EE'nin "akılların buluşması" KF tedavilerine cesur yeni yaklaşımlar getiriyor

Emily's Entourage, 9 Eylül'de Philadelphia'da bir Kilit Fikir Önderleri Toplantısı düzenleyerek Emily'nin nadir görülen KF mutasyonunu ve onun gibileri tedavi etmek için yeni, ezber bozan yaklaşımlar konusunda beyin fırtınası yapmak üzere dünya çapında bilim insanlarını bir araya getirdi.

Toplantı, özellikle Emily gibi W1282X de dahil olmak üzere nadir saçma mutasyonlara sahip olanlara odaklanarak, KF'li hastalara gerçek bir umut sunabilecek hızlı bir şekilde (bir ila beş yıl içinde) geliştirilebilecek tedavilere odaklandı.

Liderler
Zirvede, fikirlerin ve teknolojilerin çapraz tozlaşmasını kolaylaştırmak için CF topluluğunun içinden ve dışından bir dizi uzman yer aldı. Emily'nin sözleriyle amaç, yaratıcı ve yenilikçi düşünceyi teşvik etmek için birbiriyle uyumlu ancak farklı disiplinlerden önde gelen beyinleri "çarpışmaya zorlamaktı".

Bir araya gelenler arasında nanoteknoloji, moleküler biyofizik, nöro-genetik, pediatrik pulmonoloji ve moleküler patoloji uzmanları vardı.

Etkileyici katılımcı kadrosu arasında şunlar da vardı:
Chris Ahern, PhD (Iowa Üniversitesi)
David Bedwell, PhD (Alabama Üniversitesi, Birmingham)
Beverly Davidson, PhD (Pennsylvania Üniversitesi)
Kevin Foskett, PhD (Pennsylvania Üniversitesi)
Justin Hanes, PhD (Johns Hopkins Üniversitesi)
Paul McCray, MD (Iowa Üniversitesi)
Martin Mense, PhD (Kistik Fibrozis Vakfı)
Ted Torphy, PhD (Kistik Fibrozis Vakfı)
Alan Verkman, MD, PhD (University of California San Francisco)
Rob Wilson, PhD (Pennsylvania Üniversitesi)

Cesurca Hayal Kurun
Açılış konuşmasında Emily, grubu "büyük ve cesur hayaller kurmaya" ve nadir görülen ve şu anda ele alınmamış KF mutasyonlarına sahip hastalara atıfta bulunarak "yetimleri, özel kar tanelerini ele almaya" çağırdı. "Zamana karşı şiddetli bir yarış içindeyiz ve ekibimizde sizin gibi Kilit Fikir Önderlerine ihtiyacımız var" dedi.

Daha sonra sunum yapanlar, çoğu "test tüplerinden çıkan" ve henüz yayınlanmamış olan ilgili araştırmaları paylaştılar ve çalışmalarının KF'yi hızlı bir şekilde tedavi etmek için kullanılabileceği yolları varsaydılar. Araştırmacılar için uzun zamandır bir engel teşkil eden KF'li akciğerlere gen terapisi sağlamak için yeni tekniklerin tartışılması özellikle umut vericiydi.

Oyun Planı
Öğleden sonra öncelikler belirlenerek ve bir eylem planı oluşturularak geçirildi. Katılımcılar, hangi araştırmanın hızlandırılması gerektiğine karar verirken bir dizi faktörü göz önünde bulundurdular: çalışmanın klinik deneylere ne kadar çabuk başlayabileceği, finansman olasılığı, klinik etkinlik, güvenlik, dozaj uygunluğu ve üretim fizibilitesi. Toplantı sona erdiğinde, EE'nin en üst düzeyde yeni arkadaşlar edindiği açıktı.

Yanıt
Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ted Torphy, "Bu, Emily ve onun gibi tedavi arayan binlerce kişi için bu hastalığın nasıl ele alınacağı konusunda en iyi düşünce liderlerinin muhteşem bir katılımıydı" dedi. "Bugün Emily'nin W1282X mutasyonu konusunda kesinlikle çok daha bilinçli olmamı sağladı. Emily buradan, KF'li herkes tam ve üretken bir yaşam sürene kadar durmamaya kararlı insanlar olduğunu hissederek ayrılmalı."

Pennsylvania Üniversitesi'nde moleküler genetik patolog olan Dr. Rob Wilson günü "çığır açıcı" olarak nitelendirdi. Wilson, "Bilim insanları son derece meşguller ve genellikle çapraz döllenme fırsatlarından yoksunlar. Farklı uzmanlık alanlarına sahip bilim insanlarını bir araya getirmek, bilimi yeni yollarla uygulama konusunda düşünmemizi sağlıyor. Emily'nin hikayesini dinlemek bir aciliyet ve amaç duygusu yaratıyor. Onun burada olması bize bunun sadece bilimle ilgili olmadığını, hayat kurtarmakla ilgili olduğunu hatırlatıyor."

Emily toplantıdan neşeli ve enerjik bir şekilde ayrıldı. "Bu harikaydı," dedi. "Bu insanlardan bazıları KF'de neredeyse hiç çalışmamıştı ve biz onları mücadelemizin içine çekmeyi başardık. Net bir eylem planımız var. Şimdi gaza basma zamanı. EE bunu ilerleten ateş olabilir."

Toplantıdan daha fazla fotoğraf için: http://bit.ly/EEKOLMtg