Emily's Entourage, Tedavisi Zor Kistik Fibrozis Mutasyonları için Prime Editing'i Hızlandıracak Translasyonel Araştırma Hibesi Kazandı

Yeni finanse edilen proje, şu anda mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan kistik fibrozisli kişiler için özel tedaviler geliştirmek üzere yüksek verimli gen düzenleme ve hesaplamalı modellemeden yararlanacak.

David R. Liu, PhD, dünyaca ünlü bir gen düzenleme uzmanı ve MIT ve Harvard Broad Enstitüsü'ndeki Merkin Sağlık Hizmetlerinde Dönüştürücü Teknolojiler Enstitüsü'nün direktörü.

Aşağı Merion, PA-24 Haziran 2025-Mevcut CFTR modülatör tedavilerinden yararlanamayan kistik fibrozisli (KF) bireyler için araştırmaları hızlandıran yenilikçi bir 501(c)(3) kuruluş olan Emily's Entourage (EE), dünyaca ünlü bir gen düzenleme uzmanı ve MIT ve Harvard Broad Enstitüsü Merkin Sağlık Hizmetlerinde Dönüştürücü Teknolojiler Enstitüsü direktörü David R. Liu, PhD'ye 2025 Translasyonel Araştırma Bursu verdi.

Bu hibe, Dr. Liu'nun şu anda onaylı CFTR modülatör tedavileri ile tedavi edilemeyen çok çeşitli KF'ye neden olan mutasyonları kalıcı olarak düzeltmek için gelişmiş bir gen düzenleme teknolojisi olan ana düzenleme stratejileri geliştirmeye yönelik çığır açan projesini desteklemektedir. 

CFTR modülatörleri KF'li birçok kişinin bakımını dönüştürmüş olsa da, KF'li kişilerin yaklaşık 10%'si spesifik genetik mutasyonları nedeniyle veya şu anda onaylanmış modülatörlerin yan etkileri veya suboptimal yanıtları nedeniyle bu tedavilerden yararlanamamaktadır. Bu bireyler için, hastalıklarının temel nedenini ele alan yenilikçi yaklaşımlara ciddi bir ihtiyaç vardır. Dr. Liu'nun çalışması, acil karşılanmamış tıbbi ihtiyaçları olan bu grup için yeni bir umut sunuyor. 

Prime editing, KF'den sorumlu genetik mutasyonları tam olarak düzeltebilen CRISPR tabanlı çığır açan bir "bul ve değiştir" teknolojisidir - potansiyel olarak akciğer fonksiyonunu ve yaşam kalitesini geri kazandıran tek seferlik, kalıcı bir tedavi sağlar.

Dr. Liu'nun ekibi kısa süre önce, prime düzenlemenin KF'li kişiler tarafından bağışlanan akciğer hücrelerinde en yaygın KF mutasyonu olan F508del'i düzeltebileceğini ve işlevi mevcut modülatör tedavileriyle karşılaştırılabilir veya daha yüksek seviyelere geri getirebileceğini gösterdi. Bu atılımdan yola çıkan yeni proje, yaklaşık 100 farklı modülatöre uygun KF mutasyonu için kişiselleştirilmiş asal düzenleme çözümleri geliştirmeyi ve kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavilerine giden yolu hızlandırmayı amaçlıyor.

Bunu başarmak için Dr. Liu'nun ekibi, binlerce aday ana düzenleme stratejisini paralel olarak test etmek için biriktirilmiş lentiviral taramayı kullanacak ve her mutasyon için en etkili yaklaşımları hızla belirleyecek. Ayrıca bu stratejileri tahmin etmek ve önceliklendirmek için hesaplamalı modeller geliştirerek kişiselleştirilmiş tedavilere doğru ilerlemeyi hızlandıracaklar. Son olarak, işlevsel CFTR proteininin yeniden üretildiğini doğrulamak için KF'li kişilerden alınan hava yolu hücrelerinde en iyi teknikleri doğrulayacaklar.

Dr. Liu, "Lentiviral tarama yaklaşımımız, hesaplamalı modelleme ile birleştiğinde, daha önce yıllar süren özenli bir çalışma gerektiren bir süreç olan birçok mutasyon için ana düzenleme stratejilerinin hızlı bir şekilde optimize edilmesini sağlıyor" dedi. "Bu proje, her hastanın kendine özgü genetik yapısına göre uyarlanmış, son derece kişiselleştirilmiş gen düzenleme tedavileri geliştirmeyi amaçlamaktadır. Hassas tıbbın gücünden yararlanarak, mevcut seçeneklerden yararlanamayanlar için tek seferlik, hayat değiştiren tedaviler sunmayı umuyoruz."

EE Baş Bilim Sorumlusu Chandra Ghose, "Modülatörler KF'li birçok kişinin hayatını değiştirmiş olsa da, KF'li çok sayıda insan hala sadece genetik mutasyonları nedeniyle etkili bir tedaviye sahip olmamanın acı gerçeğiyle karşı karşıya" dedi. "Bu çığır açan gen düzenleme araştırmasına yatırım yaparak, her geçen gün umutsuzca bekleyen toplumumuzun en yetersiz hizmet alan ve göz ardı edilen üyelerine umut, şifa ve nihayetinde hızlı atılımlar ve bir tedavi getirmek için bilimin sınırlarını zorlayarak bu boşluğu kapatmaya kararlıyız."

Emily's Entourage'ın (EE) Hibe Programı Hakkında 

Emily's Entourage'ın (EE) Hibe Programı, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden faydalanamayan kistik fibrozis (KF) hastaları için araştırma ve terapötik geliştirmeyi hızlandırmak amacıyla hibe fonu sağlamaktadır. EE, çeviri hibeleri, işbirliğine dayalı hibeler ve klinik öncesi keşif hibeleri dahil olmak üzere çeşitli hibe finansman mekanizmalarının yanı sıra girişimci hayırseverlik yatırımları yoluyla da finansman sağlamaktadır.

EE bugüne kadar dünyanın dört bir yanındaki çok disiplinli ekiplere milyonlarca dolar hibe vermiş ve milyonlarca dolarlık devam finansmanının sağlanmasına yardımcı olmuştur. Verilen hibeleri görüntülemek için şu adresi ziyaret edin https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/.

EE'nin finansman fırsatları hakkında daha fazla bilgi edinmek için şu adresi ziyaret edin https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

Emily'nin Çevresi Hakkında

Emily's Entourage, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden faydalanamayan kistik fibrozis (KF) popülasyonunun son 10%'sindeki bireyler için yeni tedaviler ve bir tedavi araştırmasını hızlandıran yenilikçi bir 501(c)3'tür. Emily's Entourage 2011 yılından bu yana milyonlarca dolarlık araştırma hibesi vermiş, şu anda klinik aşamada olan bir KF gen terapisi şirketini kurmuş, Clinical Trial Connect (CTC) hasta veri tabanını ve klinik deneylere katılımı hızlandırmak için bir klinik deney eşleştirme programını geliştirmiş ve yüksek etkili araştırma ve ilaç geliştirmeyi teşvik etmek için dünya çapında çabalara öncülük etmiştir. Kuruluş, New York Times, STAT, CNN, People ve daha fazlası dahil olmak üzere ulusal medyada yer almıştır. Daha fazla bilgi için emilysentourage.org.

Medya İletişim

Hannah Kleckner

Pazarlama ve İletişim Direktörü

hannah@emilysentourage.org