NACFC 2024: Final 10% için Boston'daki En Önemli Buluşlar

Yazan Chandra Ghose, PhD, Emily's Entourage'ın Bilimsel Baş Sorumlusu

Her sonbaharda Kuzey Amerika Kistik Fibrozis Konferansı (NACFC) topluluğumuzu yenilenmiş bir amaç ve yeni içgörülerle bir araya getiriyor. Bu yıl tarihi Boston'da bilim insanları, klinisyenler, savunucular ve yenilikçiler kistik fibrozis (KF) araştırmaları, bakımı ve ilaç geliştirmedeki en son gelişmeleri vurgulamak için bir araya geldi. Gen terapisi üzerine derinlemesine tartışmalardan KF ile ilişkili diyabet (CFRD) üzerine çığır açan yeni fikirlere kadar, bu yılki konferans yeni tedavileri ilerletmeye ve KF'li insanlar için sağlık ve yaşam kalitesini iyileştirmeye adanmış bir topluluğun azim ve kararlılığını yansıttı.

Ve tabii ki Emily's Entourage (EE) tüm bunların tam ortasındaydı! Yıllık resepsiyonumuz 27 Eylül Cuma günü gerçekleşti ve 120'den fazla KF araştırmacısını, klinisyeni, biyoteknoloji ve ilaç temsilcisini ve topluluk üyelerini ağırladı. Sunum yapmaktan heyecan duyduk 2024 Trailblazer Ödülümüzü Paul McCray, Jr., MD'ye takdim ediyoruz, Çalışmaları genetik tedaviler için olanakları genişleten ve birçok kişiye ilham veren KF araştırmalarında bir vizyoner. KF alanında yapılan sıkı çalışmaları kutlamak için, bunu mümkün kılan insanları bir araya getirmekten daha iyi bir yol olamaz!

Yıllık resepsiyonumuzun ötesinde, şirketimizle ilgili verileri ve içgörüleri paylaşmaktan heyecan duyduk Clinical Trial Connect (CTC) olarak adlandırılan yeni yükseltilmiş hasta veritabanıve Klinik Araştırma Eşleştirme Programı Araştırma topluluğunun, mevcut modülatör tedavilerinden yararlanamayan KF topluluğunun son 10%'sinde yer alan kişilere ulaşma çabalarını güçlendirmek. Klinik Araştırma Eşleştirme Programı Yöneticimiz Beth Lavin, verileri bir poster oturumunda ve CTC ve klinik araştırma eşleştirme programının bu ultra nadir popülasyon için klinik araştırma alımını hızlandırmadaki rolü hakkında konuştuğu "Eylemde Eşitlik" başlıklı bir atölye çalışmasında sundu.

EE'nin Klinik Araştırma Eşleştirme Programı Yöneticisi Beth Lavin'in sempozyum sunumunu izleyin Burada.

NACFC 2024 sona erdiğine göre, en umut verici bilimsel gelişmelerden bazılarını Entourage'ımızla paylaşmaktan heyecan duyuyorum - KF topluluğunun son 10%'si için gerçek umut ve ivme getiren gelişmeler!

1. Gen Terapisi Şifresini Kırmak

Açılış oturumu bize KF'nin genetik tedavilerdeki en büyük engelleriyle mücadele eden bilimsel yaratıcılığa içeriden bir bakış sağladı. UT Southwestern'den Daniel Siegwart, PhD ve Pittsburgh Üniversitesi'nden Joe Pilewski, gen tedavilerinin akciğerlerde çalışmasını sağlamaya yönelik yaklaşımlarını paylaştılar. Siegwart, bu tedavilerin doğrudan akciğer dokusuna verilmesine yönelik yeni teknikler konusunda bize yol gösterirken, Dr. Pilewski de nadir görülen KF mutasyonlarına yönelik tedavilerin geliştirilmesini hızlandırmak için yenilikçi klinik araştırma tasarımlarının önemini vurguladı. Verdikleri mesaj açıktı: KF'li herkes için, özellikle de en uzun süre beklemek zorunda kalan nadir mutasyonlara sahip olanlar için çözümlere odaklanarak gerçek ilerleme kaydediliyor.

2. Herkes için Gen Tedavisi: Bitiş Çizgisine Doğru İlerliyoruz

EE'de uzun zamandır gen tedavisinin KF bakımını dönüştürme potansiyelini savunuyoruz ve NACFC 2024 bu hayali gerçeğe dönüştürmeye ne kadar yaklaştığımızı gösterdi. Gelişmiş CFTR gen düzeltme tekniklerinden rahim içi gen dağıtımına kadar uzanan sunumlar, inanılmaz derecede umut verici bir ilerleme yelpazesini gözler önüne serdi. Genetik testler artık doktorların KF'yi bebek doğmadan önce tespit etmesine olanak sağlıyor. Erken tanı, fetal gelişimin benzersiz özellikleriyle birleştiğinde, doğum öncesi gen terapisini güçlü bir yaklaşım haline getirebilir ve potansiyel olarak gen dağıtımındaki en büyük zorluklardan bazılarının üstesinden gelebilir. Bu adımlar teorik olmaktan öte gerçek, uygulanabilir umudu temsil ediyor ve EE'nin bu gen dağıtım atılımlarını katalize etmede önemli bir rol oynadığını bilmek memnuniyet verici.

3. G542X Mutasyonu için Atılımlar

Özellikle dikkat çeken oturumlardan biri Lucia Nicosia'nın G542X mutasyonu için adenin baz düzenlemesine ilişkin sunumuydu. Nadir bir saçma mutasyon olan G542X mutasyonu, şu anda mevcut olan CFTR modülatörlerine dirençli olan bir mutasyondur. Nicosia'nın çalışması, güçlü bir gen düzenleme teknolojisi olan adenin baz düzenlemesinin bu mutasyonu taşıyan hücreleri nasıl hedefleyebileceğini ve potansiyel olarak işlevi nasıl geri kazandırabileceğini göstermektedir. Bu umut verici yaklaşım sadece KF için kişiselleştirilmiş gen tedavisinin geleceğine bir bakış sunmakla kalmıyor, aynı zamanda nihayet bu mutasyona sahip olanları da kapsayacak tedavilere doğru umut verici bir sıçramaya işaret ediyor. EE'deki misyonumuzun kalbine gerçekten hitap eden ve bilimin son 10% için geleceği yeniden yazma gücünün altını çizen bu gibi ilerlemelerdir.

4. Gen Terapisini Akciğerlere Getirmek: Teslimat Zorluğu

Gen düzenleme teknolojisini doğrudan akciğer hücrelerine ulaştırmak muazzam bir zorluktur, ancak sempozyum oturumları sırasında sergilenen ilerleme, bunu başarmaya ne kadar yakın olduğumuzu göstermiştir. KF Vakfı'ndan PhD Ariel Aspiras, CRISPR/Cas9'u akciğer hücrelerine ulaştırmak için virüs benzeri partiküllerin kullanılmasına ilişkin çığır açan bir araştırma sunarak akciğerlerdeki genetik mutasyonları doğrudan onarmak için umut verici bir yol sundu. Bu arada, Michigan Üniversitesi'nden 2023 EE hibe alıcısı PhD Alexandra Piotrowski-Daspit, insan olmayan primatlarda polimerik nanopartiküller ile in-utero teslimat üzerine dönüştürücü bulguları paylaştı. Gen terapisinin doğumdan önce verilmesi olasılığı KF için devrim niteliğinde olabilir ve ilk günden itibaren hayatları değiştirebilecek erken müdahale umudu sunabilir.

Piotrowski-Daspit'in EE destekli araştırması hakkında daha fazla bilgi edinin Burada.

Final 10% için Bu Neden Önemli?

Bu ilerlemelerin her biri bizi KF'nin köklerinden ele alınabileceği bir geleceğe yaklaştırıyor herkes KF'li. Hayatlarını değiştirecek tedavileri beklemeye devam eden son 10% için bu bilimsel ilerleme güçlü bir mesaj gönderiyor: yalnız değilsiniz ve sonunda yararlanabileceğiniz atılımlara doğru yarışıyoruz. Topluluğumuzun tutkusu, kararlılığı ve katıksız direnci, kalbimize en yakın tuttuğumuz nihai hedefe işaret ediyor: KF'nin tarih olduğu bir dünya.

Bu heyecan verici ivmeyi kutlamak için Boston'daki resepsiyonumuzda bize katılan her bilim insanına, savunucuya, şirkete, klinisyene ve destekçiye çok minnettarız. Hep birlikte tedaviye doğru hızla ilerliyoruz ve EE'de, bitiş çizgisini geçip KF'yi toz duman içinde bırakana kadar var gücümüzle ilerlemeye devam edeceğiz!