Emily intervient chez Vertex Pharmaceuticals à l'occasion de la Semaine des maladies rares

À l'occasion de la Semaine des maladies rares, Emily transmettra le message de l'Entourage d'Emily à Vertex Pharmaceuticals à Boston, dans le Massachusetts. Elle utilisera son histoire de patiente atteinte d'une mutation rare d'une maladie rare pour encourager la recherche et un engagement ferme à développer rapidement des médicaments pour toutes les personnes atteintes de FK, y compris celles qui présentent des mutations rares.

Emily arrive au siège de Vertex à Boston

Aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins de 200 000 personnes à la fois - la fibrose kystique (FK) touche 70 000 personnes dans le monde et 30 000 aux États-Unis. Avec deux copies de la même mutation rare de la mucoviscidose, Emily est une rareté parmi les rares.

Avec son discours, Emily espère accélérer et dynamiser les efforts de Vertex pour trouver de nouvelles percées pour la communauté de la fibrose kystique. C'est un effort dans lequel Vertex se trouve en première ligne.

Emily a pris un selfie avec quelques-uns des scientifiques de Vertex qu'elle a rencontrés dans leur laboratoire de San Diego.

Au cours des dernières années, Vertex a mis au point les premières thérapies visant à traiter la cause sous-jacente de la fibrose kystique plutôt qu'à soulager les symptômes, comme le faisaient tous les traitements précédents. En 2012, la société a mis sur le marché le Kalydeco pour 4% de la population FK présentant une mutation génétique particulière. Nommé le Le premier rapport annuel de Forbes sur les médicaments révolutionnaires (Breakthrough Drug)Avec la mise sur le marché de Kalydeco, la donne a changé : des personnes ont été retirées des listes de transplantation, ont pu courir des marathons, fonder des familles et rêver d'un avenir qui ne soit pas dicté par la FK. Il a été suivi, l'été dernier, par la mise sur le marché d'Orkambi, une nouvelle thérapie combinée qui s'attaque à la mutation la plus courante de la FK.

Ensemble, ces médicaments devraient bénéficier à environ un tiers de la population FK aux États-Unis. Malheureusement, ils ne profitent pas aux personnes atteintes de nombreuses formes rares de FK, y compris celles qui présentent des mutations non-sens de la FK comme Emily.

Dans son allocution à Vertex, Emily mettra en lumière son parcours personnel et les efforts novateurs de l'Entourage d'Emily pour accélérer la recherche de nouveaux traitements et mettre au point un remède pour les mutations non-sens rares de la fibrose kystique (FK). Son discours sera prononcé en direct devant des centaines de membres de l'équipe Vertex et diffusé en direct à des milliers d'autres personnes dans le monde entier.

J'ai hâte de présenter le déjeuner-causerie !