yeni bir terapi haline getirmek için Deerfield Management'tan $25 milyon finansman sağlamaya devam etti.
EV Destekli Bilim İnsanları NACFC'de Araştırma Sunuyor
EE tarafından finanse edilen beş bilim insanı ve araştırmacı, 2020 Kuzey Amerika KF Konferansı'nda (NACFC) sunum yaparak EE'nin gelecek vaat eden araştırmaları belirleme ve ilerletme ve Kistik Fibroz Vakfı (CFF) gibi daha büyük finansman kuruluşlarının radar ekranına alma yeteneğini yansıttı. Craig Hodges, PhD, (Case Western Reserve University) W1282X-CFTR murin modellerinin geliştirilmesi üzerine yaptığı araştırmayı hem bir sempozyum oturumunda hem de poster olarak sundu. Venky Mutyam, PhD, (Birmingham'daki Alabama Üniversitesi) W1282X-CFTR hücre modellerinde hem onaylı hem de yeni terapötiklerin test edilmesine ilişkin bir poster sunmuştur. Son olarak, Ben Chan, PhD, Jon Koff, MD ve Paul Turner, PhD liderliğindeki Yale Üniversitesi faj grubu, MRSA tedavisi için faj terapisi geliştirmeleri üzerine bir atölye oturumu ve üç poster sunumu yapmıştır.