Emily's Entourage, KF Farkındalık Ayı boyunca kistik fibrozis (KF) topluluğu üyelerini hikayelerini paylaşmaya davet ediyor. Bugünkü blog yazısı, KF'li bir kişinin kardeşi ve aktif bir KF araştırmacısı olan Miquéias Lopes Pacheco, PhD'nin hikayesini vurgulamaktadır. 

Kistik fibrozis (KF) ile hikayem 1992 yılında, yedi yaşındayken ailemle birlikte Brezilya'nın güneydoğusunda küçük bir şehir olan Caratinga'da yaşarken başladı. Boşanmış bir anne babanın en büyük oğlu olarak, çok küçük yaşlardan itibaren annemin iki küçük kardeşime bakmasına yardımcı olma sorumluluğu hissettim. En küçük kardeşim Nilo, tüm klasik KF semptomlarıyla doğmuştu, ancak hastalık Brezilya'da hala yeterince bilinmiyordu. Birkaç doktora gitmemize rağmen kimse ona teşhis koyamadı.

Nilo'ya nihayet bir teşhis konması altı yıl sürecekti! Kardeşlerim ve ben, Nilo'yu başka bir doktora götürmeye karar veren babamızla bir tatile çıktık. İhtisasının KF ile ilgili olması nedeniyle, hastalığı doğrulamak için yeni tetkikler isteyen bir uzmana yönlendirdi. O an hayatımızda bir "dönüm noktası" oldu. Nilo nihayet uygun tedavileri alabildi ve sağlığı iyileşti.

Kişisel ve profesyonel yaşamlarım ilk kez 2007 yılında Juiz de Fora'da biyomedikal bilimler lisans programındayken kesişti. Tıbbi genetik dersi için KF hakkında sunum yapmayı, kardeşimin deneyimlerinden ve hastalığın moleküler mekanizmalarından edindiğim bilgileri paylaşmayı seçtim. Bu proje, KF araştırmalarına katkıda bulunmak için derin bir arzu uyandırdı. Kısa süre sonra Rio de Janeiro'da yaklaşık 115 mil uzaklıkta bir laboratuvar buldum ve 2009'da lisansımı tamamlayana kadar araştırma yapmak için haftada birkaç kez oraya gidip geldim.

Rio de Janeiro Federal Üniversitesi'ndeki yüksek lisans programım sırasında, solunum fizyolojisi ve akciğer hastalıkları konusundaki bilgilerimi derinleştirerek gelecekteki KF araştırmaları için zemin hazırladım. 2013 yılında, doktoramın 18 ayı boyunca Johns Hopkins Üniversitesi'nde çalışmak üzere uluslararası bir burs kazandım ve burada yaygın ve nadir CFTR mutasyonları üzerine hassas tıp araştırmaları yürüttüm. O zamandan beri, KF çalışmalarım Brezilya'dan Portekiz'deki Lizbon Üniversitesi'ne ve şimdi de Atlanta'daki Emory Üniversitesi'ne kadar genişledi. Bu süreçte araştırma fonu aldım, Avrupa KF Topluluğu (ECFS) Konferansı bilimsel komitesinde görev yaptım, önemli konferanslara katıldım ve amacımı besleyen KF topluluğuna yakından bağlı kaldım.

Ancak, her hayat hikayesinde olduğu gibi, "her şey güllük gülistanlık değildir." Ben evden uzakta KF araştırmaları yapmaya devam ederken, kardeşimin durumu daha da kötüleşti. Onun mutasyonlarına (F508del-homozigot) fayda sağlayan modülatör tedavileri bazı ülkelerde onaylanmış olsa da Brezilya'da mevcut değildi. 2019'un ortalarında, akciğerleri artık hastalığının ağırlığını taşıyamaz hale geldi. Onun kaybının benim için ne kadar yürek parçalayıcı olduğunu kelimelerle ifade etmem mümkün değil.

O yılın ilerleyen zamanlarında, KF popülasyonunun 90%'sine fayda sağlayan yeni bir mutasyon hedefli tedavi onaylandığında, ilk anda karışık duygular yaşadım: hayat değiştiren bu ilaçtan artık faydalanabilecek tüm KF'li insanlar için derin bir mutluluk ve kardeşimin de onlardan biri olabileceğini hatırlamanın "acı tadı".

Yine de "pes etmek" benim için hiçbir zaman bir seçenek olmadı çünkü KF'li pek çok insan ve aileleri için hala yapılması gereken çok şey var. Dum Spiro Spero; "Nefes alırken, umarım."

Bilime ve bilimin yaşamları dönüştürme gücüne derin bir tutkuyla bağlıyım ve yeni nesil değişimcileri yetiştirmenin çok önemli olduğuna inanıyorum. ABD'de sık sık "son 10% "den söz etsek de, birçok ülkede bu sayı genellikle 50%'ye yakındır ve çoğu yetersiz kaynaklara sahip bölgelerde yaşamaktadır. Modülatörler için uygun olanlar arasında bile, bazıları yan etkiler veya fayda sağlayamama nedeniyle bunları alamıyor ve alternatif tedavilere olan acil ihtiyacın altını çiziyor. KF'li insanlar artık daha uzun yaşadıkça, yeni sağlık sorunları da ortaya çıkmaktadır. Şu ana kadar yapılan çalışmaları herkes KF'li hastaların etkili ve hayat kurtarıcı tedavilere erişimi vardır.

2020 yılının başlarında, kardeşime ithaf ettiğim bir yayınlanmış bilimsel makale ve CF perspektifim hakkında birkaç ayrı cümle yazdım:

"Herkes eninde sonunda bize 'el uzatan' ya da 'ruhumuza dokunan' ve hayatımızın gidişatını daha iyiye doğru değiştiren biriyle tanışır! En küçük kardeşim Nilo, hayatımdaki bu insanlardan biriydi. Kistik fibrozis ve diğer solunum yolu hastalıklarına yönelik translasyonel araştırmalara odaklanan bir araştırmacı olmak için ilk motivasyonum ve ilham kaynağım oydu... Onun gibi, Brezilya'da ve dünya genelinde birçok hasta bu CFTR modülatör ilaçları için uygun durumda ancak henüz alamıyor ve diğer birçok hasta da herhangi bir 'hedefe yönelik' tedavi seçeneğinden yoksun kalıyor. Onun ve KF'ye karşı cesurca savaşan diğer pek çok kişinin anısına, her bir hasta 'ulaşılabilecek en yüksek sağlık standardına' sahip olana kadar... 'tüm kardeşlerimizin özgürce nefes aldığını' göreceğimiz güne kadar görevimize devam etmeliyiz."

Yazar

Miquéias Lopes Pacheco bir CF savaşçısının kardeşidir (anısına) ve özel bir KF araştırmacısıdır. Ayrıca bilimsel ve meslekten olmayan kitleler arasındaki iletişimi güçlendirmek için Brezilya United for Life Enstitüsü aracılığıyla KF farkındalık etkinliklerine katılmaktadır. Kendisi bir müzik tutkunudur ve seyahat etmekten ve iki kedisi Lia ve Jane ile oynamaktan hoşlanır.