RECAP : Le symposium sur l'EE aborde les principaux obstacles et les stratégies pour accélérer les progrès dans le domaine des mutations non sens de la fibrose kystique.
L'Entourage d'Emily (EE) a organisé son troisième symposium scientifique, Développement thérapeutique pour les mutations non-sens : La dernière frontière de la FKLa conférence a eu lieu le 25 septembre à l'Institut Wistar de Philadelphie, en Pennsylvanie. L'objectif principal était d'accélérer les percées et de guérir les 10% de la population atteinte de fibrose kystique (FK) sans thérapie ciblée, en se concentrant sur les mutations non-sens.
Plus de 47 éminents chercheurs et entreprises du monde entier se sont réunis pour échanger des idées afin d'accélérer le développement de thérapies vitales pour les personnes atteintes de mutations non sens de la FK. Alors que des thérapies modulatrices de CFTR révolutionnaires sont actuellement approuvées ou en phase avancée de développement clinique pour environ 90% de la population FK, les personnes atteintes de mutations non-sens de la FK représentent la plus grande partie des 10% restants de la population FK.
Le symposium a débuté par un dîner de bienvenue le soir précédent, au cours duquel les invités ont été chaleureusement accueillis par le président du conseil consultatif scientifique de l'EE, Kevin Foskett, PhD, le directeur scientifique de l'EE, Pete Haggie, PhD, et Emily au Distrito à University City. Les universitaires et les professionnels de l'industrie se sont mélangés et ont partagé leurs objectifs dans un cadre détendu autour d'un délicieux dîner mexicain.
Le 25 septembre, Emily a ouvert le symposium par un discours de bienvenue. Elle a présenté la vidéo de la campagne 2018 afin de présenter la mission globale de l'EE et d'humaniser l'urgence de la réunion. Après les remarques d'Emily, le travail scientifique acharné a commencé dans quatre sessions distinctes.
Chaque session a été divisée en deux parties principales. Le premier volet consistait en des présentations formelles données par des chercheurs du monde universitaire et de l'industrie, qui s'exprimaient principalement sur les principaux progrès qu'ils avaient réalisés, les nouvelles données qu'ils avaient produites et les obstacles spécifiques qui les empêchaient d'aller de l'avant. Dans le second volet, les présentateurs et les experts se sont assis devant l'auditoire pour faciliter la discussion avec l'ensemble de la salle. Ces discussions ont été animées, productives et ont permis de définir les prochaines étapes nécessaires pour progresser.
I. Modulateurs de la CFTR : Développer, adapter et tester des modulateurs pour les CFTR tronquées
La session I était composée de quatre intervenants couvrant les méthodes de modulation directe de l'activité du gène CFTR. Ces méthodes cibleraient la forme tronquée de CFTR générée par la terminaison prématurée dans les mutations non-sens, et faciliteraient la lecture du gène pour générer la protéine complète.
Présentateurs :
Alan Verkman, MD, PhD (Université de Californie, San Francisco)
Neal Sharpe, PhD (Eloxx Pharmaceuticals)
Jeffrey Beekman, PhD (Centre médical universitaire, Utrecht, Pays-Bas)
Steven M. Rowe, MD, MSPH (Université de l'Alabama à Birmingham)
II. Thérapie génique CFTR : Progression vers les essais de phase I
La session II s'est concentrée sur les approches génétiques - soit en utilisant la thérapie génique pour remplacer le CFTR, soit en utilisant l'édition de gènes pour réparer le gène CFTR. Ces approches seraient efficaces pour les mutations non sens du CFTR, mais elles pourraient également être appliquées à toutes les mutations du CFTR, ce qui les rendrait agnostiques vis-à-vis des mutations.
Présentateurs :
Paul McCray, MD (Université de l'Iowa)
Patrick Harrison, PhD (University College Cork, Irlande)
III. Thérapies à base d'acides nucléiques : Approches ciblant l'ARNm, l'ARNt et les oligonucléotides
La session III s'est concentrée sur les aspects de la thérapie de la fibrose kystique qui ciblent les acides nucléiques, y compris l'ARN de transfert et l'ARN messager.
Présentateurs :
Christopher Ahern, PhD (Université de l'Iowa)
Lulu Huang, PhD (Ionis Pharmaceuticals)
James Dahlman, PhD (Georgia Tech)
John Miller, PhD (Proteostasis Therapeutics)
IV. Gagner du temps : Objectifs et approches alternatifs
La session IV s'est concentrée sur les approches alternatives qui pourraient permettre de gagner du temps pour les patients atteints de mutations non-sens de la FK. Ces approches ne cibleraient pas directement le gène CFTR, mais atténueraient les lésions pulmonaires au fur et à mesure de l'évolution de la maladie et serviraient de transition jusqu'à l'émergence de thérapies plus transformatrices pour les personnes atteintes de mutations non-sens de la FK.
Présentateurs :
Robert Tarran, PhD (Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, Spyryx Biosciences)
Oren Rosenberg, MD, PhD (Université de Californie, San Francisco)
Barbara White, MD (Corbus Pharmaceuticals)
Martin D. Burke, MD, PhD (Université de l'Illinois Urbana-Champaign)
L'organisation du symposium a permis de créer un environnement intime et collaboratif où les participants ont pu s'exprimer librement. Les discussions individuelles ont mis en évidence l'intérêt et la volonté de développer des thérapies pour les mutations non sens de la fibrose kystique.
Le symposium a renforcé le besoin de nouvelles thérapies contre la fibrose kystique pour les personnes atteintes de mutations non-sens et a facilité cette entreprise en accélérant les partenariats et les collaborations.
L'Entourage d'Emily tient à exprimer sa profonde gratitude à tous les intervenants, participants et sponsors du symposium. L'énergie qui s'est dégagée du symposium était palpable. L'ouverture, la collaboration et l'engagement farouche de toutes les personnes présentes à l'égard de la communauté de la fibrose kystique à mutation non-sens nous ont donné beaucoup d'espoir.
