L'Entourage d'Emily obtient une subvention pour la recherche translationnelle afin d'accélérer l'édition primaire pour les mutations de la fibrose kystique difficiles à traiter.

Le projet nouvellement financé exploitera l'édition de gènes à haut débit et la modélisation informatique pour développer des thérapies sur mesure pour les personnes atteintes de mucoviscidose qui ne peuvent pas bénéficier des thérapies ciblées sur les mutations actuellement disponibles.

David R. Liu, PhD, expert en édition de gènes de renommée mondiale et directeur du Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare au Broad Institute du MIT et de Harvard.

Lower Merion, PA-24 juin 2025-L'Entourage d'Emily (EE), une organisation innovante de type 501(c)(3) qui accélère la recherche pour les personnes atteintes de fibrose kystique (FK) qui ne bénéficient pas des thérapies modulatrices CFTR existantes, a accordé une bourse de recherche translationnelle 2025 à David R. Liu, PhD, un expert en édition de gènes de renommée mondiale et directeur du Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare au Broad Institute du MIT et de Harvard.

Cette subvention soutient le projet novateur du Dr Liu visant à développer des stratégies d'édition primaire - une technologie avancée d'édition de gènes - pour corriger de manière permanente une large gamme de mutations responsables de la fibrose kystique qui ne peuvent actuellement pas être traitées par les thérapies modulatrices de la CFTR approuvées. 

Bien que les modulateurs du CFTR aient transformé les soins pour de nombreuses personnes atteintes de FK, près de 10% des personnes atteintes de FK ne peuvent pas bénéficier de ces thérapies en raison de leurs mutations génétiques spécifiques, d'effets secondaires ou de réponses sous-optimales aux modulateurs actuellement approuvés. Pour ces personnes, il existe un besoin urgent d'approches innovantes qui s'attaquent à la cause profonde de leur maladie. Les travaux du Dr Liu offrent un nouvel espoir à ce groupe dont les besoins médicaux sont urgents et non satisfaits. 

L'édition primaire est une technologie de pointe basée sur CRISPR qui permet de corriger avec précision les mutations génétiques responsables de la fibrose kystique, ce qui pourrait constituer un traitement unique et permanent qui rétablirait la fonction pulmonaire et la qualité de vie.

L'équipe du Dr Liu a récemment démontré que l'édition primaire pouvait corriger la mutation la plus courante de la FK, F508del, dans des cellules pulmonaires données par des personnes atteintes de FK, rétablissant la fonction à des niveaux comparables ou supérieurs à ceux des thérapies modulatrices actuelles. S'appuyant sur cette avancée, le nouveau projet vise à développer des solutions personnalisées d'édition primaire pour environ 100 mutations différentes de la FK non éligibles aux modulateurs, accélérant ainsi la mise au point de traitements personnalisés d'édition de gènes.

Pour ce faire, l'équipe du Dr Liu utilisera un criblage lentiviral pour tester en parallèle des milliers de stratégies candidates d'édition primaire, en identifiant rapidement les approches les plus efficaces pour chaque mutation. Elle développera également des modèles informatiques pour prédire et hiérarchiser ces stratégies, accélérant ainsi les progrès vers des traitements personnalisés. Enfin, ils valideront les meilleures techniques dans les cellules des voies respiratoires de personnes atteintes de FK afin de confirmer la restauration de la production de la protéine CFTR fonctionnelle.

"Notre approche de criblage lentiviral, combinée à la modélisation informatique, permet d'optimiser rapidement les stratégies d'édition primaire pour de nombreuses mutations, un processus qui nécessitait auparavant des années de travail minutieux", a déclaré le Dr Liu. "Ce projet vise à développer des thérapies d'édition de gènes hautement personnalisées, adaptées à la composition génétique unique de chaque patient. En exploitant la puissance de la médecine de précision, nous espérons offrir des traitements uniques qui changeront la vie de ceux qui n'ont pas bénéficié des options existantes".

"Bien que les modulateurs aient transformé la vie de nombreuses personnes atteintes de FK, trop d'entre elles sont encore confrontées à la dure réalité de l'absence de traitements efficaces, simplement en raison de leurs mutations génétiques ", a déclaré Chandra Ghose, Ph.D., directeur scientifique d'EE. "En investissant dans cette recherche révolutionnaire sur l'édition de gènes, nous sommes farouchement engagés à combler ce fossé, à repousser les limites de la science pour apporter l'espoir, la guérison et, en fin de compte, des percées rapides et un remède aux membres les plus mal desservis et les plus négligés de notre communauté, qui attendent désespérément chaque jour qui passe."

À propos du programme de subventions de l'Entourage d'Emily (EE) 

Le programme de subventions d'Emily's Entourage (EE) permet d'accélérer la recherche et le développement thérapeutique pour les personnes atteintes de fibrose kystique (FK) qui ne bénéficient pas des thérapies existantes ciblant les mutations. EE fournit des fonds par le biais de plusieurs mécanismes de financement, notamment des subventions translationnelles, des subventions de collaboration et des subventions exploratoires précliniques, ainsi que par le biais d'investissements de philanthropie à risque.

À ce jour, l'EE a octroyé des millions de dollars à des équipes pluridisciplinaires du monde entier et a contribué à garantir des millions de dollars de financement complémentaire. Pour consulter les subventions accordées, visitez le site https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/.

Pour en savoir plus sur les possibilités de financement de l'EE, consultez le site suivant https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

À propos de l'entourage d'Emily

Emily's Entourage est une organisation innovante (501(c)3) qui accélère la recherche de nouveaux traitements et d'un remède pour les personnes appartenant au dernier 10% de la population atteinte de fibrose kystique (FK) qui ne bénéficient pas des thérapies ciblées sur les mutations actuellement disponibles. Depuis 2011, Emily's Entourage a octroyé des millions de dollars en subventions de recherche, lancé une entreprise de thérapie génique de la fibrose kystique au stade clinique, développé la base de données de patients Clinical Trial Connect (CTC) et un programme de jumelage d'essais cliniques pour accélérer le recrutement d'essais cliniques, et mené des efforts à l'échelle mondiale pour stimuler la recherche à fort impact et la mise au point de médicaments. L'organisation a fait l'objet d'articles dans les médias nationaux, notamment dans le New York Times, STAT, CNN et People. Pour en savoir plus emilysentourage.org.

Contact presse

Hannah Kleckner

Directeur du marketing et de la communication

hannah@emilysentourage.org