EE Kistik Fibrozis Nonsense Mutasyonunun Organoid Taramasını Başlattı

Emily's Entourage bir yıllık bir ödül verdiğini duyurmaktan gurur duyar araştırma bursu Hollanda, Utrecht Üniversitesi Tıp Merkezi'nden Jeffrey Beekman, PhD'ye.

Resim Jeffrey Beekman, PhD'nin izniyle.

Bu hibe, kişiselleştirilmiş tıbbın yeni bir sınırını yansıtmaktadır. Organoidler-veya mini organlar, bir KF hastasının kendi bağırsak kök hücrelerinden türetilir ve belirli tedavilerin belirli mutasyonlar için işe yarayıp yaramadığını tahmin ettiği gösterilmiştir.  

Organoidlerin KF terapötiklerine uygulanmasında öncü olan Dr. Beekman, mevcut ve araştırılan küçük moleküllü CFTR modülatörlerinin W1282X mutasyonu için etkili olup olmadığını değerlendirmek için organoidleri kullanacaktır.

Bu proje özellikle zaman açısından hassastır çünkü KF popülasyonunun yaklaşık 90%'si için piyasada veya son aşama geliştirmede oyunun kurallarını değiştiren atılımlar bulunmaktadır. W1282X dahil olmak üzere iki nonsense mutasyon kopyasına sahip bireyler, KF popülasyonunun, geliştirilmekte olan mutasyon hedefli tedavilerin bulunmadığı 10%'sine aittir. Bunun gibi ilaç tarama programları, diğer KF mutasyonları için halihazırda geliştirilmiş veya geliştirilmekte olan ilaçların saçma mutasyonlar için de fayda sağlayıp sağlayamayacağını değerlendirir - potansiyel olarak kalan 10% için yakın vadeli terapötik çözümler tanımlar.

Emily's Entourage'ın "Catalyst for the Cure" araştırma kampanyası kapsamında yürütülen bu proje, KF'nin saçma mutasyonları için hayat kurtaran tedavilerin geliştirilmesini hızlandırmak amacıyla vakfın dünyaca ünlü bilim insanlarıyla ortaklık kurma yönündeki stratejik yaklaşımını desteklemektedir.

Emily's Entourage, yıllık bir hibe programı da dahil olmak üzere çeşitli farklı fon mekanizmaları aracılığıyla araştırma ve ilaç geliştirme için destek sağlamaktadır. İnanılmaz bağışçıların desteği sayesinde vakıf, 2011 yılından bu yana KF'nin anlamsız mutasyonları üzerine yapılan araştırmalara $2,7 milyon doların üzerinde hibe vermiştir. Daha fazla bilgi edinmek için Ödüllendirilen Hibeler Sayfa. 

Strateji: Kütüphanede Gezinme: Terapötik Moleküllerin Belirlenmesi ve Yeniden Tasarlanması