NACFC 2024 : Les principales avancées de Boston pour la 101e édition de la NACFC 2024TP3T

Par Chandra Ghose, PhD, responsable scientifique en chef à Emily's Entourage

Chaque automne, la Conférence nord-américaine sur la mucoviscidose (NACFC) rassemble notre communauté avec un objectif renouvelé et de nouvelles perspectives. Cette année, dans la ville historique de Boston, des scientifiques, des cliniciens, des défenseurs et des innovateurs se sont réunis pour mettre en lumière les dernières avancées en matière de recherche, de soins et de développement de médicaments dans le domaine de la fibrose kystique (FK). Des discussions approfondies sur la thérapie génique aux nouvelles idées révolutionnaires sur le diabète lié à la fibrose kystique (DAFK), la conférence de cette année a reflété le dynamisme et la détermination d'une communauté qui se consacre à la mise au point de nouveaux traitements et à l'amélioration de la santé et de la qualité de vie des personnes atteintes de fibrose kystique.

Et bien sûr, l'Entourage d'Emily (EE) était au beau milieu de tout cela ! Notre réception annuelle a eu lieu le vendredi 27 septembre et a accueilli plus de 120 chercheurs en fibrose kystique, cliniciens, représentants de la biotechnologie et de l'industrie pharmaceutique et membres de la communauté. Nous avons été ravis de présenter notre prix "Trailblazer 2024" décerné à Paul McCray, Jr, MD, un visionnaire de la recherche sur la FK dont les travaux ont élargi les possibilités de thérapies génétiques et inspiré de nombreuses personnes. Il n'y a pas de meilleure façon de célébrer le travail acharné accompli dans le domaine de la FK qu'en réunissant les personnes qui le rendent possible !

Au-delà de notre réception annuelle, nous avons été ravis de partager des données et des informations sur nos activités. une base de données patients récemment mise à jour, désormais appelée Clinical Trial Connect (CTC)et Programme de jumelage pour les essais cliniques afin de renforcer les efforts de la communauté des chercheurs pour atteindre les personnes qui font partie de la dernière 10% de la communauté FK et qui ne peuvent pas bénéficier des thérapies modulatrices actuelles. Beth Lavin, responsable du programme de jumelage des essais cliniques, a présenté les données lors d'une séance d'affichage et d'un atelier intitulé "L'équité en action", au cours duquel elle a parlé du rôle du CTC et du programme de jumelage des essais cliniques dans l'accélération du recrutement des essais cliniques pour cette population très rare.

Regardez la présentation de Beth Lavin, responsable du programme de jumelage des essais cliniques de l'EE. ici.

Maintenant que la conférence NACFC 2024 est terminée, je suis ravie de partager avec notre Entourage certains des faits saillants scientifiques les plus prometteurs - des avancées qui apportent un réel espoir et un élan pour le dernier 10% de la communauté de la FK !

1. Percer le code de la thérapie génique

La séance plénière d'ouverture nous a donné un aperçu de la créativité scientifique qui s'attaque aux plus grands obstacles de la FK en matière de thérapies génétiques. Daniel Siegwart, PhD, de l'UT Southwestern, et Joe Pilewski, MD, de l'Université de Pittsburgh, ont partagé leurs approches pour faire fonctionner les thérapies géniques dans les poumons. Le Dr Siegwart nous a fait découvrir de nouvelles techniques permettant d'administrer ces thérapies directement dans les tissus pulmonaires, tandis que le Dr Pilewski a souligné l'importance de concevoir des essais cliniques novateurs afin d'accélérer la mise au point de traitements pour les mutations rares de la fibrose kystique (FK). Leur message était clair : de réels progrès sont réalisés, et l'accent est mis sur des solutions pour toutes les personnes atteintes de FK, en particulier celles qui sont porteuses de mutations rares et qui ont dû attendre le plus longtemps.

2. La thérapie génique pour tous : vers la ligne d'arrivée

Chez EE, nous avons longtemps défendu le potentiel de la thérapie génique pour transformer les soins de la FK, et le NACFC 2024 a montré à quel point nous sommes proches de faire de ce rêve une réalité. Les présentations allaient des techniques améliorées de correction du gène CFTR à l'administration de gènes in-utero, mettant en évidence un éventail d'avancées incroyablement prometteuses. Les tests génétiques permettent désormais aux médecins d'identifier la FK avant la naissance d'un bébé. Un diagnostic précoce, associé aux caractéristiques uniques du développement fœtal, pourrait faire de la thérapie génique prénatale une approche puissante, susceptible de surmonter certains des plus grands défis de l'administration de gènes. Ces avancées sont plus que théoriques ; elles représentent un espoir réel et réalisable, et il est gratifiant de savoir que l'EE a joué un rôle essentiel en catalysant ces percées dans le domaine de l'administration de gènes.

3. Percées pour la mutation G542X

La présentation de Lucia Nicosia sur l'édition des bases adéniques pour la mutation G542X a particulièrement retenu l'attention. La mutation G542X, une mutation non-sens rare, reste résistante aux modulateurs CFTR actuellement disponibles. Les travaux de Nicosia démontrent comment l'édition des bases adéniques - une puissante technologie d'édition de gènes - peut cibler et potentiellement restaurer la fonction des cellules porteuses de cette mutation. Cette approche prometteuse offre non seulement un aperçu de l'avenir de la thérapie génique personnalisée pour la fibrose kystique, mais elle marque également un progrès encourageant vers des thérapies qui incluront enfin les personnes porteuses de cette mutation. Ce sont des progrès comme celui-ci qui sont au cœur de notre mission ici à l'EE et qui soulignent le pouvoir de la science de réécrire l'avenir pour les 10% finales.

4. Apporter la thérapie génique aux poumons : Le défi de l'acheminement

L'introduction d'une technologie d'édition génétique directement dans les cellules pulmonaires est un défi monumental, mais les progrès présentés lors des sessions du symposium ont montré à quel point nous sommes proches d'y parvenir. Ariel Aspiras, PhD, de la Fondation FK, a présenté une recherche révolutionnaire sur l'utilisation de particules de type virus pour délivrer CRISPR/Cas9 aux cellules pulmonaires, offrant ainsi une voie prometteuse pour réparer directement les mutations génétiques dans les poumons. De son côté, Alexandra Piotrowski-Daspit, titulaire d'un doctorat et récipiendaire d'une subvention de l'EE en 2023, de l'Université du Michigan, a partagé des résultats transformateurs sur l'administration in-utero de nanoparticules polymériques chez des primates non humains. La possibilité d'administrer une thérapie génique avant la naissance pourrait être révolutionnaire pour la FK, offrant l'espoir d'une intervention précoce qui pourrait changer des vies dès le premier jour.

En savoir plus sur les recherches de Piotrowski-Daspit financées par l'EE ici.

Pourquoi c'est important pour la finale 10%

Chacune de ces avancées nous rapproche d'un avenir où la fibrose kystique pourra être combattue à la racine, c'est-à-dire par des mesures de prévention et de contrôle. tout le monde atteints de FK. Pour les derniers 10% qui continuent d'attendre des traitements qui changeront leur vie, ces progrès scientifiques envoient un message puissant : vous n'êtes pas seuls, et nous sommes en train de courir vers des percées dont vous pourrez enfin bénéficier. La passion, la détermination et la résilience de notre communauté nous rapprochent de l'objectif ultime qui nous tient le plus à cœur : un monde où la FK est de l'histoire ancienne.

Nous sommes très reconnaissants à tous les scientifiques, défenseurs, entreprises, cliniciens et sympathisants qui se sont joints à nous lors de notre réception à Boston pour célébrer cet élan passionnant. Ensemble, nous roulons à toute allure vers un remède - et ici, à EE, nous poussons de toutes nos forces jusqu'à ce que nous franchissions la ligne d'arrivée et que nous laissions la FK dans la poussière !