#ExtraordinRARE 2025 ile tanışın: Cesur Yeni Bir Nadir Hastalık Haftası Seferi

Her yolculuk tek bir adımla başlar. Nadir hastalıklar topluluğu için bu adım genellikle zorlu ihtimallere karşı atılır - çok fazla kişinin göz ardı edildiği, yetersiz finanse edildiği ve yeterince hızlı gelmeyen atılımlar için bekletildiği bir manzarada gezinmek. Emily's Entourage'da (EE) biz sadece bu yolda yürümüyoruz. Yeni bir çığır açıyoruz.

Bu Nadir Hastalıklar Haftasında 2025'i başlatıyoruz #ExtraordinRARE kampanyası; EE'nin nadir hastalıklar, özellikle de kistik fibrozis (KF) hastalarının son 10%'si için mümkün olanın yeniden tanımlanmasına öncülük etme konusundaki kararlılığının bir yansımasıdır-nadir bir hastalık içinde nadir bir grup! Bu yıl misyonumuz açık: beklemiyoruz. Sınırları zorluyor, bilimsel yenilikleri teşvik ediyor ve KF'li hiç kimsenin geride kalmamasını sağlamak için taş üstünde taş bırakmıyoruz.

Nadir Olması Küçük Olduğu Anlamına Gelmez

Nadir bir hastalık, ABD'de 200.000'den az kişiyi etkileyen herhangi bir hastalıktır. KF 40.000 Amerikalıyı ve dünya çapında 105.000 kişiyi etkilemektedir ve bu da onu nadir bir hastalık olarak sınıflandırmaktadır. Bu hastalıklar bireysel olarak "nadir" olsa da, toplu olarak bundan çok uzaktırlar. Nadir hastalıklar ABD'de 30 milyondan fazla, dünya genelinde ise 400 milyon kişiyi etkilemektedir; ancak 90%'nin FDA onaylı bir tedavisi halen bulunmamaktadır. Rakamlar şaşırtıcı bir hikaye anlatıyor: Nadir hastalık topluluğu çok geniş, ancak çoğu zaman dikkat, finansman ve araştırma için savaşmak zorunda kalıyorlar. KF hastaları için bu gerçek özellikle çarpıcıdır.

Nadirlerin Nadidesi

KF kendi başına nadir bir hastalık olsa da, birçok insanın farkında olmadığı şey, KF topluluğu içinde nadir bir alt popülasyon olduğudur - şu anda mevcut olan mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan son 10%'de olanlar. Çığır açan mutasyon hedefli tedaviler KF popülasyonunun 90%'si için yaşamda devrim yaratmış olsa da, kurucu ortağımız Emily gibi insanlar dışarıda kalan 10%'nin bir parçasıdır. KF'nin nadir görülen genetik mutasyonlarına sahipler ve bu da onları nadir görülenlerin en nadiri yapıyor. Onlar hayat kurtarıcı tedavilerini beklerken, KF topluluğunun geri kalanının ikinci kez hayata tutunmalarını izliyorlar. Bulunması inanılmaz derecede zor bir yer.

Buna ek olarak, son 10% içinde, nadir veya az çalışılmış KF mutasyonlarına sahip, tarihsel olarak marjinalleştirilmiş, beyaz olmayan bireylerin orantısız bir prevalansı vardır. Hispanik, Siyah, Asyalı ve Amerikan yerlisi KF popülasyonları arasında, bireylerin 17 ila 40%'si mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamamaktadır. Mutasyon hedefli tedaviler için uygunsuzluk, geç tanı da dahil olmak üzere bu grupların halihazırda karşı karşıya olduğu mevcut sağlık eşitsizliklerine katkıda bulunmaktadır.

Yeni Bir Rota Çizmek

2025 #ExtraordinRARE kampanyası bir farkındalık çağrısından daha fazlasıdır - eylemi hızlandırmak için bir harekettir. Bu yılki temamız, her yıl olduğu gibi keşif gezisi-İleriye doğru atılan her adımın bizi ihtiyacımız olan atılımlara daha da yaklaştırdığı, bilinmeyene doğru yapılan keşfedilmemiş bir yolculuk. Görseller, misyonumuzun öncü ruhunu yakalayan cesur imgelerle bu macera duygusunu yansıtıyor.

Ve bilinmeyene elimiz boş gitmiyoruz. İnovasyon, işbirliği ve ilerlemeye yönelik sarsılmaz bir kararlılıkla donanmış olarak yola çıkıyoruz:

• Dönüştürücü araştırmaların finansmanı--With 38 çığır açan hibe verildiCF bilimini yeni sınırlara doğru ilerletiyoruz.
• Antibiyotiklere dirençli enfeksiyonlar için tedavi geliştirilmesi-Antibiyotiklere dirençli enfeksiyonlarla mücadele etmek için bakterileri öldüren virüsler olan 37 fajın geliştirilmesine yardımcı olduk; bu, KF'nin çok ötesinde etkileri olan bir çözüm.
• Klinik araştırmalara giden yolların oluşturulması-Bizim CF Clinical Trial Connect (CTC) ve Klinik Araştırma Eşleştirme Programı, son 10%'de yer alanların klinik araştırma fırsatlarına doğrudan ulaşmalarını sağlar.
• Araştırmanın boru hattı boyunca ilerletilmesi-Beş projeyi klinik aşamaya getirdik, yani KF'li insanlar üzerinde yapılan çalışmalar, bilimsel keşiflerin gerçek dünyadaki tedavilere dönüştürülmesinde kritik bir adımdır.

#ExtraordinRARE'in Gücü

Nadir hastalıklar topluluğunun bir parçası olmak, statükoya meydan okumak ve sesinizin ve savunuculuğunuzun gücünün farkına varmak demektir. Bilimde yeni yollar açmak, "çok zor" ya da "çok nadir "i bir cevap olarak kabul etmeyi reddetmek ve -şimdi, her zamankinden daha fazla- nadir hastalık araştırmalarının tüm tıp için yeni olasılıkların kilidini açabileceğini kanıtlamak demektir.

Bu sefere çıkarken, bunu aciliyet, amaç ve geleceği değiştirmek için amansız bir istekle yapıyoruz - sadece KF'liler için değil, tüm nadir hastalık topluluğu için.

Keşif Gezisine Katılın

Önümüzdeki yol kolay olmayacak, ancak bir şey açık: atılımları beklemiyoruz, onları biz yaratıyoruz. Sizi bizimle birlikte durmaya, sesinizi yükseltmeye ve bu dönüştürücü hareketin bir parçası olmaya davet ediyoruz.

 

Nasıl harekete geçebilirsiniz?

• #ExtraordinRARE yolculuğumuzu EE sosyal medyasından takip edin: Facebook | Instagram | LinkedIn | X 
• #ExtraordinRARE kullanarak kendi nadir hastalık maceralarınızı duyurun ve paylaşın
• Araştırma ve yenilikçiliği şu yollarla destekleyin EE'ye bağış yapmak 
• Araştırmayı etkileyen politikalar için savunuculuk yapın. Önemli ve güncel bir konu, sadece nadir hastalıklar için değil, genel olarak araştırmaları durduracak olan NIH dolaylı maliyet kesintilerinin tersine çevrilmesidir.  60 saniyenizi ayırın ve temsilcilerinizle iletişime geçin.

Hâlâ bekleyenlere: Sizi görüyoruz. Yanınızdayız. Ve hak ettiğiniz tedavileri alana kadar durmayacağız.

Keşif gezisi şimdi başlıyor. Birlikte ilerleyelim.

 

 

2025 NADİR HASTALIKLAR HAFTASI SPONSORLARIMIZA TEŞEKKÜR EDERİZ