Emily's Entourage, KF Farkındalık Ayı boyunca KF topluluğu üyelerini hikayelerini paylaşmaya davet ediyor. Bugünkü blog yazısında, KF teşhisi konulan doğmamış kızlarını tedavi etmek için harekete geçen, rahimde tedavi sağlamak ve sağlık sonuçlarını iyileştirmek için tıbbi gözetim altında CFTR modülatörleri kullanan bir çift olan Chris ve Erica Molaro yer alıyor.

Ocak 2023'te hayatımızı değiştirecek bir haber aldık: yakında doğacak kızımız kistik fibrozis (KF) hastası olarak dünyaya gelecekti.

Özellikle de F508del gen mutasyonunun iki kopyasıyla doğacaktı. Bu haber şok etkisi yarattı; her ikimizin ailesinde de KF geçmişi yoktu; en azından bizim bildiğimiz kadarıyla. Her ikimizin de gen mutasyonu taşıyıcısı olduğumuzu ancak ona teşhis konulduktan sonra öğrendik.

KF'li olarak doğacağını öğrendiğimiz gün sonsuza dek hafızamızda yer edecek. Gerçek şu ki, bu haber korkunç bir haberdi. Trajikti. Yıkıcıydı.

Bu, kızımızın hayatının geri kalanında korkunç, ölümcül ve ilerleyici bir hastalıkla yaşayacağı anlamına geliyordu. Hastanede kalış süresi, günlük ilaçlar, günlük göğüs fizik tedavisi, hava yolunun temizlenmesi için günde birkaç kez tedavi; yetersiz beslenme riski; muhtemelen acil bağırsak ameliyatı ve daha fazlası anlamına geliyordu.

Yürek parçalayıcı prognoza rağmen, duruma iyimser yaklaşmaya kararlıydık.

Marcus Aurelius'un stoacı felsefesinden güç alarak, neye odaklandık? olabilir CF'nin ilk çocuğumuzu beklemenin sevincini gölgelemesine izin vermeyi reddederek kontrol.

Önümüzdeki zorluklar ürkütücü olsa da, KF bakımındaki ilerlemeler ve evimizin yakınındaki dünya standartlarındaki tıbbi destek bizi umutlandırdı. Umutlu olmak için hala çok şey vardı - özellikle de kızımız yoldayken.

Bebeğimiz için mümkün olan en iyi sonucu sağlamaya yönelik bu sarsılmaz arzudan hareketle, umut arayışımız bizi mutasyon hedefli yeni bir CFTR modülatör tedavisinin vaadine götürdü. Günde iki kez alınan ilaç, hücrelerin içine ve dışına tuz ve su akışını düzenleyen CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisi) proteinini modüle ederek, sadece semptomlarından ziyade KF'nin temel nedenini ele alıyor.

Bu mutasyon hedefli CFTR modülatör tedavisini öğrenmek için yeterince erken olamazdı. Bebeğimizin doğmasına üç ay kalmıştı ve ultrasonda ekojenik bir bağırsak gösteriyordu. KF'nin yaygın bir erken belirtisi olan bu durum, düzeltilmediği takdirde bağırsak perforasyonu, sepsis ve ölüm gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Erica, tıbbi ekibinin gözetiminde, kızımızı rahimde tedavi etmek için hamilelik sırasında CFTR modülatörü alan dördüncü anne oldu.

Ekojenik bağırsağı stabilize olmuş gibi görünüyordu.

22 Mayıs 2023'te güzel küçük kızımız dünyaya geldi. Bağırsak sorunları düzelmiş olsa da tamamen çözülmedi ve KF'li bebeklerde sık görülen bir semptom olan mekonyum ileus ile mücadele ederek 16 gün boyunca YYBÜ'de kaldı.

Zorluklarla karşılaşmamıza rağmen, ameliyattan kaçınıldığı için minnettarlığın ötesindeydik ve farkına bile varmadan evdeydik, birlikte yolculuğumuza başlamaya hazırdık.

Erica hastaneden taburcu olduktan sonra, tıbbi ekibinin rehberliğinde CFTR modülatör tedavisine devam ederek cesur bir adım daha attı. Bu kez tedaviyi anne sütü yoluyla sağlayarak bunu yapan ilk annelerden biri, hatta birincisi oldu.

KF'nin teşhis edilmesinin yollarından biri ter-klorür testi. KF'li kişiler vücutlarındaki tuzu düzenleyemezler, bu nedenle terleri kelimenin tam anlamıyla daha tuzludur. Klorür değerinin 60mmol/L'den yüksek olması KF için tanı koydurucudur.

Kızımızın doğduktan yaklaşık bir hafta sonra yapılan ilk ter testi sonucu 83'tü. Teşhisi nedeniyle bu şaşırtıcı olmasa da, sonucun mutasyon tipi için tipik olandan daha düşük olduğunu görmek umut vericiydi.

Kızımızın ilerlemesini takip etmek için, anne sütü yoluyla tedavinin onu nasıl etkilediğini değerlendirmek amacıyla birkaç ayda bir düzenli ter testleri planlamak için tıbbi ekibimizle birlikte çalıştık - ancak o zamanlar bu yöntem kanıtlanmamış ve test edilmemişti.

İlk ter testinden birkaç ay sonra, ikinci testinin sonuçları geldi. Sağlık ekibi bizi coşkuyla aradı: "Sonuçları gördünüz mü?! Ter testi sonuçları 57 olarak ölçülmüş!"

Kısa bir süre sonra, üçüncü ter testi sonuçları daha da iyileşerek 33'e yükseldi.

Şimdi, kızımız ikinci yaş gününe yaklaşırken, son ter testi 27 çıktı. Pankreas yetmezliği var ve herhangi bir yeni yürümeye başlayan çocuğun ruhuna (ve tutumuna) sahip.

Evet, hala KF hastası; bu bir tedavi hikayesi değil ama bir umut ve ilerleme hikayesi. KF'si hala ciddi ama kontrol altında tutuluyor. Geçenlerde Emily's Entourage Bilimsel Sempozyumuna katılırken, kızımızın CFTR modülatörünü üreten şirketin araştırmacılarından biri "KF'si var ama KF ile yaşamıyor" dedi. Bu, her gün nasıl hissettiğimizi özetliyor - hastalık hala onun hayatının bir parçası olsa da, onu tanımlamıyor.

Modern bilim inanılmaz ilerlemeler getirdi. Bunlardan biri olan bu CFTR modülatörü ailemiz için bir nimet oldu, ancak gerçek şu ki, KF'li birçok insan için hala ulaşılamaz durumda. Tedavi pahalı, bulunabilirliği sınırlı ve yalnızca belirli KF mutasyonlarına sahip olanlar için etkili olduğundan KF'li kişilerin yaklaşık 10%'sini seçeneksiz bırakıyor. Araştırmanın sınırlarını zorlamaya devam etmeli, daha geniş KF topluluğu için etkili tedaviler bulmaya çalışmalı ve nihai hedefe doğru çalışmalıyız: KF'yi bu korkunç hastalıkla yaşayan herkes için geçmişte kalan bir şey haline getirmek.

Yazarlar

Chris, davranışsal sağlık entegrasyonunu ve davranışsal sağlık sağlayıcılarını destekleyen bir veri analizi ve bakım etkinleştirme platformu olan NeuroFlow'un CEO'sudur. West Point'teki ABD Askeri Akademisi ve Pennsylvania Üniversitesi'ndeki Wharton Okulu'ndan mezun olmuştur. ABD Ordusunda Yüzbaşı olarak Irak'ta görev yaptığı sırada Bronz Yıldız ile ödüllendirilmiş ve NeuroFlow'u kurduktan sonra EY'nin Yılın Girişimcisi ödülünü kazanmıştır.

Erica, Jefferson Health'te bağımlılık tıbbı alanında uzmanlaşmış bir Doktor Asistanıdır. Pittsburgh Üniversitesi ve Marywood Üniversitesi mezunudur ve şu anda Thomas Jefferson Üniversitesi'nde Sağlık Bilimleri Doktorası (DHs) derecesini sürdürmektedir.

Molaro Ailesi Philadelphia'da yaşıyor ve yürüyüş yapmaktan, keşfetmekten ve seyahat etmekten hoşlanıyor. Madison, henüz 23 aylıkken, 6 ülke, 8 eyalet ve 40'tan fazla uçuş yaparak seyahat etmekten keyif alıyor ve elbette öğleden sonralarını yerel parkın salıncak setinde geçirmekten hoşlanıyor.