À propos de la fibrose kystique
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique progressive et mortelle qui affecte les poumons, le système digestif et d'autres organes. La fibrose kystique provoque l'accumulation de mucus épais et collant dans les poumons, ce qui entraîne des infections pulmonaires potentiellement mortelles et, à terme, une insuffisance respiratoire. Il y a environ 40 000 personnes atteintes de FK aux États-Unis et 105 000 dans le monde.
Ces dernières années, des thérapies transformatrices ciblant les mutations ont été approuvées pour 90% de la communauté FK. Malheureusement, 10% de la communauté FK, y compris notre cofondatrice Emily, ont des mutations génétiques qui ne bénéficient pas de ces avancées qui changent la vie. Les 10% restants sont toujours confrontés à la même maladie mortelle que la FK a toujours été - et attendent avec impatience leur percée.
"Pour la mutation de Natalie, il n'existe aucun traitement spécifique à la mutation. Les nouvelles avancées dans le domaine de la mucoviscidose ne signifient absolument rien pour elle. D'une certaine manière, nous sommes heureux qu'elle n'ait que 7 ans et qu'elle ne soit pas assez âgée pour être écrasée par la peur et la frustration atroces de se rendre compte qu'il n'y a rien pour vous améliorer, alors que tant d'autres personnes applaudissent des progrès incroyables. - Arek Puzia, père d'un enfant atteint de FK
L'Entourage d'Emily (EE) croit que peu importe la rareté de la maladie ou de la mutation, personne ne devrait être laissé pour compte et que chaque personne atteinte de fibrose kystique mérite l'espoir d'un avenir et d'une respiration profonde.
Vous souhaitez en savoir plus ? Consultez notre article de blog sur les cinq choses les plus importantes que vous ne savez (probablement) pas sur la FK !