Emily's Entourage Nonsense Kistik Fibrozis Mutasyonları Sempozyumu

Emily's Entourage, 21 Ocak'ta Kistik Fibrozis'in nonsense mutasyonlarına yönelik araştırmaları hızlandırmak amacıyla, Emily's Entourage ile ortaklaşa bir bilimsel sempozyuma ev sahipliği yaptı. Penn Medicine'ın Yetim Hastalık Merkezi. Etkinlik, önceki akşam düzenlenen şenlikli bir akşam yemeği ve kokteyl partisiyle başladı.

Sempozyumda, biyoteknoloji, akademi, ilaç ve KF Vakfı'ndan dünyanın en iyi KF beyinleri, çalışmalarını paylaşmak ve Emily gibi nonsense KF mutasyonlarına sahip olanlar için yeni tedavilerin keşfini teşvik etmek için yeni işbirlikleri ve bir eylem planı oluşturmak üzere ilk kez bir araya geldi. Emily'nin mutasyonunun gizeminin çözülmesi sadece diğer saçma KF mutasyonlarına değil, aynı zamanda saçma mutasyonların neden olduğu tüm genetik hastalıkların üçte birine de ışık tutabilir.

Sempozyum, Başkan Obama'nın "hassas tıp" duyurusu ve önceki gece Birliğin Durumu konuşmasında First Lady Michelle Obama'ya katılan KF'li kişi ışığında özellikle zamanlıydı. Sonuçta sempozyum, hassas tıbbın iş başındaki özüydü.

Gün boyunca sunum yapanlar, Emily'nin W1282X (Aşkenaz Yahudisi) mutasyonuna odaklanarak saçma mutasyonları her açıdan tartıştılar. Gerçek bir işbirliği ruhu ve Emily's Entourage'ın misyonunu ilerletme kararlılığı içinde en güncel ve genellikle henüz yayınlanmamış araştırma bulgularını paylaştılar.

Açılış konuşmaları, sempozyumun ortak ev sahipleri Yetim Hastalıklar Merkezi Direktörü Dr. Jim Wilson, kendi Emily'miz ve Penn Perelman Tıp Fakültesi Fizyoloji Başkanı Dr. Kevin Foskett tarafından yapıldı ve ardından etkileyici bir sunumcu kadrosu geldi:

1. David Bedwell, PhD (Birmingham'daki Alabama Üniversitesi)
2. Lynne Maquat, PhD (Rochester Üniversitesi RNA Biyolojisi Merkezi Direktörü)
3. Batsheva Kerem, PhD (Kudüs İbrani Üniversitesi)
4. Steven Rowe, MD, MSPH (KF Vakfı Terapötik Geliştirme Ağı Merkez Direktörü, KF Geçiş Kliniği Direktörü, Alabama Üniversitesi)
5. Gergely Lukacs, MD, PhD (McGill Üniversitesi KF Translasyonel Araştırma Merkezi)
6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (University of California San Francisco)
7. Alan Verkman, MD, PhD (University of California San Francisco)
8. H. Lee Sweeney, PhD (Pennsylvania Üniversitesi Perelman Tıp Fakültesi)
9. Ellen Welch, PhD (Biyoloji/Genetik Bozukluklar Başkan Yardımcısı, PTC Therapeutics)
10. Paul Negulescu, PhD (Araştırma Başkan Yardımcısı, Vertex Pharmaceuticals)
11. William Skach, MD (Araştırma İşleri Başkan Yardımcısı, CF Foundation Therapeutics)

Vertex ve PTC'nin yanı sıra Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals ve Deloitte Global Yaşam Bilimleri Sektörü'nden sektör temsilcileri de katıldı.

Konuşmacılar ve katılımcılar, isimlerini uzun zamandır bilimsel dergilerde gördükleri saygın meslektaşlarıyla tanışmaktan duydukları memnuniyeti paylaştılar. Hepsinden önemlisi, sempozyumun benzersiz, yüksek hedefli odağı hakkındaki heyecanlarını paylaştılar ve Emily ile kişisel olarak tanışmanın ve günlük çalışmalarına bir yüz ve hikaye koymanın ne kadar motive edici olduğunu yorumladılar.

Emily'nin annesi ve EE kurucu ortağı Liza Kramer, "Odadaki dostluktan çok etkilendim," dedi. "Çok fazla heyecan, çok fazla umut vardı. Her sunucu konuşurken tüm farklı bilim insanlarının kafalarının döndüğünü görebiliyordunuz. Gözlerimizin önünde yeni fikirler ve yeni işbirlikleri oluşuyordu ve bunu görmek çok heyecan verici ve umut vericiydi."

Sempozyumun sonunda Dr. Foskett, günün sunum ve tartışmalarına dayanarak koordineli bir eylem planı oluşturma sözü verdi ve katılımcılardan hızlı ve işbirlikçi bir uygulama taahhüdü istedi.

Emily her şeyi çok güzel özetledi: "Bu sempozyumdan kesinlikle çok güçlenmiş hissediyorum. Bunlar şimdiye kadar tanıştığım en zeki insanlar ve hastalığımız üzerinde çalışıyor olmaları büyük bir ayrıcalık ve bana çok fazla umut veriyor. Saçma sapan KF mutasyon paradigmasını çözebilecek biri varsa, onun onlar olduğuna ve Emily's Entourage'ın bu noktaya (süper) insani olarak mümkün olan en kısa sürede ulaşmalarına yardımcı olmak için ne gerekiyorsa yapacağına kesinlikle inanıyorum. Bunu birlikte başarabiliriz!"

Amin. Ve birlikte yapacağız!

Emily's Entourage'daki herkes adına Penn Yetim Hastalıkları Merkezi'ne, harika konuşmacılara, katılımcılara ve en önemlisi korkusuz sempozyum liderimiz Dr. Kevin Foskett'e en içten teşekkürlerimizi sunmak istiyoruz.

Etkinlikten fotoğrafları görüntüleyin

Daha fazla bilgi edinmek veya dahil olmak istiyorsanız, lütfen aşağıdaki formu doldurarak bizimle iletişime geçin İletişim Formu.